進行耳聾基因檢測 個人及家庭都很重要

我國有兩千多萬聾啞人，其中遺傳性耳聾占50%以上。

遺傳性耳聾多為隱性遺傳病，即夫妻雙方均為攜帶者時，自身聽力正常，但子女有25%的機會為聾兒；而僅當夫妻中一方為攜帶者時，子女聽力不受影響。

目前正常人群中攜帶遺傳性耳聾突變基因的比例是5-6%，因此聽力正常的夫妻生出聾兒的現象時有發生，新生兒中耳聾發病率已達1-3‰。

遺傳性耳聾的發生與基因突變有關，目前已發現與耳聾相關的基因至少有200—300個，相關突變位點達1000個以上，這給臨床檢測聾病易感基因帶來了很大的困難。

而對中國人而言，80%的先天性耳聾患者其致病基因為：GJB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、線粒體12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。

進行這四種基因的檢測，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。

進行耳聾基因檢測，對於個人、家庭及下一代都十分重要。

（1）避免「一針聾」：

原本聽力正常的人，在使用抗生素藥物後，出現聽力下降或者耳聾俗稱「一針聾」。

既往人們不知道是什麼原因引起，現已經明確是由攜帶線粒體基因被氨基糖甙類藥物損傷所致。

抗生素用於預防感染和抗炎治療，氨基糖甙類抗生素如慶大黴素、鏈黴素、丁胺卡拉黴素等，因其價格便宜和療效好的原因，在臨床被廣泛應用，用藥途徑包括靜脈、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙類抗生素可導致耳聾，其中一部分患者（線粒體DNA A1555G基因突變）對上述藥物極其敏感，少劑量短時應用此類抗生素後也有可能發生耳聾，所謂「一針致聾」。

在用藥前進行耳聾基因檢測是非常必要的。

除了明確耳聾的病因，尚可指導攜帶線粒體DNA A1555G基因突變但未發病母親家族中的親屬用藥，避免他們因使用氨基糖甙類藥物也發生耳聾的悲劇。

（2）減緩耳聾的發展。

PDS基因突變導致大前庭水管綜合徵，此類患者應儘量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內耳，從而可減緩耳聾的發展；GJB2、GJB3基因突變可導致雙側感音神經性耳聾，部分嬰兒出生就會耳聾，還有部分在幼兒或青少年時期發生耳聾。

若孕婦檢測結果陽性，提示配偶做耳聾基因檢測，如果配偶的結果也為陽性胎兒會有1/4的機會發生耳聾，則需要做產前診斷明確胎兒是否遺傳到父母的突變基因。