「一巴掌打聾「，」一針致聾「，都是基因惹的禍

藥物致聾突變基因

曾經紅遍全國的舞蹈《千手觀音》，表演的21個演員全是聾啞人。

其中18人是因為藥物致聾，且大多在幼兒時期因發燒使用抗生素所致。

為什麼會出現抗生素藥物致聾？實際上藥物高劑量致聾只是很小的一部分，絕大多數是由於攜帶藥物致聾基因突變造成。

有數據顯示，我國藥物敏感性突變基因攜帶高危人群約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。

也就是說「一針致聾」的孩子本身攜帶有一種藥物致聾的基因。

通過研究，這類致聾基因存在於線粒體上，醫學名稱為線粒體12SrRNA基因，它有兩個突變位點：A1555G和C1494T，在中國聾人群體的檢出率共約4.4%。

線粒體12SrRNA基因突變對氨基糖苷類抗生素（慶大黴素、鏈黴素等）特別敏感，患者使用這類藥物，容易導致藥物性耳聾。

攜帶有線粒體12SrRNA基因突變的女性，會100%遺傳給下一代。

但只有女性可將線粒體12SrRNA基因繼續傳給下一代，而男性則不再下傳。

因此，患者所有的母系親屬均攜帶線粒體12SrRNA基因，母系親屬中男性的後代均不攜帶線粒體12SrRNA基因，不會發病。

「一巴掌拍聾」是由於患者攜帶常染色體致聾突變基因

「一巴掌拍聾」與「一針致聾」一樣，也與耳聾基因有很大關係。

我們常聽說某長者給了小孩一巴掌，然後小孩就聾了。

第一反應通常認為「這下手也太狠了」。

其實不然，「一巴掌拍聾」，那是因為患者攜帶一種致聾SLC26A4突變基因，這種基因存在常染色體上，它的突變會導致大前庭水管綜合徵。

大前庭水管綜合徵是一種顳骨先天性發育異常，可伴有耳蝸、半規管和前庭畸形，例如耳蝸發育不全、耳蝸發育過小、耳蝸未發育或耳蝸分隔不完全等。

致聾機制可能是前庭導水管較正常人擴大，容易在遭遇顱壓或負壓增高等誘因時，比如感冒咳嗽、被飛來的籃球或足球撞擊頭部、倒立或被人在耳邊拍一巴掌時，內耳淋巴液循環出現障礙而導致聽力波動性、進行性下降。

「一巴掌拍聾」因此得名。

大前庭水管綜合徵是常見的先天性內耳畸形之一，導致的耳聾屬常染色體隱性遺傳。

家長們有時會非常疑惑，孩子雙方家庭都沒有耳聾患者，為什麼生出的孩子會是遺傳性耳聾呢？原因是：雙方父母都攜帶有單個致聾突變基因，都不發病，聽力正常。

但當母親每次懷孕時，有25%的機率生育聾兒，50%的機率生育正常聽力的致聾基因攜帶者，25%的機率生育不攜帶致聾基因的正常聽力兒。

可見，「一巴掌拍聾」患兒是由於遺傳了父母雙方攜帶的常染色體致聾突變基因，在頭部前庭導水管遭遇外部壓力，而造成突發性耳聾的結果。

基因檢測可避免「耳聾意外」發生

在長期的臨床實踐中發現，有一部分新生兒在出生時，通過了聽力篩查，聽力表現正常，但在隨後的成長、發育的過程中出現聽力損失的表現。

並非所有的聽力障礙患兒都可以通過傳統的聽力篩查方法得到識別。

因此，聽力篩查結合耳聾基因篩查十分有必要。

對於已經生育耳聾患兒的夫妻，如果想再生育一個健康孩子，可以通過基因檢測等方式來提前干預。

對於明確致聾基因突變反覆孕育聾兒的家庭，胚胎植入前遺傳學診斷（PGD技術）可以幫助孕婦篩選正常胚胎植入子宮，以避免反覆流產的痛苦。

對於臨床上顳骨CT提示前庭導水管擴大的耳聾患者，應進行SLC26A4基因突變檢測，在此類患者中，90%以上的患者可找到明確的致病突變。

如早期輕度耳聾可以注意觀察，並注意頭部不要受外傷以及其他可導致顱內壓瞬間增高的動作。

在聽力短期內突發下降時，可按突發性耳聾治療（包括激素、改善微循環、營養神經等）；耳聾為重度時，可考慮助聽器輔助，在助聽器無效或效果不理想時可做人工耳蝸植入。

通過基因篩查，發現對氨基糖甙類藥物高度敏感的線粒體12SrRNA基因攜帶者，預示著該家族中的母系成員都是該基因的攜帶者，而這些成員在用藥時都要提高警惕。

可對患者及其母系成員發放一張「用藥指南卡」，看病時給醫生出示這個卡片避開禁忌藥物，就可避免用藥後耳聾的發生。