重磅｜腦腫瘤診斷金標準將添新成員

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來源：泛生子基因

日前，基於高質量研究結果並經過中樞神經系統腫瘤分類分子信息及實踐方法聯盟（簡稱cIMPACT-NOW）成員的充分討論，TERT啟動子突變被列為IDH野生型瀰漫星形膠質細胞瘤預後較差的特異性標誌物。

由於此類患者的預後與IDH野生型的膠質母細胞瘤類似，因此臨床需診斷其為「瀰漫星形膠質細胞瘤，IDH野生型，分子特徵為膠質母細胞瘤，WHO IV級」。

大勢所趨，IDH野生型瀰漫星形

膠質細胞瘤診斷標準更新在即

此次cIMPACT-NOW的更新內容中，將TERT啟動子突變作為診斷分類的一個重要標誌物，該分子標誌物的提出是對2016年WHO中樞神經系統指南分子分型的重要補充。

IDH、TERT相繼被發現，奠定膠質瘤分型診斷里程碑式變革

TERT啟動子突變在膠質瘤中的重要作用最初是由美國杜克大學教授閻海於2013年發現的，在此之前，膠質瘤中的重要「看家基因」IDH1/2也是由閻海教授及合作夥伴首次發現。

IDH突變常見於少突膠質細胞瘤，在星形膠質細胞瘤和繼發性膠質母細胞瘤中均有突變。

聯合IDH和TERT兩個基因的變異情況，可以對膠質瘤患者更好的進行分子分型。

基於此，2016版《WHO中樞神經系統腫瘤分類》指南引入IDH1/2等分子作為腦腫瘤分子分型標準，這是人類歷史上第一次將分子分型納入腦腫瘤診斷金標準。

IDH、TERT試劑盒紛紛落地，從科研到臨床實現無縫銜接

基於IDH和TERT在膠質瘤分子分型中的重要作用以及臨床的迫切需求，泛生子公司自主研發了「人IDH1基因突變檢測試劑盒」（國械注准20173401602）和「人TERT基因啟動子突變檢測試劑盒」 （國械注准20173401600），經國家藥品監督管理局（CNDA）審查，成為全球首款獲批上市的適用於腦膠質瘤IDH1/TERT基因的檢測試劑盒，可為腦膠質瘤患者病理分型及預後評估提供重要的參考信息。

探索不止，改變不息

泛生子堅持科研探索的腳步永不停止。

一方面，膠質瘤分子分型相關的重要基因在不斷的被發現和驗證，另一方面，能夠將這些成果進行有效的臨床轉化則會給患者帶來更大的獲益。

泛生子的科學家們不僅在科研方面具備強大的實力——除了IDH、TERT啟動子突變外，也發現了TERT結構變異、SMARCAL1基因突變在膠質瘤分子分型中的重要作用，同時在臨床轉化方面亦不遺餘力，針對腦腫瘤診療過程中的不同需求相繼推出了腦膠質瘤基礎項檢測、全面509基因、63基因和68基因（組織版/腦脊液版）、髓母細胞瘤分子分型、全外顯子（2.1萬基因）等分子檢測服務，為患者提供從分子分型、用藥指導再到動態監測和預後評估的個性化診療解決方案。

探索、應用、改變，泛生子乘風破浪，為戰勝癌症奮勇向前！

關於TERT啟動子

TERT啟動子突變在多癌種中存在，可導致腫瘤細胞端粒酶的高表達，是原發性膠質母細胞瘤常見的驅動基因。

TERT啟動子單獨突變（不協同IDH基因突變）在膠質母細胞瘤中的突變頻率約為82%，遠高於其他類型的膠質瘤，並且攜帶TERT啟動子突變的膠質母細胞瘤患者預後相對較差（27個月VS 14個月）。

關於cIMPACT-NOW

隨著WHO分類更新，腦腫瘤分類發生重大變化。

為了在WHO更新期間為診斷醫生提供指導方針，並促進未來的WHO分類更新，cIMPACT-NOW（中樞神經系統腫瘤分類分子信息及實踐方法聯盟）成立。

自2016年創立以來，cIMPACT-NOW共組建了三個工作委員會，以應對持續更新的分類和分級挑戰。

文章中涉及圖片部分來源於cIMPACT-NOW，版權歸原作者所有，若有不妥，請聯繫刪除。

泛生子聚焦癌症精準醫療，產品和服務覆蓋癌症全周期（風險評估、早期篩查、分子病理診斷、用藥指導和預後監測），為癌症患者、高危人群和健康人群，以及癌症相關領域研究者，提供科學專業的分子診療及科研服務解決方案。

泛生子擁有中美雙研發中心，4個醫學檢驗實驗室，以及國際上先進、全面、多元的檢測平台，具有自主智慧財產權信息分析軟體的世界及行業領先的生物信息分析平台，符合美國病理學家協會（CAP）等國際公認標準的臨床樣本處理平台。

泛生子還擁有享譽業界、多學科交叉的專家團隊，並與世界權威癌症研究中心建立長期合作關係，業務已覆蓋全國數百家科研機構和臨床醫院，並已深入進行產業鏈上下游完整布局。

泛生子現已與國內外多個著名醫療機構及科研院所合作，在《Nature Genetics》等世界著名權威學術期刊發表研究成果共10篇。

此外，泛生子還申報和主持了多個國家或地方的重大科研項目，並與國內各大醫療機構和科研機構開展合作近百項。

在臨床診療領域，泛生子已在泛癌種深入布局，其產品和服務涉及腦腫瘤、肺癌、肝癌、結直腸癌、乳腺癌、胃癌、甲狀腺癌等。

原標題：腦腫瘤診斷金標準將添新成員，TERT啟動子突變列入WHO中樞神經系統指南更新內容

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