中大中山眼科中心推全國首個遺傳性眼病基因檢測

得了遺傳性眼病？基因檢測揪出病根 中山眼科中心推全國首個遺傳性眼病基因檢測服務

大洋網訊 遺傳性眼病是難治性雙眼盲的主要原因，已知的致病基因超過700個，通過基因檢測實現分子診斷，是這類疾病遺傳諮詢、個性化治療的依據和基礎。

廣報記者10月21日獲悉 中山大學中山眼科中心的臨床基因檢測實驗室是國內眼科唯一具有臨床基因檢測資質的實驗室，目前開展了四種基因檢測項目，對最常見的遺傳性眼病進行基因檢測。

1.先天性白內障基因檢測：該病是兒童期白內障的最主要原因，目前已知致病基因有32個。

先天性白內障檢測覆蓋了先天性白內障的主要致病基因，能在50%左右的患者中發現致病突變。

費用為4144.36元。

2.Leber遺傳性神經病變檢測：該病是青壯年無痛性視力喪失的最常見原因，多見於男性。

該項目可檢測三個位點，能覆蓋95%的患者，有助於該病的診斷、鑑別診斷和視力預後。

費用為694.36元。

3.青光眼+角膜遺傳病+其他眼前段發育異常基因檢測：

可檢測原發性青光眼、圓錐角膜、眼外肌纖維化、先天性眼球震顫、先天性無虹膜、CHARGE綜合徵、Stickler綜合徵、Peter綜合徵、AR綜合徵的主要致病基因。

費用為3684.36元。

4.遺傳性視網膜變性致病基因檢測：

可檢測家族性滲出性玻璃體視網膜病變、視網膜劈裂、Leber先天性黑矇、視網膜色素變性、錐杆細胞營養不良、先天性靜止性夜盲、黃斑變性、視神經病變、視網膜母細胞瘤。

費用為5064.36元。

需檢測者可聯繫中山大學中山眼科中心臨床基因檢測實驗室，電話為020-87330399。

（廣報記者任珊珊 通訊員魏春福、邰夢雲）