當心！這些眼病會遺傳

基因是記錄和傳遞人體全部遺傳信息的載體。

由於基因突變而引發的眼科疾病，往往具

有傳遞給下一代的特點，醫學上稱之為遺傳性眼病。

遺傳性眼病多達600餘種

常見的具有遺傳傾向的眼病有600多種。

其中有一些大家較為熟悉的眼病，如高度近視

、先天性青光眼、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、色盲等，也有一些鮮為人知的眼病

，如視網膜色素變性、視網膜劈裂、視神經萎縮、眼球震顫、家族性滲出性玻璃體視網

膜病變、Leber遺傳性視神經病變，先天性黑矇、小眼畸形等。

特徵：發病率高，危害大

遺傳性眼病發病率高，是臨床上常見且危害嚴重的眼病。

在25歲以下青少年盲中，遺傳

性眼病占2/3左右，是全球工作年齡人群致盲的首要原因。

在我國，單基因遺傳性眼病

發病率可達4%，而多基因遺傳性疾病更多見，如高度近視。

遺傳性眼病對眼的結構和功能危害嚴重，大多可導致視力下降及視功能障礙，且多為雙

眼發病，治療方法有限，病變發展不可逆轉，且具有傳遞給下一代的特徵，是一類嚴重

影響患者和後代身心健康的疾病，必須引起家庭和社會的高度重視。

基因診斷：評估風險、判斷預後

部分遺傳性眼病，尤其是遺傳性視網膜疾病，都表現為視力下降，眼底檢查通常難以准

確區分疾病種類。

此時，必須通過基因診斷來明確病因，並正確判斷預後。

比如，雖然

視網膜色素變性和先天性靜止性夜盲的臨床表現都是夜盲，但預後迥然不同。

視網膜色

素變性的病變特點是由周邊視網膜向中央進行性發展，視野逐漸縮小，最終可致盲；而

先天性靜止性夜盲患者，出生後就有夜盲，但很少進展。

我們曾接診過一名視網膜色素

變性患者，後經基因診斷確診為先天性靜止性夜盲，患者對自己所患疾病的預後有了更

全面的了解，避免了不必要的緊張和焦慮。

還有一名25歲男性患者，自訴夜盲伴視力下

降10餘年，臨床表現和眼底檢查結果都符合「視網膜色素變性」的診斷標準，但隨後的

基因檢測結果發現該患者符合「先天性黑矇」的基因突變特點。

最終，我們將該患者的

診斷修正為「先天性黑矇」，告知患者該病屬於常染色體隱性遺傳病，並對其家族人群

的發病風險和遺傳方式進行了預測和指導。

防治：遺傳諮詢意義重大

目前，大多數遺傳性眼病尚無有效而可靠的治療方法。

同時，由於遺傳性眼病又具有先

天性、終身性和遺傳性的特點，故一旦患病，不僅嚴重影響患者的視功能和身心健康，

也會給家庭和社會帶來極大的負擔。

遺傳性眼病具有多樣性、複雜性和特殊性等特徵。

有的屬於單基因遺傳，有的屬於多基

因遺傳，有的是顯性遺傳，有的是隱性遺傳，有的是伴性遺傳。

通過對遺傳性眼病患者

進行基因診斷、遺傳傾向諮詢，以及預測家族人群或後代發病風險，可以提高眼科遺傳

性疾病的早期發現率，並提供可能的優生優育策略。

我們曾接診過一對父子，他們都患有白內障，要求明確其所患白內障是否具有遺傳性，

兒子生育的後代患白內障的風險有多大。

經基因診斷，我們發現這對父子的白內障是由

基因突變引起的，且屬於常染色體顯性遺傳，故後代患白內障的風險為50%。

還有一名

42歲男性患者，確診為視網膜劈裂，想了解他所患的眼病是否是先天性的，是否會遺傳

給他12歲的兒子。

基因診斷結果表明，這名患者的視網膜劈裂是由於其X染色體上的RS1

基因突變引起的，屬於先天性、遺傳性眼病，遺傳特點是伴性遺傳，即X染色體隱性遺

傳。

也就是說，這位父親的12歲兒子不會患病。

（來源|第一讀者客戶端）