對下一代有影響的常見遺傳病你知道嗎？

疾病的類型有無數種，這其中有些具有遺傳性。

如果親代中患有遺傳性疾病，可能就會對下一代造成影響。

那對下一代有影響的遺傳病都有哪些呢？

單基因遺傳病

單基因疾病是指是單個基因突變導致的疾病，主要分為伴常染色體顯性遺傳病、伴常染色體隱形遺傳病、伴X染色體連鎖顯性遺傳病、伴X染色體連鎖隱性遺傳病以及伴Y染色體連鎖遺傳病。

伴常染色體顯性遺傳疾病

• 特點

男女遺傳機會均等，帶致病基因即可患病。

• 病例

1. 亨氏舞蹈病

   一般20歲以後發作，患者發病時情緒波動，隨後出現舞蹈性動作，智力不斷減低，發病後4～20年去世。
   
   

2. 軟骨發育不全

   患者的上臂、大腿短小畸形、腹部隆、臀部後凸、身材矮小。
   
   

1. 多指(趾)

   兒科中常見畸形病之一，手指或腳趾比常人的要多。
   
   

伴常染色體隱性遺傳疾病

• 特點

男女患病機會均等，患者父母均為攜帶者，近親結婚者，患病機率較高。

• 病例

1. 白化病

   患者皮膚、毛髮、虹膜中缺乏黑色素，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。
   
   

2. 先天性聾啞

   缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙。
   
   聽不到別人說話的聲音，也不能學說話。
   
   

3. 地中海貧血

   重度地中海貧血出生後即出現貧血、肝脾腫大、黃疸，且發育不良等症狀，中度者可活到成年。
   
   地中海貧血在我國南方地區較為常見，夫妻雙方應在懷孕前進行遺傳諮詢。
   
   

伴X連鎖顯性遺傳病

• 特點

只要一個x染色體攜帶疾病基因即可患病，女性多於男性。

• 病例

1. 抗維生素D佝僂病

   身材矮小，可伴佝僂病和骨質疏鬆症的各種表現。
   
   由於甲狀腺功能不足，影響體內磷、血鈣的代謝，導致血磷降低，並且維生素D治療效果不好。
   
   

2. 家族性遺傳性腎炎

   反覆發作性血尿，1/3～1/2患者伴神經性耳聾，腎小管發育異常。
   
   

伴X連鎖隱性遺傳病

• 特點

隔代遺傳，男性多於女性。

• 病例

1. 血友病

   輕微外傷就流血不止，有可能持續數天。
   
   發病越早症狀越嚴重，反覆出血。
   
   

2. 進行性肌營養不良

   骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最後完全喪失運動能力。
   
   

3. 色盲症

   紅綠色盲不能正確區分紅綠兩色，全色盲對所有顏色看成無色。
   
   

伴y連鎖遺傳病

• 特點

此類遺傳病只由父親遺傳給兒子。

如果丈夫患病，可做性別篩選，只生女不生男。

• 病例

1. 外耳道多毛症

   多毛的部位常常見於外耳道口、耳輪緣和耳屏，全部都表現為雙側性，且有明顯的對稱性。
   
   

多基因遺傳病

多基因疾病遺傳涉及到多對基因，累加每對基因的微效作用。

涉及致病基因數目不同，患病的程度不同，按程度百分率稱為遺傳度。

這些基因沒有顯性和隱性的區分，多基因具有家族群發特點，家族病例越多，發病率越高，且易受環境影響。

近親結婚的子女此類遺傳病發病率較高。

• 唇裂

患者唇部留有裂隙﹐常在一側鼻孔中央的直下方﹐大小不一﹐大者可達鼻孔內。

唇裂有礙美觀，還可能造成吸吮功能障礙，以及患者口齒不清等現象。

• 小兒精神分裂症

早期出現睡眠障礙，注意力不集中，出現強迫觀念或行為、孤僻、焦慮等症狀。

若血源關係的人有精神上的疾病，關係越近孩子遺傳的可能性越是大。

• 原發性高血壓

具有群聚家族性特點，父母均有高血壓的正常血壓子女以後患高血壓的機率較高，目前認為原發性高血壓是在一定的遺傳背景下由多種後天環境因素作用使正常血壓調節機制失代償所致。

• 其他常見多基因遺傳病

家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。

染色體異常疾病

染色體疾病分為染色體數目異常和結構畸變，目前共發現染色體疾病3000多種，它們的共同特點是智力低下，生長發育遲滯。

染色體數目異常

• 先天愚型

即唐氏綜合症,也叫21三體綜合症，是目前最常見的染色體數目異常疾病，患者智商通常在25～50，是由於21號染色體數目多了一條而形成的。

染色體結構異常

• 貓叫綜合症

因患者出生數周出現哭叫聲音像貓叫而得名，是由於5號染色體短臂缺失所致。

嚴重的精神發育遲滯、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。