乳腺癌與易感基因

2013年，著名好萊塢影星安吉麗娜·朱莉因發現乳腺癌易感基因Brca1和Brca2突變行雙乳預防性的手術切除，2015年，又接著做了雙側卵巢及輸卵管切除術，這一行為震驚了全世界，為何要切除正常的乳房和卵巢？理由很簡單：減少乳腺癌及卵巢癌發病風險。

上世紀90年代，科學家發現了兩個遺傳基因：Brca1和Brca2。

該2基因屬於抑癌基因，具有在細胞DNA發生損傷時修復細胞的能力。

當該兩基因質量出現故障時，就可能出現突變從而導致細胞修復能力，尤其是乳腺細胞及卵巢細胞損傷修復能力的下降，這種能力的下降導致了乳腺細胞及卵巢細胞發生細胞突變的風險大大增加。

由於該兩種基因與乳腺癌發生、發展關係密切，因此又將它們稱為：乳腺癌易感基因。

進一步臨床資料也表明：Brca1基因突變攜帶者，70歲時發生乳腺癌、卵巢癌的機率為57%、40%；Brca2基因突變攜帶者，70歲時發生乳腺癌、卵巢癌的機率為49%、18%。

這裡必須強調的是，這裡的機率指的是可能性，並不是一定會發生。

這兩種易感基因的突變有如此高的機率發生乳腺癌及卵巢癌，是否一定有必要預防性切除雙側的乳腺和卵巢？目前醫學界存在巨大爭議。

雖然預防性手術切除極大地降低了乳腺癌和卵巢癌的發生機率（使機率降低到小於5%），但手術造成的對女性生理及心理的創傷也是巨大的，這種創傷很可能對進一步影響到她們未來的生活，包括婚姻生活。

由於乳腺癌早期發現、早期診斷並不是一件複雜的事情，並且乳腺癌的治療技術日臻成熟，因此大多數學者對雙側乳腺預防性切除持反對態度。

然而，對於雙側卵巢預防性切除的問題爭論就大的多。

早期卵巢癌是沒有任何特殊的發病徵兆的，當就診時約三分之二的患者已是晚期，所以卵巢癌的治療效果非常差，這成了部分學者贊同預防性切除的理由，但反對者則堅持預防性切除雙側卵巢對婦女一生的消極影響。

總之，兩個乳腺癌易感基因的發現，對於提高對乳腺癌、卵巢癌的警惕還是具有積極意義。

專家建議：如果存在乳癌基因突變同時出現下列情況，更要提高對乳腺癌或卵巢癌的警惕：1 一側乳腺癌病史；2 乳腺切片出現異常增生；3 母親或姊妹患過乳腺癌、卵巢癌或大腸癌。

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