地中海貧血科普常識｜育兒大師

　　地中海貧血是一種常見的兒科疾病，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，具有很大的危害性，患者需要定期到醫院接受治療。

很多人對地中海貧血的起因、症狀、特點等不了解，所以無法及早發現患兒已經出現這個病的信號，從而增加了治療的難度和患兒的危險程度。

東莞市南城醫院兒科主任黃德力主任將帶領大家一起了解地中海貧血科普常識。

　　黃德力

　　東莞市南城醫院兒科主任

　　兒科主治醫師，本科學歷，從事兒科臨床工作近20年，曾於三甲醫院進修兒內及新生兒科，擅長小兒呼吸、消化、哮喘、急危重症搶救及新生兒疾病診治。

　　針對地貧的9個常見問題，黃德力主任有以下見解：

　　什麼叫地中海貧血？

　　地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血和海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。

由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。

緣於基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。

根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

本病廣泛分布於世界許多地區，東南亞即為高發區之一。

我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。

　　地中海貧血的病因是什麼？

　　珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。

γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成「β基因族」，ζ和α珠蛋白組成「α基因族」。

正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。

由於珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。

地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）

　　β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發生的分子病理相當複雜，已知有300種以上的β基因突變，隨著檢測手段的不斷進步，仍有新的基因突變被發現，這些基因突變主要是點突變，少數為基因的片段缺失。

　　2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）

　　與β地中海貧血不同，大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的片段缺失所致，少數由基因點突變造成。

目前輕型的比較多見，對正常的生活工作等基本沒有什麼影響。

　　地中海貧血有哪些臨床表現？

　　根據病情輕重的不同，分為以下3型。

　　1.重型

　　出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。

骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。

少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。

　　2.中間型

　　輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　3.輕型

　　輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。

　　診斷地中海貧血需要做哪些檢查？

　　1.血常規檢查是篩查地中海貧血最簡單最實用的方法。

外周血象呈小細胞低色素症表現，即出現紅細胞體積小（MCV＜82fl），和/或紅細胞內血紅蛋白含量低（MCH＜27pg），紅細胞大小不等，網織紅細胞正常或增高。

　　2.血紅蛋白電泳：隨著地貧基因缺陷的不同，血紅蛋白電泳會出現不同的改變，總的來說，β珠蛋白基因異常者，可出現HbA2含量增高，HbF含量因疾病的嚴重程度，可正常或增高。

而α珠蛋白基因異常者，可出現HbA2和HbF含量正常或降低。

HbBart's含量隨著疾病嚴重程度加大而增加。

　　3.紅細胞滲透脆性降低。

　　4.血清鐵蛋白、鐵代謝四項及維生素A等檢查，用於排除其它原因導致的小細胞低色素症。

　　5.異常血紅蛋白基因監測：可直接檢測珠蛋白基因的突變類型，是最終確診的方法。

　　地中海貧血的診斷流程是怎樣的？

　　目前地中海貧血的診斷流程為首先通過血常規篩選出小細胞低色素症人群，然後通過血清鐵蛋白、血紅蛋白電泳，鐵代謝四項，維生素A濃度等檢查確定可能的原因，最後通過異常珠蛋白基因檢測確診。

但是隨著檢驗手段的不斷更新，這一流程在診斷中的弊病逐漸顯現出來，首先患者需要多次抽血，診斷耗時比較長，這樣的話就造成患者時間和經濟上的消耗；更嚴重的是，根據文獻的報導，有部分地貧基因攜帶者血紅蛋白電泳，甚至血常規的結果都可以是正常的，尤其是輕型、靜止型的α地中海貧血，如完全按照這個流程進行檢測，可能會有5-10%的地貧基因攜帶者被漏診。

因此，我們建議對於小細胞低色素人群，直接進行地貧基因檢測，排除地中海貧血後，再來進行其它病因的診斷。

　　有地中海貧血的孩子要如何治療？

　　輕型地貧無需特殊治療，做好日常監測及護理就可以了。

對於中間型和重型地貧，輸血和去鐵治療，仍是目前最重要治療方法。

　　對於重型地中海貧血患兒，主張採用中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。

其方法是：先反覆輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。

如果不及時治療的話，可能會導致患兒身材矮小，骨骼變形甚至夭折。

但本法容易導致含鐵血黃素沉著症，故應同時給予鐵螯合劑治療。

　　造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的唯一方法。

如有HLA相配的造血幹細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。

　　其它治療手段，如基因治療方法，仍處於研究階段。

　　地中海貧血能預防嗎？

　　這個問題的答案是肯定的，能！一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。

要想有效預防本病，需抽血進行基因分析，若證實本身和配偶同屬基因攜帶者，則應該進行胎兒產前基因診斷，避免重症患兒的出生。

如果我們能把這個篩查節點前移至青春期之前，甚至可以避免同型基因攜帶者婚戀，更有效的避免重型患兒的出現。

　　重型地中海貧血對兒童的危害有哪些？

　　重型地中海貧血病是一種嚴重的疾病，患者身體無法製造足夠的紅血球來支持生長及正常的活動。

患病的嬰兒出生後不久，便開始感到不適，並且會有進食緩慢、發育遲緩、腹部腫脹及骨骼變形等症狀。

他們必需按時輸血以維持生命；從幼兒開始，他們便需要每月住院一至兩天，進行輸血，月復月，年復年。

如果這些病童得不到適當的治療，他們的生長會受到嚴重的影響，導致身材矮小、骨骼變形，不能進入青春發育期，甚至一早死亡。

　　地中海貧血患者的日常護理要注意什麼？

　　1、養成良好的生活習慣，適當進行戶外活動，呼吸新鮮空氣；進行適宜的體育鍛鍊，有助於增強體質和抗病能力。

　　2、飲食調理：地中海貧血患者，在飲食方面，儘量不要食用刺激性強的食物，平時也要小心調養，不能有偏食現象的存在，做到營養均衡。

　　3、要注意精神方面的調理，在心態方面也要保持平和，避免過度的憂慮，避免血虛和疲勞等情況的發生，一旦身體出現了容易疲勞，頭暈等不適跡象時，應當要及時的到正規的醫療機構就診。

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