全球矚目的黑科技,基因治療色盲,只能說太強大了

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色盲分為部分色盲和全色盲,部分色盲又分紅綠色盲和藍黃色盲。


全色盲,和部分色盲有差別,也很好區別。

正常人

綠色盲

紅色盲

藍黃色盲

全色盲,患者眼中的世界就是老式黑白電視那樣的灰色世界。

整體來說,全色盲患者比部分色盲要難過得多,部分色盲患者生活自理沒有什麼問題,全色盲患者就艱難多了!

全色盲患者大多伴隨著畏光症,即怕光,甚至燈光都怕,出門基本上都要帶墨鏡才好點,平時光線稍微強點也眯著眼睛,另外,很多全色盲伴隨著眼球震顫。

說個小故事,高中數學老師,是個剛從大學畢業不幾年的小伙,整天嘻嘻哈哈,課上也如此,一站三道彎,課下常跟學生打球,挺隨和。

女生對他的形象腹誹的比較多,因為此君酷愛穿一身亮藍色的國產運動服,裡面打一條桃紅色領帶,還總是一臉克拉克蓋博式的壞笑。

學正弦函數餘弦函數,要畫圖的嘛,只見他當場抓起紫色的粉筆,畫個弧線,眯著眼睛遲疑了一下,才滿臉招牌式笑容地說,你們看這條藍色的線……全班當場哄堂大笑,後來才知道他是全色盲。


廈門大學附屬廈門眼科中心眼科研究所常務副所長龐繼景教授介紹,全色盲是標準的罕見病,一般發病率在三五十萬分之一的樣子,大多是因為基因變異引發的。


眾所周知,人體是由各種各樣的生物蛋白組成的。

基因通過轉錄、翻譯,最後形成蛋白。

有些蛋白的作用就是決定視物能力,如果表達這些蛋白的基因發生突變,引起這些蛋白的表達出現異常,那麼便會喪失視物能力。

龐繼景教授補充到,解決蛋白功能異常的問題,可以通過修補基因或者轉入正常基因的方式使機體重新表達正常蛋白,以恢復機體正常功能。

也就說,色盲有望通過基因技術治癒。

2016年於美國佛羅里達大學實驗室

目前在全世界範圍內發現了6種全色盲突變基因,其中最主要的是CNGB3基因突變可造成全色盲1型,CNGA3基因突變可造成全色盲2型。


值得慶幸的是,這兩種類型已經通過建立動物模型研究得到了相應的治療方法,並已全部進入臨床試驗,目前進展非常順利,Ⅰ期臨床試驗未出現任何問題,即將進入Ⅱ期臨床試驗。

龐繼景教授表示,希望全色盲基因治療臨床試驗可以更快地進展並在中國投入臨床試驗,終有一天,基因治療會變得和眼睛屈光矯正手術一樣安全、快速、高效,使色盲人群再次看見彩虹的絢爛。

溫馨提醒:

全色盲患者每周一下午2:30到廈門眼科中心5樓眼底病5診室挂號做臨床檢查,攜帶檢查結果周一上午到5樓5號龐繼景遺傳門診,確定疾病的進展程度,評估基因治療可行性及可能的方法、療效、預後,根據突變基因及病情編入不同觀察小組,準備與等待基因治療。

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