哪些人需要做耳聾的遺傳諮詢?
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遺傳諮詢是在遺傳病篩查後必須進行的醫療活動,最好在婚前、產前進行,以防遺傳病患兒出生。
就遺傳性耳聾而言,利用耳聾基因檢測技術對常見耳聾基因GJB2、PDS(SLC26A4)和線粒體基因的檢測可為我國絕大部分遺傳性耳聾患者確定病因,為聽力正常的育齡夫婦檢出是否為致聾基因突變的攜帶者。
明確診斷後,進行相關的遺傳諮詢,分析耳聾發生的遺傳方式、對患者及其家庭成員的患病風險、攜帶者風險、子代的再發風險等做出準確的評估與說明,提供可能的治療和預防措施等相關信息。
哪些人需要做耳聾的遺傳諮詢?
1.正常聽力者:婚齡青年、孕婦
l正常人群常見耳聾基因攜帶率約8-9% 。
l面向正常婚育人群的普遍性篩查可發現雙方攜帶同樣致聾基因突變的夫婦以及耳毒性藥物敏感個體。
2.耳聾患者及其家庭(族):60%-70%的耳聾是由遺傳因素所致。
l耳聾患者本人,需要婚前婚配指導或婚後生育指導
l已生育一個聾兒的正常夫婦,詢問再發風險
l有耳聾家族遺傳史,詢問子代患病風險
父母及雙方家族中都沒有耳聾患者,為什麼孩子會耳聾?
在工作中經常有家長會問「我們倆的聽力都是正常的,雙方家族中都沒有耳聾的人,為什麼孩子會耳聾?怎麼可能會是遺傳呢?」這是大部分先天性耳聾患兒家長的疑問,也是遺傳性耳聾最常見的情況。在老百姓的傳統...