罕見病百科之白化症

疾病中文名：白化症疾病

英文名：albinism

別名：月亮孩子，白化病

患病率：1/15000

遺傳方式：一般為常染色體隱性遺傳ICD

編碼：E70

病因

往往是由於基因突變而影響黑色素的產生。

人體內有一類被稱為黑素細胞的細胞，可以負責產生皮膚、頭髮以及眼睛的色素。

而白化病患者中的黑素細胞，由於發生了遺傳突變而干擾了體內色素的產生或者抑制色素分配給角化細胞，而角化細胞是合成表皮或者說皮膚外層的主要細胞。

目前已知的導致白化病的遺傳突變有五個，其中最主要的就是眼皮膚白化病1型和眼皮膚白化病2型。

眼皮膚也就意味著該疾病會影響眼睛和皮膚。

患有眼皮膚白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因發生了突變，而該基因負責合成酪氨酸酶，該酶負責將胺基酸酪氨酸傳遞給皮膚、頭髮以及眼睛的色素分子。

患眼皮膚白化病2型(OCA2)，是非洲白化病患者中最普遍的類型，是由OCA2基因突變導致的，該基因編碼P蛋白。

但是目前還不了解P蛋白質的功能。

症狀

患有OCA1的患者會有雪白的皮膚和頭髮，眼睛裡也是沒有色素的。

虹膜部分（環繞瞳孔的眼睛的有色部分）略帶蒼白藍粉色，而瞳孔可能呈現完全是紅色。

紅色來自於進入瞳孔的光線，經過視網膜內血管反射形成的，而感光層在眼球的後面。

正常情況，瞳孔會因為視網膜內的色素分子吸收射入眼睛的陽光而會呈現黑色，從而防止其返回外界。

患有OCA2的患者可以產生少量的色素分子，其頭髮可能是金黃色或者棕色。

他們的虹膜可能是藍色到淺灰色，瞳孔是深紅色到淺灰色。

患有白化病的患者往往都是盲人，因為感光受體（細胞中視網膜可以感受光線）接受了過飽和的光線，然後就將混亂的信息傳遞給了大腦。

如果你看到一個白化病患者，你會發現他們同時患眼震症或者眼睛撲動。

眼睛接受了複雜的視覺刺激而表現出的反應。

其它症狀

皮膚一旦缺乏色素，就會對角化細胞中非黑色素瘤皮膚癌很敏感。

正常情況下，黑素細胞會將色素分配給角化細胞，色素就像一把防曬傘可以防止核酸（包括DNA）受陽光中紫外線的輻射。

白化病患者患鱗狀細胞癌的風險很高，這是一種外層皮膚癌症，基底細胞癌可以影響深層組織。

他們也可能經歷非成熟細胞提前衰老。

而黑素可以通過阻止紫外線的輻射而防止皺紋產生，彈性組織變性。

診斷

白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。

各類亞型的鑑別診斷很關鍵。

酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。

基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。

某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。

防治

白化病的主要危害是對視力的損害，極少部分白化病患者因並發免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。

局部白化病病情雖然不是很嚴重，但病變若發生在面部或肢體遠端，嚴重影響外觀，許多患者迫切要求治療。

白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳諮詢減少近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。

預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

一些助視鏡或手術治療可能改善部分視力，但很難完全恢復。