雪白的「白化病」

現代版的「白雪公主」

章岳是一個北京市大興區的孤兒，她的頭髮和皮膚雪白。

因為外表奇特，又是個女孩，所以章岳被狠心的父母遺棄，變成了孤兒。

現在，章岳被寄養在北京市大興區禮賢鎮農村的一個好心人家裡。

雖然在這個村子裡已經有不少被寄養到各家的孤兒，但外表上與其他孩子的顯著差異還是讓章岳看起來非常特殊，許多別的孩子都因此不願意和她一起玩。

章岳罹患的疾病叫白化病，就讓我們一起來了解一下。

何謂「白化病」？

白化病屬於家族遺傳性疾病，往往是由於基因改變而影響黑色素的產生。

人體內有一類細胞叫黑色素細胞，可以產生頭髮、眼睛和皮膚的色素。

黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶可以將酪氨酸轉化成黑色素。

白化病患者體內黑色素細胞的數目正常，細胞內也含有黑素小體，而白化病患者身上控制酪氨酸酶的基因出現遺傳突變，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而干擾了人體內色素的產生或者抑制色素分配給角化細胞，而角化細胞是負責合成皮膚外層也稱表皮的主要細胞，從而導致眼、皮膚、粘膜等白化。

眼皮膚白化病是白化病中最常見的類型，就現階段已經知道眼皮膚白化病可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，其中最主要的就是眼皮膚白化病1型（OCA1）以及眼皮膚白化病2型(OCA2)。

眼皮膚也就是說該疾病會影響到眼睛與皮膚。

該病的發病率在1/15000左右。

「白化病」有哪些表現？

白化病患者會有細絲狀淡黃色或白色的頭髮與雪白的皮膚。

由於眼睛裡是沒有色素構成的，瞳孔多為紅色，紅色來自於進入瞳孔的光線。

而虹膜部分（即環繞瞳孔的眼睛的有色部分）略帶蒼白藍粉色，是因為光線經過視網膜內血管反射形成的。

白化病患者大都是盲人，常有畏光、流淚、散光以及眼球震顫等症狀。

大多數白化病患者智力和體力發育較差。

皮膚一旦缺乏色素，對紫外線照射敏感，易患皮膚癌。

一些重型的白化病可表現有出血傾向、神經損害、結腸炎、肺纖維化等症狀，而另一些白化病患者因免疫缺陷易受感染。

「白化病」如何防治

白化病造成對視力的損害是其主要危害，還有極少部分白化病患者因並發肺纖維化或免疫缺陷，可能在其幼年或中年死亡，因此，這是種是需要早期干預的嚴重遺傳病之一。

局部白化病患者的病情雖然談不上很嚴重，但若病變累及面部或肢體遠端，嚴重影響了外觀，許多患者還是迫切需要治療。

白化病患者應儘量減少紫外輻射對眼睛以及皮膚的損害，所以，該群體也被稱為「月亮孩子」。

一些助視鏡或手術治療可能改善部分視力，但很難完全恢復。

白化病除對症治療外，目前尚無特效藥物。

預防對於白化病的發生尤為重要，即通過遺傳諮詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。

作者：上海中醫藥大學附屬曙光醫院寶山分院

血液科 醫學博士 夏樂敏