科普：白化病的致病原因是什麼，怎麼治療？

白化病是一種遺傳疾病，能使皮膚、眼睛和頭髮中的色素沉著（著色）現象部分或完全喪失。

該病起因於黑色素細胞的突變。

黑色素細胞能產生黑色素，給上述身體部位著色。

在患白化病的個體中，基因的改變會擾亂黑色素細胞的色素生成，也可影響這些細胞給角質形成細胞（人體皮膚外層的主要細胞類型）著色的能力。

最常見的白化病為影響眼睛和皮膚的眼皮膚白化病1型（OCA1）和眼皮膚白化病2型（OCA2）。

患OCA1的個體中，負責產生酪氨酸酶的基因發生突變，而黑色素細胞正是利用酪氨酸酶來將酪氨酸轉化為色素的。

OCA2型白化病在非洲最為常見，其病因是OCA2基因發生突變。

該基因編碼P蛋白，而P蛋白的作用目前還沒有完全搞清楚。

這種突變很可能是引發白化病最古老的基因突變，可能是在非洲人類進化過程中出現的。

大部分患有OCA1的白化病患者都有白皮膚、白頭髮和沒有色素的眼睛。

這些患者的虹膜（眼睛中包圍著瞳孔的有色部分）是蒼白的，而瞳孔本身看起來則是紅色的，這種紅色由視網膜（眼球背後襯底組織的光敏感層）血管對光的反射造成。

通常，瞳孔看起來是黑色的，因為視網膜中的色素分子會吸收光並阻止光的反射。

患OCA2型白化病的患者能製造少量色素，因而症狀不太明顯。

法律上通常將白化病患者認定為盲人。

這些人在胚胎期沒有黑色素，從眼睛通向大腦視覺皮層的神經通路發育異常，這導致他們的深度知覺減弱。

而且在眼睛缺少色素的情況下，視網膜光感受器可能會受到過分刺激，給大腦發出模糊不清的信息，還常常產生眼球震顫症狀。

皮膚色素缺失使人們更容易患非黑色素瘤皮膚癌，例如鱗狀細胞癌和基底細胞癌。

而功能正常的黑色素細胞會給角質細胞著色，使細胞內部的細胞核和脫氧核糖核酸（DNA）免受太陽發出的紫外線的照射。

白化病患者還可能過早地出現皮膚老化，因為阻擋紫外線的黑色素有助於防止皮膚出現皺紋或失去彈性。

美國明尼蘇達大學的遺傳學家理察·金（Richard King）和托馬斯·傑斐遜大學的細胞生物學家維塔利·阿萊克謝耶夫（Vitali Alexeev）等研究人員，正在研究可以修復白化病致病突變的基因療法或藥物。

一些科學家已在治療小鼠皮膚和毛髮的局部脫色研究中取得了一些成果，但是要將這種研究成果應用於人類還有很長的路要走。