肌膚如雪，瞳孔如霜，真的正常嗎？

"風" "花" "雪" "月"描述了一年四季的景觀，但人體中也有一些特異現象。

肌膚如雪，瞳孔如霜，真的正常嗎？

白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。

這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯著眼睛。

皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。

人們將這類病人俗稱為「羊白頭」。

白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。

白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。

這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色或淡灰，怕光，看東西時總是眯著眼睛。

皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。

人們將這類病人俗稱為「羊白頭」。

白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。

白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能製造黑色素。

另一類為伴有異常免疫系統的白化病，包括謝迪亞克-東綜合徵、海-普綜合徵、格里塞利綜合徵、克羅斯綜合徵，這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關。

白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別：（1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀，國外群體發病率約為1/60,000；（2）眼皮膚白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏，國外報導發病率為1/20,000～1/10,000；眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。

（3）白化病相關綜合徵，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合徵，這類疾病較為罕見。

臨床表現

白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發乾。

毛髮變為淡白或淡黃。

由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬後不變黑。

也常發生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發生日光性角化，並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。

眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。

大多數白化病患者體力及智力發育較差。

病理特點

組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。

多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

根據分子學發病機制，OCA 可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA，Ⅰ-A 型；黃色突變OCA，Ⅰ-B 型；溫度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。

Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶，其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。

Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。

酪氨酸酶代謝

不同類型的白化病，臨床表現不同，也有人種的差異，但共同的特點是黑色素細胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相關酶異常的共同作用，使黑素小體內酪氨酸不能轉化為黑色素，造成毛髮、皮膚、眼的顏色變淺，酪氨酸酶缺乏，同時造成其它的代謝改變，產生一些伴隨症狀。

臨床診斷

根據先天性發病和臨床表現可診斷。

出生即有純白或粉紅色斑，日曬後易發生皮炎，局部境界明顯。

組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。

銀染色證明表皮內黑色素缺乏；毛髮變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。

遺傳方式

白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式 ，多由於近親結婚所引起。

就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。

如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生幾率是 1/4 。

有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的機率是 1/2 。

這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。

大約70個表現型正常的人中有一個白化基因的雜合子。

疾病治療

目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適症狀。

還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。

白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。

各類亞型的鑑別診斷很關鍵。

酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。

基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。

某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。

白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。

預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

皮膚白化病對病人的影響以眼損害最為明顯。

多數病人視力嚴重低下，大部分病人接近或達到法定「盲」的範圍（20/200～20/400），可有近視、遠視、散光、眼球震顫等表現，且難以由佩戴眼鏡等有效矯正，嚴重者可能失明。

這使得他們的學習和生活非常不方便，也不能適應多種工作和職業的要求。

病人的皮膚由於缺乏黑色素的保護，極容易被日光中的紫外光曬傷，經常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發生，因此他們不適宜暴露於陽光下的室外作業。

不容忽視的另一個影響是白化病病人可能存在的心理問題。

他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態度、同齡人對他們的排斥都將使他們產生強烈的自卑感，久而久之會影響到他們的身心健康，甚至造成性格扭曲。

成年白化病病人在學習、就業、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。

同時，白化病病人也會給家庭帶來很大的負擔和心理壓力，對患兒以後學習、生活、工作的擔心，對可能再次生育患兒的憂慮，都可能直接影響整個家庭的生活質量。

注意問題

白化病是一種遺傳性皮膚病，治療上沒有確切有效的方法。

白化病人應注意以下幾方面：

①避免強烈的日光照射；

②注意保護眼睛；

③避免近親結婚。

避免強烈的日光照射。

可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲，減少強光下的戶外活動，由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。

注意保護眼睛。

可以佩戴太陽鏡，避免長時間用眼並定期進行視力檢查。

應到正規醫院的眼科諮詢，採用科學正確的方法糾正斜視等問題，儘可能改善視力或防止視力下降過快。

提高心理素質。

絕大多數白化病病人雖然外表特殊、視力低下，但智力正常,需要社會的理解與幫助，同時也應自我培養開朗樂觀的性格。