江門月嫂中心｜產檢正常，但出生後畸形？

在中國，約每30秒鐘，誕生一個缺陷兒。

過往，這被部分歸因於父母的錯，「沒有按時、嚴格地遵醫囑產檢」。

但今年7月以來，關於無創基因產前檢測的爭辯不斷。

另一些疑問備受關註：產檢都正常，出生卻發現畸形或嚴重疾病，為什麼？

圖片來源網絡

「出生缺陷包括很多，如結構畸形、染色體異常、遺傳代謝疾病、功能異常等。

」葉偉萍，上海交通大學醫學院附屬新華醫院產科主任醫師表示。

結合現有產檢手段，有些出生缺陷能及早發現、進行干預，但有些不能。

「對於特定人群，優生優育取決於孕前，完善一些檢查和準備。

」葉偉萍醫生說。

所有異常，都能提前發現？

數據顯示，我國出生缺陷防控有顯著進步。

2014年與2000年相比，出生缺陷導致的嬰兒死亡率由4‰降至2.1‰。

神經管缺陷、唇齶裂等嚴重或常見缺陷的發生率，持續下降。

2015年與2000年比較，神經管缺陷下降80%，唇齶裂下降47%。

但，悲劇時有發生。

葉偉萍醫生分享一個真實故事：

L女士前後生下4個孩子。

她和丈夫年富力強，身體健康。

從懷孕、產檢，到孩子出生，都很順利。

然而，第1個孩子於產後兩三天出院、回家。

哺乳時，嗆了口奶。

然後，孩子因感染去世。

第2個孩子，在出生後20多天時，嗆奶、感染而亡。

第3個孩子出生後，她提心弔膽地餵養。

兩三個月齡時，孩子嗆奶了。

她立刻呼叫120。

但孩子仍逝於感染。

懷上第4個孩子後，她來到上海，「要做全面檢查，想知道究竟是哪兒有問題。

」

上海新華醫院產科團隊根據症狀推測：嗆口奶→感染→死亡，或許是免疫缺陷，出生缺陷的一種。

葉偉萍醫生解釋，出生缺陷可能是多因素共同作用的結果。

包括

遺傳因素：染色體畸變、基因突變等

環境因素：化學污染、食物污染、輻射、噪音、極端氣溫等

不明原因：孕期母體感染（各種病毒、細菌），妊娠合併糖尿病、甲亢等疾病，孕期用藥影響，營養元素缺乏等

「原因很複雜。

有時，醫生未必能揪出元兇。

」她表示。

另一方面，妊娠期間的產檢技術，並非100%精準。

從上圖可知，羊水/臍血穿刺是「金標準」。

但有些准媽媽存在禁忌症。

包括：

有疑似宮縮；

有出血傾向；

發熱；

反覆自然流產史；

妊娠合併子宮肌瘤；

慢性病原體感染活動期；

大月份穿刺，特別是孕周≥25周時；

孕婦血型為Rh陰性；

上述准媽媽若做羊水穿刺，可能增加流產、感染風險。

她們需在醫生指導下，選擇其他檢查方式。

此外，有些檢查「考驗」醫生功力，存在「誤讀」可能。

比如，NT（nuchal translucency）超聲診斷是早期篩查唐氏綜合徵的輔助手段。

寶寶淋巴系統健全前，少量淋巴液會聚集在頸部，形成透明層。

那就是NT。

NT檢查能在孕11~13周+6天，觀察並測量胎兒頸項透明層的厚度，評估胎兒染色體異常及結構畸形的風險率。

孕早期聯合NT超聲和血清學唐氏篩查，準確率達到85%。

在歐美國家，超聲醫生若開展NT診斷，必須考取相關資質，並每年要複審。

若當年執行NT例數不夠、準確性下降，資質會被取消。

不少國內醫院已開展這項檢查。

但在資質審核方面，仍是空白。

對孕產婦而言，選擇口碑可信的醫療機構、完善產檢，是對自己和胎兒負責。

下一胎，怎麼辦？

L女士、丈夫和胎兒完成一系列檢查，包括羊水穿刺等產前診斷，及基因、染色體篩查等。

沒有發現異常指標。

孩子平安出生。

上海新華醫院獲得L女士同意，留存全家人的各項標本。

「之前3個孩子什麼都沒留下，原因無從追查。

這是個遺憾。

」葉偉萍醫生說。

她指出，若家庭曾誕下出生缺陷兒，再次生育前，父母需做好遺傳代謝諮詢。

這是世界衛生組織規定的、出生缺陷「3級預防」的第一步。

一級預防：孕前諮詢和檢查。

多數出生缺陷發生於胚胎髮育的第3周~第8周。

許多人發現懷孕，往往已有月余，錯過干預機會。

因此，預防出生缺陷的第一步，是加強婚檢，孕前進行優生遺傳諮詢，深入了解雙方家庭的健康狀況。

以地中海貧血為例。

它具有較明顯的地域性，在我國南方更多見。

父母雙方是否攜帶致病基因、是一方發病還是雙方，生下是男是女，都會影響到孩子患病幾率及病情程度。

圖片來源於山東省臍血庫

「若孕前檢查時，夫婦雙方確認攜帶地中海貧血致病基因，可以通過第三代輔助生殖技術，產下健康的寶寶。

」葉偉萍醫生說。

以下人群尤其需要「一級預防」：

夫婦一方為染色體平衡易位者

生育過染色體異常胎兒的孕婦

產前篩查確定的高風險人群

生育過開放性神經管缺陷、唇裂、齶裂、先天性心臟病兒者

X連鎖隱形遺傳病基因攜帶者；夫婦一方有先天性代謝性疾病或已生育過病兒的孕婦

在妊娠早期接受較大劑量化學毒物、輻射或嚴重病毒感染的孕婦

有遺傳病家族史的孕婦

有反覆原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦

本次妊娠羊水過多、疑有畸形的孕婦

≧35歲的高齡孕婦

二級預防：產前檢查。

目的是避免致死、嚴重致殘缺陷兒出生。

檢查手段包括產前超聲篩查與診斷、PGD、產前Down綜合徵血清學篩查/NIPT。

產前診斷如通過羊水穿刺/臍帶血穿刺後，行胎兒染色體和基因檢查。

比如，胎兒超聲發現先天性心臟病伴有其他超聲軟指標的異常，如腸擴張等，就要考慮基因或染色體異常綜合徵。

產前檢查判定有妊娠風險，產婦建檔時會有特殊標註。

如，上海新華醫院在產婦檔案上，貼5色心形。

綠色是正常；黃色屬於低危；橙色，中危；紅色，高危；紫色說明產婦有傳染性疾病。

三級預防：新生兒疾病篩查。

結合家族史、孩子的表現等，及早篩查一些基因病、聽力問題及器官結構異常等。

「醫生催做這做那？那是負責」

截至本文發布，L女士的寶寶已過百天。

據其透露，TA和前面3個不一樣，吃奶很順暢。

葉偉萍醫生聽到後，很開心。

「那家人很配合醫生。

和他們說點啥，特別理解和支持。

」

二胎放開後，葉偉萍醫生要花更多的時間、精力，向產婦解釋。

「我們夫婦倆都沒毛病，第一個孩子也正常。

為什麼到二胎，檢查這麼多？」

「我擔心羊水穿刺風險。

其他結果正常，就能不做吧？」

「我是來生孩子的。

為什麼要看遺傳諮詢？這不是咒自己嗎？」

——上述問題很多見。

葉偉萍醫生強調，隨著年齡增加，女性染色體發生畸變的幾率會升高。

其子女有出生缺陷的幾率，也在增加。

「對於高危產婦，我盡力勸說其做羊水穿刺。

這是對媽媽、胎兒和家庭負責。

」

相關檢查結果出具後，產科會聯手遺傳技術實驗室，對之進行分析。

前者會評估生產風險。

後者重在分析胎兒健康狀況。

葉偉萍醫生提醒，若醫生、醫院提示妊娠風險，別拿孩子的健康、家庭的幸福，做賭注。

該做的檢查，一定不能省。

希望上述悲劇，能少些，再少些。