熱議｜育有一孩的爸爸卻被告知為「無精子症」，到底是怎麼回事

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自2015年全面放開「二孩」政策以來，有條件的父母都躍躍欲試，生育二孩已逐漸成為年輕父母們的生育常態。

「無精症」的他，卻育有一女？

蔣某夫妻恰逢這個條件，第一胎的女兒已經8歲，夫妻商議今年底再要一胎，可是萬萬沒想到，在備育體檢中蔣先生被告知為「睪丸生精功能障礙」（即指無精症）。

剛開始他以為是自己休息不好影響檢查結果，次周再查精液時其結果依舊為「睪丸生精功能障礙」，這結果令夫妻倆無法接受，特別是蔣先生本人，既然無精子為何卻育有一女？難道......他不敢再往下想。

「檢查報告單」尤如晴天霹靂

幾番周折，蔣先生和家人經朋友介紹，抱著希望來到拜康醫療門診部，這是一所由幾位名醫創辦的「性與生殖」醫療門診。

到達門診後，張濱教授（中山大學附屬第三醫院不育與性醫學科創科人、拜康醫療門診部不育與性醫學專家）仔細聽取了蔣先生的描述，並對其做了初步的體檢，給他開具了「精液套餐」檢查單據。

張教授認為，懷孕的首要前提是檢查患者精液的質量及精子的濃度。

其他檢查還包括染色體、性激素等血液指標檢查，以及生殖系統的影像學檢查。

但這一次的檢查結果，再一次把蔣先生指向「睪丸生精功能障礙」。

霎時間，這張報告單據猶如晴天霹靂般砸向了夫婦倆。

眾目睽睽，心生疑惑

隨之，大家心中也開始產生了疑問：第一胎是他們共同的孩子嗎？或是領養的？在婚後如此長時間內，是否當中有一方隱瞞了實情？......無數個問號隨之而來。

專家撥開迷霧，真相漸露水面

到底真相是怎樣的呢？無精子男性又怎能育出第一胎？為了撥開這層迷霧，拜康君帶著疑問諮詢了張濱教授。

張教授指出：臨床上有「原發性無精症」和「繼發性無精症」之分，蔣先生生育一胎後並沒有發生其他疾病，所以現在發現的「無精症」屬於繼發性，且問題可能出現在睪丸，他的「Y染色體微缺失」檢查結果「異常」正好證實了這一點。

我們要知道，Y染色體上存在著無精子基因（稱為「AZF區域」），並且AZF區域控制著精子的發生，該區域若稍有缺失則會導致無精子或精子嚴重減少，並由於基因位點過於微小，無法通過常規方法判斷，所以醫學上稱之為「Y染色體微缺失」。

因此，造成男性不育確有多種病因，其中染色體異常是引起男性生殖功能障礙的重要原因之一，尤其是性染色體異常。

「Y染色體微缺失」類型

我們再來看看「Y染色體微缺失」主要有哪幾個類型？

從上文中，我們了解到 Y 染色體長臂的 AZF 區是微缺失的好發區域，這些區域的基因微缺失可引起精子發生障礙，繼而引發男性不育。

AZF區可劃分為 AZFa、AZFb、AZFc 3個相互獨立的區域。

通過尋找AZF區微缺失，能更加明確這些男性不育患者的病因，找到精子生成障礙的真正原因，提供更加明確的遺傳學診斷。

曾經就有醫學實驗團隊對成都地區42例原發性男性不育症患者進行AZF基因進行研究，研究表明：微缺失的總體發生率為19.1%，AZFc區域缺失要比AZFa及AZFb區域缺失更為常見。

育有一孩，真相浮出水面

蔣先生患有先天性生精功能障礙，其育有一孩怎麼回事？現在怎麼卻出現無精子情況呢？

張教授猜測蔣先生的父親也可能患有這種AZFc區域缺失遺傳性疾病，並在不清楚的情況下生下並遺傳給蔣先生。

在日常生活中，從「生精功能障礙」演變到「生育發生異常」是需要一定時間的，在此過程中逐漸出現少精子症和無精子症，蔣先生生育第一胎的時候估計精子還是有一定質量的，而在往後的日子裡，因為「Y染色體微缺失」導致精子逐漸減少直到消失也是不足為奇的。

關於「Y染色體微缺失」中染色體 AZFc基因缺失者會面臨可產生少弱畸精子、甚至無精子的情況, 從而引起不育。

即指一些人在早期是有正常數量精子的（即有一定的生育功能）。

這也就能解釋蔣先生為什麼在早期可育有一女。

欲生二孩，何去何從？

蔣先生夫婦若依然希望生育第二胎，又該何去何從？

由上文所知，蔣先生的「無精症」精液檢查報告得出蔣先生不能讓妻子自然懷孕。

但如果夫婦二人依然希望生育第二胎，張教授則建議蔣先生必須做一個睪丸穿刺檢查，驗證睪丸中是否還存在精子；假設蔣先生睪丸中還存在精子，則可以通過行胞漿內單精子顯微注射(ICSI)輔助生殖技術來解決生育問題。

但是，另一個問題也會出現，即蔣先生將會把AZFc區缺失遺傳給男性後代（也就是我們俗話說的「傳男不傳女」），甚至缺失區域有增大的可能性，引起男性後代生育功能障礙。

查「Y染色體微缺失」，需排除哪些不育情況？

如今，在生活及環境的影響下，攤上不孕不育的幾率越來越大。

夫婦們應該在什麼樣的情況下，檢測「Y染色體微缺失」？

在夫婦們行「Y染色體微缺失」檢測之前，應優先排除「生殖道感染、梗阻性無精子症、精索靜脈嚴重曲張、內分泌激素異常、免疫性不育、染色體的核型異常（克氏綜合徵）、隱睪」等先天性發育異常所引起的不育症。

結尾

原來如此，我們非常感謝張濱教授的耐心解答，也祝願蔣某夫婦早日如願，順利生育第二胎。

拜康醫療門診部一直以來，強調夫妻同治、性與生殖同治、身心同治。

如果您（或者您身邊的朋友）準備生育卻多次不育/流產，請將本文轉發給ta，或在後台私信留言，稍後我們將有專職醫生聯繫您。

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張濱教授擅長：性慾異常、勃起功能異常、早泄、少精/弱精/血精、急/慢性攝護腺炎、性腺功能發育障礙、射精障礙、性傳播性疾病、性心理障礙、夫妻性生活困難等等。

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