16歲少女遲遲不發育 原來是患了Turner綜合徵

近日，康雅醫院內分泌代謝病科來了個女孩子，她的名字叫歡歡。

歡歡今年已經16歲了， 可是看上去卻像個10歲的小女孩，也正因為如此，她感到自卑不已。

歡歡的家人說，自從歡歡10歲以後，她的身高就再也沒有變化。

直到歡歡滿了16歲，不僅身材矮小，乳房也沒發育，月經也沒來，家人這才趕忙帶她來醫院看病。

經過全面檢查後，歡歡最終被確診為"Turner綜合徵「。

內分泌代謝病科學科帶頭人廖二元院長介紹， Turner綜合徵又稱先天性卵巢發育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病，歡歡的染色體結果顯示性染色體結構異常，符合Turner綜合徵的診斷，發病率約為1/2500，極其罕見。

而這也是康雅醫院診斷的首例Turner綜合徵。

廖二元院長指出，Turner綜合徵具有特殊的體徵，如身材矮小、面部多痣、五官距離過遠、性發育遲緩等。

如果不及早治療最終身高可能在1米4左右，而且絕大多數患者不能自行出現青春期發育，且不會有生育的能力。

廖二元院長表示，像歡歡這樣的染色體異常疾病通過及時檢測，使用雌激素及生長激素等，可促進發育，身高能增長10-15CM，起碼讓歡歡在外表上與正常人一樣。

在治療同時要在心理上積極引導歡歡及其家人，盡最大可能讓歡歡保持良好的心態，提高生活質量。

廖二元院長提醒，一旦家長發現孩子出現身材矮小、發育停滯、面部多痣等情況，一定要及時帶孩子到醫院檢查，查明病因，及早進行針對性治療。

康雅醫院內分泌代謝科團隊合影

特納氏綜合徵

先天性卵巢發育不全，是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合徵。

發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。

臨床特點為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常，智力發育程度不一，壽命與正常人相同。

康雅名醫

廖二元

名譽院長

中南大學湘雅醫學院/德國Gutenberg(Mainz)大學畢業‖醫學博士‖教授‖主任醫師‖博士生導師

國務院學位委員會學科評議組成員‖中華醫學會骨質疏鬆和骨礦疾病分會主任委員‖中華醫學會湖南醫學會常務理事‖中華醫學會湖南內分泌專業委員會主任委員‖湘雅名醫

原中南大學湘雅二醫院院長/黨委書記‖湘雅二醫院代謝內分泌研究所所長/內分泌科主任

擅長內分泌代謝疾病的診斷與治療‖獲國際/國家/部省級科技進步獎9次‖主編《內分泌代謝病學》/《湘雅代謝性骨病學》 ‖副主編國家規劃教材《內科學》（七/八年制）‖參編《中華大百科全書》‖在Nat Med/JCI等雜誌發表學術論文356篇‖論文被引8306次（Elsevier國際索引摘要資料庫被引中國學者榜單排名第42位)

通訊員：單奕弈

攝 影：胡 林

編 輯：姚 旦

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