罕見基因突變不孕症患者成功獲治誕下龍鳳胎
文章推薦指數： 80 %
新民晚報訊（通訊員 徐英 蘆雪峰 記者 施捷）一位歷時3年、最終排查確診患有罕見LHCGR基因失活導致不孕的年輕女性，近日給為她治療的上海市第九人民醫院輔助生殖科團隊發來喜報：一周前已在當地醫院成功誕下龍鳳胎，目前孩子狀況良好。
院方供圖
LHCGR（黃體生成素/人絨毛膜促性腺激素受體）基因失活突變是一類常染色體隱性遺傳性疾病，發生在男性身上，會導致萊氏細胞發育不全綜合症，因男性性徵不能發育而表現為女性特徵；發生在女性身上，通常表現為月經不調、卵巢多發囊腫、不孕。
目前為止，全世界範圍內尚未有過有此病症的患者成功受孕的相關報導，被輔助生殖界稱為不「治」之症。
一對來自江蘇無錫的不孕症夫婦幾經周折，3年前找到了上海九院輔助生殖科主任匡延平教授。
外院就診病史顯示，女方因卵巢多發性囊腫在外院接受過兩次卵巢手術，卵巢功能嚴重受損。
還曾接受過一個周期的試管嬰兒治療，未獲得卵子。
基於患者的信任和對治療疑難不孕症的執著，匡延平帶領團隊開始對這位患者進行治療。
他們打破既往單一的治療方案，開創性地提出一系列新的促排卵方案。
起初的幾個月里，促排卵方案都不起效。
多個月的觀察顯示，患者的雌激素最高才能達到正常婦女的1/4，卵巢反覆發生多發性囊腫，無法區分是卵泡還是功能性囊腫，月經周期紊亂，無法獲得卵子。
治療團隊考慮到患者雌激素一直比較低，最初考慮可能是雌激素合成的關鍵性的限速酶——芳香化酶出現問題，後經內分泌科喬傑教授檢測排除了芳香化酶的突變，病因仍然不清楚。
經過團隊仔細觀察，發現將卵巢「囊腫」穿刺乾淨後跟蹤「囊腫」發育，「囊腫」達到一定的大小後，使用高劑量的絨毛膜促性腺激素誘發排卵，延長取卵時間，就能獲得卵子和胚胎。
與此同時，團隊和復旦大學王磊教授合作，對患者及其家系的血樣進行全基因組外顯子測序，發現該患者存在LHCGR純合突變症！
文獻報導顯示，目前世界範圍內關於LHCGR純合突變的案例只有9例，臨床表現和該患者類似，但尚沒有LHCGR純合突變女性患者獲得有發育潛能的胚胎，更沒有活胎妊娠。
明確病因後治療思路進一步拓寬，也證明以往的臨床觀察和處理的方式是正確的，即繼續按照穿刺「囊腫」——觀察「囊腫」發育——大劑量絨毛膜促性腺激素誘發排卵——延遲取卵時間的治療思路進行治療，並在隨後的多個周期獲得了卵子和胚胎。
去年9月，患者利用人工周期移植了2枚高級別的胚胎成功受孕，並雙胎妊娠。
針對患者LHCGR突變雌激素、孕激素合成障礙的特點，匡延平團隊分工負責，密切關注患者孕期情況，並給予補充雌激素及孕激素支持治療。
在確定兩個胚胎髮育良好後，患者回到當地產科進行規律產檢，整個孕期無異常。
上個月5日，患者孕37周時接受剖宮產，平安分娩一女一子，女兒體重2.5公斤，兒子體重2.2公斤，情況良好。
你會為了生多胞胎而吃促排卵藥嗎，4個副作用需清楚
女性一個月會有一次排卵期，通常只會排出一個卵子。為了滿足那些想生雙胞胎的家庭，現在網上有一種藥叫做「多仔丸」，醫學上叫做「促生性排卵藥物」，主要用來治療不排卵而造成的不孕症。這類促排卵藥千萬不要...
試管嬰兒是不是一定要做促排卵？
世界衛生組織提出「不孕症、心血管疾病和腫瘤已經並列成為當今影響人類生活和健康的三大疾病」。不孕症的發病率逐年升高，輔助生殖技術在不孕症的治療中發揮了重要的作用，主要的手段有人工授精和試管嬰兒。人...
輔助生殖技術——試管嬰兒
隨著經濟的快速發展，社會的進步，現在城市壞境污染方面，由於以前環境保護意識的淡漠，現而今各種疾病問題逐漸顯現出來，各大城市的不育不孕情況尤為突出。當然，還有另外一種重要原因：那就是現在的年輕一代...
權威專家為您解讀試管嬰兒常見問題
近期，試管嬰兒技術已經成為不孕不育患者成功懷上自己寶寶值得信賴的方法，那麼，對於做試管嬰兒有沒有什麼講究啊。這是試管嬰兒家庭都關心的問題，取卵的時候會痛嗎？促排卵是不是越多越好?是不是所有人都可...
促排卵方案你選擇標準化還是個體化
促排卵方案是輔助生殖技術中最關鍵的部分之一。通過促排卵獲得適量的卵子，從而獲得適量的可供移植的胚胎，得到理想的妊娠結局。如何獲得一個滿意的促排卵治療方案呢？我們該選擇標準化方案還是個體化方案呢？...
試管嬰兒治療完全指南之適應症篇
【中原經濟網訊】繼首期基礎科普篇推出之後，本期美小護將推出家恩年度策劃《試管嬰兒治療完全指南》的第二篇——適應症篇。在接受輔助生殖的治療前，不少患者經常會有這樣的疑慮：到底什麼樣的不孕病症可以考...
二胎時代來臨 試管嬰兒祝您圓夢
試管嬰兒這個詞對現代人來說並不陌生，每7對夫婦中大約有1對夫婦存在生殖障礙的問題。調查結果顯示，不孕症已經占已婚夫婦人數的10-20%，那麼，試管嬰兒就成為解決不孕問題的有效途徑。目前國內外最優...
來曲唑可能成為一線促排卵用藥
60年來克羅米芬一直是國際公認的多囊卵巢綜合徵（PCOS）促排卵的一線用藥，而來曲唑則用在乳腺癌的治療上。2015年《新英格蘭雜誌》關於來曲唑和克羅米芬在治療PCOS的隨機對照研究結果發表，提示...
不孕不育的困擾，為了生孩子，這個女明星嘗試了9次人工受孕
據不完全統計，不孕症發病率為新婚夫婦的10%~15%。這部分不孕的新婚夫婦經過藥物或者手術治療無效後，大部分都要通過尋求輔助生殖技術(ART)幫助方能懷孕。伊能靜決定嘗試自然懷孕，並接受了促排卵...
試管嬰兒手術為什麼要進行促排卵
試管嬰兒是一種輔助助孕技術，該技術可以分為多個步驟，其中有一個環節是要進行促排卵，有些女性朋友擔心這會影響卵巢功能，使自己提前衰老。那麼，試管嬰兒手術為什麼要進行促排卵呢？接下來，由上海生殖中心...
高齡女性慎用促排卵藥物
全面二孩政策的推出，使一些已過了最佳生育年齡的「高齡」女性也加入了備孕大軍。但是隨著年齡的增長，人體內分泌環境不可避免地會發生改變，卵巢功能也隨之減退，在此種情況下想要自然受孕存在一定的困難。然...
試管嬰兒中為什麼會促排卵失敗，知道原因嗎？
自然月經周期中，每月垂體釋放的FSH、LH刺激一批卵泡發育，最終只有一個優勢卵泡發育成熟並排卵。而「試管」為了提高經濟效益，儘量在促排一周期內讓患者獲得適量多的質量好的卵子，從而增加臨床妊娠率，...
「試管嬰兒」的神秘面紗
我們都傳聞過「試管嬰兒」，但是「試管嬰兒」真的是在試管中生長發育的嗎？是如何做到的呢？如今我們就來掀開「試管嬰兒」的奧妙面紗吧。 女性無避孕性生活最少12個月而未孕，稱為不孕症，在男性則稱為不育...
這些懂嗎？做試管嬰兒要了解的誤區
懂這些問題，對做試管嬰兒對您有很大幫助！你應該懂，做試管嬰兒要了解的誤區問題！在這個高速運轉的時代，很多人都在談論女性缺乏生育能力的問題，很多女性會採取試管嬰兒的方式來獲得寶寶，她們聽到最多的就...
罕見基因突變導致不孕 獲上海九院救治誕下龍鳳胎
日前，一位歷時3年，最終排查確診患有罕見LHCGR基因失活導致不孕的年輕媽媽，給為她治療的上海九院輔助生殖科團隊發來喜報，一周前，在當地醫院成功誕下龍鳳胎，目前孩子狀況良好。