罕見基因突變導致不孕 獲九院救治誕下龍鳳胎

LHCGR基因失活突變，是一類常 染色體隱性遺傳性疾病。

目前為止，全世界範圍內尚未有過有此病症的患者成功受孕的相關報導，被輔助生殖界稱為不「治」之症。

3年多前，一對來自江蘇無錫的不孕症夫婦幾經周折，經病友介紹找到上海九院輔助生殖科主任匡延平教授。

病史顯示，女方因卵巢多發性囊腫，在外院接受過兩次卵巢手術，卵巢功能嚴重受損，在外院接受過試管嬰兒治療，也未獲得卵子。

基於患者的信任和對治療疑難不孕症的執著，匡延平帶領團隊開始對這位患者進行治療，並打破既往單一治療方案，開創性地提出PPOS促排卵方案、上海方案、黃體期促排卵方案。

但多個月觀察顯示，患者雌激素最高只能達到正常婦女的1/4，無法獲得卵子。

醫療團隊一方面繼續探索、總結，一方面和復旦大學王磊教授合作尋找病因。

在對患者及其家系的血樣進行全基因組外顯子測序後，發現該患者存在LHCGR純合突變症！

文獻報導顯示，目前世界範圍內關於LHCGR純合突變的案例只有9例，臨床表現和該患者類似，但目前為止，還沒有LHCGR純合突變女性患者獲得有發育潛能的胚胎，更沒有活胎妊娠。

匡延平治療團隊在明確病因後進一步拓寬治療思路，並在隨後多個周期獲得卵子和胚胎。

據介紹，LHCGR突變的患者內分泌變化類似卵巢早衰，促卵泡生成素和促黃體生成素明顯升高，在LHCGR突變的患者治療的最關鍵的一點是不能抑制患者內源性的高促黃體生成素，這是匡延平團隊獲得成功的最寶貴的經驗。

2016年9月5日，該患者利用人工周期移植了2枚高級別的胚胎成功受孕，並雙胎妊娠。

同時，針對該患者LHCGR突變雌激素、孕激素合成障礙的特點，匡延平團隊分工負責，密切關注患者孕期情況，並給予補充雌激素及孕激素支持治療。

2016年10月17日患者通過了第二次超聲波監測，確定了兩個胚胎髮育良好，隨後結束了在上海九院輔助生殖科的治療，回到當地產科進行規律產檢，整個孕期無異常。

2017年5月9日患者通過微信向匡延平團隊發來喜報，她已於5月5日孕37周行剖宮產分娩一女一子，女兒體重2.5KG，兒子體重2.2KG，目前情況良好。

（看看新聞Knews記者:霍雲 通訊員：徐英 蘆雪峰 實習編輯：祝聞豪）