聾基因診斷指導生育

怎樣進行耳聾遺傳諮詢？

簡而言之，就是懷疑耳聾情況後，找到具備遺傳學知識的臨床醫生或遺傳學者進行諮詢。

需要注意的是：

a.進行遺傳諮詢時，最好不要僅是個體諮詢。

也就是說，最好是未婚的雙方或已婚夫婦（聽力可以是均正常／均為聾啞／其中一人為聾啞）以及患者或患兒的父母都到場，只有這樣才能向諮詢工作者提供全面信息，以便諮詢工作者作出最準確的診斷。

而且，遺傳諮詢是一個有關遺傳病的簡短的教育過程，如果相關人都來遺傳諮詢，有助於提高雙方或整個家庭對遺傳病的認識，從而易於相互協商，達到共識，及時決定預防遺傳病再發的對策。

b.諮詢者應確保向諮詢工作者提供有關遺傳病的全部信息，而不應為隱私或其他原因隱瞞或提供假信息。

只有諮詢工作者獲得有關遺傳病的全部信息，才能作出正確的診斷並提出合理的防治對策。

耳聾基因診斷技術對生育的指導與干預

遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質傳遞給後代引起聽力下降，父母至少有一方為耳聾基因攜帶者。

均攜帶隱性遺傳耳聾基因的父母，再生育聾兒的風險有25%，如常見的GJB2和PDS基因突變耳聾；顯性遺傳耳聾再生育則具有50%的風險。

我國每年出生聾兒約3萬，約有30萬對生有一個聾兒的育齡夫婦面臨再次生育另一個聾兒的風險，而且生育了一胎先天性聾兒的夫婦本身就是生育聾兒的高危夫婦，他們迫切需要知道發生耳聾的準確病因並需要相應的產前診斷技術來確保再次生育成功。

耳聾基因診斷則可以在60%左右的育有遺傳性耳聾患兒夫婦再生育計劃中發揮作用，保證第二胎不具有導致耳聾的同樣缺陷基因，為計劃生育和優生優育政策提供確實的技術保障和支持。

研究發現， GJB2是導致遺傳性非綜合徵型耳聾最常見的基因，約20%的先天性耳聾患者與該基因相關，其次為PDS基因（即大前庭導水管，在我國接近20％）。

現有的耳聾基因診斷技術在明確診斷是GJB2和PDS突變耳聾的前提下，患兒父母可以進行遺傳學指導和干預下的再次生育，以確保不再生育同樣基因缺陷致聾的患兒。

其基本程序為先證者的耳聾相關基因診斷、父母的基因型確認、耳聾遺傳諮詢、計劃妊娠、根據妊娠期不同階段採取相應的胎兒組織(羊絨毛/羊水/臍帶血)、耳聾產前診斷、遺傳學指導和選擇。

以每年3萬先天性聾兒出生的比例，其中約有9000名患兒可能獲得準確的基因診斷，這9000對夫婦再生育時就可以基因診斷配合產前診斷來避免再次生育聾兒。

另外，需要進一步說明的是，耳聾基因診斷技術在生育上除了對有耳聾家族遺傳史的家庭、已生育一胎聾兒的家庭和夫婦二人或任一為聾啞人的家庭有指導和干預作用外，對正常家庭亦有同樣作用。

因為研究發現，GJB2和PDS耳聾的高發病率是有其遺傳學基礎的，如GJB2基因突變的正常人群攜帶率在西方為3%左右，而在東亞人群可能為2%左右，我們的研究工作發現我國人群為3%。

也就是說正常人群同樣有風險生育出GJB2和PDS耳聾的孩子。

這樣的話，我們建議有生育要求的夫婦都能進行常見耳聾突變的篩查，若發現雙方均帶有相同的突變耳聾基因，對他們的生育要進行全程的指導和干預，這樣就可以預防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生，若篩查計劃在全國範圍展開，理論上每年可以減少近9000名聾啞兒童的出生。