血液病基因檢測：2016年的成長之旅

導讀：近年來，NGS檢測技術逐步被臨床接受和應用，安諾優達作為提供專業腫瘤臨床檢測服務的企業，致力於推動NGS的臨床轉化。

血液病基因檢測是NGS臨床轉化的重要組成部分，2016年，安諾優達對血液病基因檢測項目做出了大量改進和優化，使其更加滿足臨床需求。

同時，通過多場大型學術會議、學術沙龍、兩大臨床試驗項目的組織和開展，以及過硬的NGS基因檢測技術平台，安諾優達成功贏得了血液病臨床醫生的廣泛認可。

2016大事記之項目及流程優化

檢測靈敏度提升：5%→1%

基因突變檢測的金標準是Sanger（一代）測序，廣泛應用於臨床，其靈敏度為10%~20%，一次性檢測最多約500bp大小的片段。

隨著高通量測序技術的發展，臨床對多基因聯合突變檢測分析及微小殘留病灶（MRD）監測的需求也在不斷增加，臨床對檢測技術的靈敏度提出了更高的要求。

為滿足臨床需求，通過技術升級，安諾優達將檢測靈敏度由原來的5%提升至1%，不僅可以滿足臨床精準預後分層評估以及輔助診斷的需求，也為臨床開展採用NGS多基因分析進行MRD監測的轉化研究，打下堅實基礎。

TP53全基因覆蓋檢測

2016年版AML的NCCN指南，在高危預後患者的分子生物學危險因素中，增加了一個重要的基因——TP53。

該基因突變的患者，顯示出不良預後。

TP53基因總長約為20kb，目前臨床研究並未總結出該基因的熱點突變，因此在臨床實際工作中，需要對該基因的全長進行測序分析來輔助預後。

如採用Sanger測序，至少需要40個測序反應，檢測成本的增加無疑會增加患者及臨床的負擔。

2016年安諾優達緊跟臨床指南更新的步伐，對血液病基因檢測晶片進行更新升級，實現對TP53基因全序列測序，為臨床提供更全、更經濟的支持工具。

檢測周期壓縮：10個工作日→10天

惡性血液腫瘤的疾病進展十分迅速，尤其是一些急性白血病，明確診斷後需立即開始治療。

在患者的治療過程中，臨床需依據治療效果及實驗室檢測結果，調整後續治療方案。

基因突變作為臨床預後分層評估及輔助診斷的指征之一，快速的出具檢測結果，能輔助臨床做出更加精準的判斷。

為滿足臨床更加快速的檢測需求，安諾優達對血液病基因檢測流程進行不斷地梳理及優化，保證樣本從接收到檢測結果出具的中間過程無縫銜接，最後將檢測周期由10個工作日，壓縮至10天，為臨床提供更快的決策工具。

加入突變定量結果

在患者的治療過程中，臨床會定期對患者進行骨髓及外周血的複查，以監測患者體內異常細胞比例、特定基因的表達、融合基因表達及基因突變頻率變化。

複查的結果可作為後續治療策略調整的參考。

2016年安諾優達自主研發了新算法，在檢測結果中加入了突變頻率的分析過程。

臨床可對患者治療前後的樣本進行檢測。

基因突變頻率的變化，可為臨床提供具有異常突變細胞的變化信息，從分子生物學層面提示治療效果。

2016大事記之學術及市場推廣

2016年1月28日 安諾優達聯合解放軍總醫院，白血病精準分型研究成果見刊Oncotarget

2013年，安諾優達與中國人民解放軍總醫院達成戰略合作，其中最為重要的合作項目是血液病相關基因突變檢測。

隨著「精準醫療」概念的提出，安諾優達更加注重臨床的結合與轉化，合作研究的成果也發表於Oncotarget期刊。

文章通過NGS技術，對95例中危細胞遺傳學的AML患者進行相關基因突變檢測。

根據檢測結果重新對患者進行預後分層，其中大約1/3的患者可重新劃分為預後良好或預後不良，2/3的患者仍為預後中等。

通過多基因聯合突變檢測分析，能為臨床提供新型的預後評估手段，也為臨床走向「精準醫療」貢獻一份力量。

2016年6月26日 舉辦第一屆全國血液病精準醫學中青年醫師培訓班

轉化醫學的實現，在於技術與臨床的緊密結合。

安諾優達擁有大量高通量測序技術的優秀人才，科研實力強大，可為臨床提供NGS測序技術及服務。

隨著臨床認可度的提升，通過提高臨床對測序技術的認知，增加技術層面和臨床應用層面的交流，能為臨床轉化提供更好的基礎。

因此，安諾優達舉辦了第一屆全國血液病精準醫學中青年醫師培訓班，為臨床提供技術學習交流的平台，旨在提高臨床醫師對大數據及其臨床轉化的認識，增加臨床對精準醫療及測序的了解。

2016年9月10日 中國研究型醫院學會血液病精準診療專業委員會成立

2016年9月，中國研究型醫院學會血液病精準診療專業委員會正式成立，中國人民解放軍總醫院於力教授作為主任委員。

安諾優達作為唯一進入專業委員會提供基因檢測的機構，CEO陳重建博士受聘為副主任委員。

專業委員會的成立，標誌著血液病領域正逐步邁向精準治療。

安諾優達在血液病領域所做的工作，已得到廣大臨床專家的認可。

2016年10月27日 安諾優達精彩亮相「中華醫學會第十四次全國血液學學術會議」衛星會

2016年10月在兩年一度的全國血液學學術會議（CSH）上，安諾優達在MDS/MPN會場衛星會上，同臨床及業界同仁分享了血液病方向的部分數據。

會議邀請中國人民解放軍總醫院於力教授作為大會主席，吉林大學第一醫院高素君教授為講者，同時邀請吉林大學第一醫院李薇教授、南方醫科大學南方醫院劉曉力教授、中國醫科大學附屬盛京醫院劉卓剛教授作為討論嘉賓。

討論環節各位臨床專家就NGS在血液腫瘤領域的臨床轉化發表了熱烈的討論。

在本次CSH上，安諾優達衛星會成功舉辦，展示了這一年卓有成效的工作。