第五天|第六屆遺傳諮詢師培訓班精華盤點

第六屆遺傳諮詢師培訓班進入到第五天，第四軍醫大學唐都醫院婦產科王曉紅教授，浙江大學祁鳴教授，安徽醫科大學皮膚病研究所所長張學軍教授，上海交通大學附屬第六人民醫院、上海市糖尿病研究所副所長劉麗梅教授和山東省腫瘤防治研究院基礎研究中心楊明教授為大家帶來了精彩的講座，學員聽的津津有味。

王曉紅：PGD/PGS技術及相關遺傳諮詢

王曉紅教授從出生缺陷的預防入手，介紹了世界衛生組織提出了出生缺陷「三級預防」策略，特彆強調了二級預防的重要性：組織缺陷兒的出生或胎兒干預矯治，產前干預。

並從技術層面詳細介紹了生殖醫學領域「精準醫療」的代表技術—胚胎植入前遺傳學診斷/篩查。

體外受精過程中，對具有單基因病及染色體非整 倍性遺傳風險的胚胎，進行單基因病及染色體結構和數目異常的檢測，選擇無特定基因異常、染色體結構和數目正常的胚胎植入母體子宮。

從而提高患者的臨床妊娠率，降低流產率及子代出生缺陷風險的技術。

隨後，王教授提到PGD/PGS的瓶頸—單細胞擴增技術，從PCR、FISH、CMA、NGS技術具體介紹PGD/PGS檢測技術的發展及特點。

並用具體的病例來分享PGD/PGS應用中遇到的問題和展開討論。

最後，王教授總結到，生殖與遺傳不可分割，遺傳通過生殖活動傳遞。

現代遺傳學的所有技術都在生殖領域中得到了應用。

PGD/PGS是一種提早在胚胎植入前的產前診斷，可避免中孕期終止妊娠對母親的傷害。

遺傳諮詢伴隨PGS/PGD檢測始終，是醫患溝通的重要橋樑。

祁鳴：遺傳性癌症綜合徵的基因檢測與遺傳諮詢

祁鳴教授首先介紹了遺傳因素和環境因素在疾病中的作用，健康/疾病=基因+環境因素+生活方式。

並且具體介紹了遺傳性癌症的比例，如乳腺癌5-7%，結腸癌5-7%，卵巢癌15-20%，輸卵管癌30%，子宮內膜癌5%，腎癌3-5%。

祁鳴表示，識別個人病史、家族史和病理學中提示可能罹患遺傳癌症病的線索，並且回顧一些高外顯度的遺傳性癌症綜合徵，以及常見的相關遺傳諮詢問題。

他重點強調到，基因檢測是複雜的，不僅僅是一項簡單的唾液或血液測試！而且進行遺傳學檢測需要至少兩次遺傳諮詢，必須結合家族史解讀。

癌症遺傳諮詢和檢測的目的就在於決定癌症篩查的起始年齡，考慮更深入的篩查，鼓勵選擇健康的生活方式，指導靶向治療與防癌化療考慮預摘除/預防性手術，以及推進知情選擇和應對疾病的諮詢。

最後，祁教授總結到，大多數癌症是非遺傳的；診斷時第一步仔細考量家族史；癌症更可能為遺傳的若不遵循「通常模式」 （例如，早期發病，同步，多個受影響的；罕見的癌症），檢測健康人之前，先對其患癌症的親戚進行基因「突變」鑑定，腫瘤病理關鍵，但極少病理基因組；遺傳諮詢應在基因檢測前進行，而不僅僅是之後。

張學軍：皮膚病的遺傳諮詢

張學軍教授首先向大家介紹了什麼是遺傳諮詢，什麼是皮膚病，並進一步闡述了遺傳性皮膚病的分類，對皮膚孟德爾遺傳病的致病基因進行了歸納總結，重點分析了遺傳性色素障礙性皮膚病、單基因疾病遺傳模式的皮膚腫瘤、遺傳性角化性皮膚病、營養及代謝性皮膚病、其他的單基因遺傳性皮膚病、皮膚病相關綜合徵等病例的致病基因和相關的遺傳學研究。

之後，張學軍教授從可能性、必要性、適應症三個方面講述了皮膚病的遺傳諮詢要點，並介紹了皮膚病近年來遺傳諮詢的應用進展，最後以大皰性表皮鬆解症為例具體介紹了如何開展皮膚病基因治療。

劉麗梅：糖尿病的遺傳諮詢

劉麗梅教授首先強調了遺傳諮詢的重要性，她表示遺傳諮詢是臨床醫生或遺傳學工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預後和復發風險等問題給予科學的答覆，並提出建議或指導性意見，以供詢問者參考。

隨後介紹了需做遺傳諮詢的糖尿病類型，並重點介紹了線粒體糖尿病 (MDM)、青少年的成人型糖尿病-MODY。

從線粒體糖尿病（MDM）特點、基因診斷與治療等入手介紹了MDM。

從青少年的成人型糖尿病MODY的流行病學；歷史與基因發現；定義、分型與基因譜；臨床表現與確診、漏診和誤診；治療與預後；基因診斷、精準醫療等方面重點介紹了青少年的成人型糖尿病-MODY。

劉教授說到，我們率先提出中國MODY致病基因患病率，發現「首個中國MODY基因」， 開啟中國MODY基因診斷、精準醫療時代！她指明中國人MODY研究的任務，在亞洲-中國，首要任務：探索MODY-X病例未知病因；找到一種鑑別 (大多數或者全部) MODY患者的方法，把 MODY基因診斷列為臨床常規檢查, 實現患者預後的風險評估 及個體化治療；開展包括MODY七個基因和KCNJ11基因的基因診斷，是MODY個 體化藥物靶向治療、遺傳諮詢、轉化醫學的需要。

楊明：基因指導下的腫瘤治療選擇

楊明教授首先介紹了遺傳變異與腫瘤造成的巨大危害，指出癌症是遺傳物質損傷導致的疾病。

基因組研究在癌症精準防治中發揮了重要作用，只有全面闡明癌症的外因和內因才能有效推動癌症的個體化防治。

接著楊教授說道，BRCA1種系突變會提高乳腺癌/卵巢癌風險，他列舉了多種常見癌症並分別說明其遺傳風險。

遺傳差異造成了個體表型差異，並決定個體疾病易感性和個體對治療的敏感性。

楊教授指出目前已經鑑定出的肺癌驅動基因有K-RAS、EGFR、HER2、BRAF、ALK融合基因等，已有研究表明，根據特定的驅動基因選擇特異性的靶向治療，可大大延長肺癌患者的生存期。

最後楊明教授介紹了遺傳多態與肺癌放療的相關研究成果。