復旦大學附屬兒科醫院成立臨床遺傳中心

本報上海8月7日電（中國青年報·中青在線記者周凱）今天，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心正式揭牌，中心將聚焦兒童遺傳性疾病和遺傳相關性疾病，打破傳統臨床遺傳科的邊界與局限，形成從兒科遺傳病的基礎研究、分子基因診斷技術研發和臨床應用的「全鏈條式」的多學科整合模式，實現醫院各專科遺傳諮詢與干預措施的規範化和精準化。

目前，在全世界範圍內，臨床醫學對遺傳病的診療要求已提高到細胞與分子水平。

兒童遺傳病種類繁多且涉及人體各個系統，已經成為影響人口素質和群體健康水平的重要衛生問題。

近年來，迅速發展的全基因組技術，包括序列分析和拷貝數變異分析等都為遺傳病的診斷帶來革命性的改變。

然而，現有遺傳性疾病的諮詢、診斷及治療沒有形成一個體系，復旦大學附屬兒科醫院臨床遺傳中心正是在這種形勢下應運而生的。

據介紹，臨床遺傳中心的具體措施包括：開設兒科各個亞專科的遺傳諮詢門診，進一步推動新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等學科的遺傳諮詢與干預策略；利用復旦大學圍產醫學中心，聯合婦產科醫院，整合兒科、圍產和生殖學科的遺傳共性問題，以遺傳性疾病患者需求為中心，針對各兒科專科診斷明確的遺傳病先證者，建立多學科會診、轉診、干預治療和遺傳諮詢；啟動針對新生兒疾病的基因組計劃，形成生命早期的遺傳病診治、藥物基因組、生長發育評估等跨組學數據整合和臨床應用，推動出生缺陷的精準干預。