復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英教授：當兒科醫生遇上精準醫療

圖1：黃國英教授，經作者授權發布

關鍵詞

遺傳病 出生缺陷 先心病 兒科 治療方案 管理方案

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本期內容

當兒科醫生遇上精準醫療

作者：黃國英教授 復旦大學附屬兒科醫院院長

編者：基因慧

隨著精準醫療的發展和重視程度越來越高，以基因測序為技術手段的兒科應用越來越廣泛，首先受惠的還是新生兒篩查和單基因遺傳病的預防和診斷。

復旦大學附屬兒科醫院醫院作為全國兒科學重點學科、國家「211工程」和「985」工程建設單位，何以獲得如此成果？在行醫過程中秉承的基本原則是什麼？有哪些經驗可以分享？對待精準醫療又有何看法呢？敬請閱讀下文中基因慧對黃院長的採訪，希望能解您些許疑惑。

• 30餘年兒科行醫之路

基因慧：黃教授，您從福建到上海，並先後赴香港、美國進修，作為復旦大學附屬兒科醫院院長，同時也是先天性心臟病方面的專家，曾以先心病簡易篩查法開創了我國兒科學界研究發表在《柳葉刀》（TheLancet）上的先河。

您能講講您的經歷嗎？如何進入醫學、兒科行業、並堅守了30餘年？

黃教授：1979年，中國恢復高考後首次全國統一試卷考試，競爭相當激烈。

在母親堅持和老師建議下，放棄了被南昌軍校錄取的機會，選擇福建省醫科大學醫學系，因成績較好，畢業後留在附屬第二醫院兒科工作。

1986年，考入上海醫科大學臨床醫學小兒心臟病學專業，師從我國著名小兒心臟病學專家寧壽葆教授，碩博連讀5年。

畢業後，留在附屬兒科醫院工作，並先後赴香港威爾斯親王醫院美國費城兒童醫院進修和從事博士後研究。

人們都說，兒科是啞科，兒科醫生不好當。

「選擇兒科意味著選擇了奉獻和挑戰。

」正是出於這份責任，我將自己的研究方向定位為專攻小兒心血管疾病，特別是先天性心臟病無創傷性診斷、病因和干預策略，以及川崎病冠狀動脈病變的診治和研究，從而探索出更多挽救生命的方法。

圖2：2014年，復旦大學兒科醫療聯合體正式成立，經作者授權發布

• 兒科醫生首先面對的是孩子而不是患兒

基因慧：兒科面對是孩子，相比成人有其獨特地方，在復旦大學附屬兒科醫院裡有「一切為了孩子」幾個大字，面對基因慧讀者中現在以及將來孩子的父母，您作為兒科專家，期待廣大家長們如何和兒科醫院共同理解、面對兒科疾病呢？

黃教授：兒科醫生要面對的不僅是一名患兒，更是一個孩子，因此兒科醫生需要強大的耐心和愛心。

此外，兒科醫生還需具備觀察能力、溝通能力和動態的判斷能力。

患兒年齡小，不太會用語言表述，需要通過醫生觀察才能查明病情。

現在家長對孩子的關注程度高，醫院裡的大人比兒童多。

因此，醫生還要學會同家長打交道。

兒科有一個很大的特點就是孩子的行為與成人明顯不同，而且孩子處於生長發育過程。

因此，兒科醫生在看診時，一定要有動態的判斷能力。

「兒童需要經歷新生兒期、嬰兒期、幼兒期、學齡前期、學齡期、青春期，與成人不同，患兒的病情發展很快，因此醫生要預估。

」舉例說，同樣患肺炎，20天的新生兒和8歲的患兒，醫生所採取的治療方案和管理方案都不一樣。

需要強調的是，一個優秀的兒科醫生，不僅要能夠解決一部分患兒的疾病問題，同時也要能帶出一支優秀的隊伍，將自身所學傳播出去，引領行業。

圖3：復旦大學附屬兒科醫院，經作者授權發布

• 精準醫療的應用場景分析和展望

基因慧：按照5.6%出生缺陷率，去年我國出生缺陷兒高達100萬人。

當前精準醫學納入「十三五」計劃，基因檢測技術廣泛應用於罕見病/遺傳病診療，作為上海市出生缺陷防治重點實驗室主任，您認為基因檢測技術從哪些點上可以切實落地，來助力出生缺陷防控呢？

黃教授：和藉助X線、CT、超聲波等影像學技術來幫助醫生進行疾病診斷一樣，未來的醫學將會把基因測序結果作為臨床診療的依據。

醫生將從患者的基因水平進行分析，施以個體化用藥和預後管理，這是精準醫學的未來。

以肺炎為例，傳統診斷肺炎的模式是望觸扣聽，這無疑會漏掉許多併發症。

之後隨著影像學的出現，X線、CT、病原學檢測等技術極大的提高了診斷的準確度，但依然會遇到一些無法解釋的問題。

例如，為什麼同樣環境下有些人患肺炎而有些人不患？為什麼有的人患了肺炎後會有併發症而有的人沒有？為什麼有的肺炎患者對藥物敏感而有的不敏感？歸根到底，這些就是個體的差異。

未來醫生的臨床診療習慣可能會發生改變：患者就診後，醫生會為患者測序基因組，根據患者的基因分析患此病的原因是哪個基因片段的哪個點出現了問題，預測他容易出現哪些併發症，分析他對哪些藥物不敏感，從而進行針對性的治療。

（圖4：黃國英教授課題組發現先心病簡易篩查法，經作者授權發布）

高通量測序恰好迎合了這種需求。

高通量測序能在很短時間內就分析出一個人整個基因組內所有的突變和結構變異，配合其他細胞學、遺傳學的檢測結果，解讀出病患的臨床表型和多基因變異以及不同變異組合之間的聯繫，從而達到提高診斷精確性、治療針對性的目的，同時也能通過整個基因組數據的關聯分析，挖掘更多潛在的疾病相關的遺傳信息和變異，為遺傳疾病的研究開拓了更多更廣闊的道路。

圖5：2015年，復旦兒科成立兒科遺傳病聯合實驗室，經作者授權發布

• 中美《遺傳學診斷新方法新進展研討會》
  

基因慧：5月17日，復旦大學附屬兒科醫院主辦《遺傳學診斷新方法新進展研討會》，特邀中美遺傳學家，包括美國杜克大學、貝勒醫學院的遺傳大師和專家，為同行提供了免費的前沿技術分享和寶貴的經驗交流機會，請您簡要介紹這次研討會的初衷、特色和願景，以及未來是否有計劃開展類似的中美交流活動呢？

黃教授：目前，在全世界範圍內，臨床醫學對遺傳病的診療要求已提高到細胞與分子水平。

兒童遺傳病種類繁多且涉及人體各個系統，已經成為影響人口素質和群體健康水平的重要衛生問題。

近年來，迅速發展的全基因組技術，包括序列分析和拷貝數變異分析等都為遺傳病的診斷帶來革命性的改變。

我院於2011年組建分子基因診斷實驗室，目前擁有一支由醫師、技術員、研發人員和臨床多學科專家組成的團隊,近年來已經逐步研發並推動一些中國兒童高發且危害大的遺傳疾病的分子診斷項目，包括原發性免疫缺陷、遺傳代謝病、糖原累積症、膽汁淤積性肝病等200多種疑難疾病。

2014年復旦大學附屬兒科醫院成為國家首批運用高通量測序技術開展遺傳病診斷的試點單位，在兒童遺傳病基因檢測領域居領先地位。

然而，我國現有遺傳性疾病的諮詢、診斷及治療沒有形成一個體系。

因此，我們需要學習國際先進經驗，希望通過這次研討會，更好地聚焦兒童遺傳性疾病和遺傳相關性疾病，打破傳統臨床遺傳科的邊界與局限，匯聚我院兒科研究所的精良研究設施、高水平的研究人員和實力雄厚的兒科臨床專家團隊，推進形成從兒科遺傳病的基礎研究、分子基因診斷技術研發和臨床應用的「全鏈條式」的多學科整合模式，實現醫院各專科遺傳諮詢與干預措施的規範化和精準化。

相信這次研討會將促進我院在臨床遺傳疾病的病因研究、分子基因診斷、臨床干預治療和三級預防等方面取得更大進步，為降低我國的出生缺陷率、提高人口素質做出新的貢獻！

圖6：2016年，復旦兒科成立全國首家、全球第二家 「診斷不明疾病診治中心UDP，經作者授權發布

• 復旦大學附屬兒科醫院的發展理念
  

基因慧：復旦大學附屬兒科醫院作為是全國兒科學重點學科、國家「211工程」和「985」工程建設單位，連續多年蟬聯小兒內科全國排名第一。

同時，與時俱進，牽頭成立了復旦大學兒科醫療聯合體，開辦了中國首家兒科UDP（診斷不明疾病診中心）、與明碼生物科技兒科遺傳病聯合實驗室，尤其可喜的的是，今年又被批准成為國家兒童醫學中心。

作為復旦大學附屬兒科醫院院長，您認為在醫改背景下，兒科醫院應該如何保持優質品牌，更好服務於人民呢？

黃教授：今年1月，我院正式獲批成為國家兒童醫學中心主體依託單位之一，這標誌著我院的發展建設將進入一個嶄新的發展時期。

新的征程，任重道遠。

我們將實行「醫療、教學、科研、預防和管理」五位一體的發展策略，致力於兒科疑難危重症的診斷與治療、高層次兒科醫學人才培養、兒科臨床研究的轉化，並在政府的指導下，和兄弟單位一起做好兒童主要疾病登記、相關流行病學和公共衛生信息監測等工作。

我們將和全國兒科同仁們一起，為不斷提升我國兒童醫療及預防保健服務水平而不懈努力，做出應有的貢獻。

圖7：黃國英教授出席美國新生兒健康創新論壇獲「全球創新獎」，經作者授權發布

嘉賓專享

遺傳學診斷新方法新進展

參會費：免費

大會時間：2017年5月17日 13：30-17：00

會議地點：復旦大學附屬兒科醫院

上海市閔行區萬源路399號（近顧戴路）

5號樓一樓多功能廳

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