日本第一三共藥廠宣布展開罕見疾病新藥第一期臨床試驗

「孤兒病」 就是所謂的罕見疾病，指的是那些僅在極少數人身上發現的鮮少病症。

在美國，只要病患人數少於二十萬人就可以被認定為孤兒病。

而其他國家則有 ... 繁體 简体 Navigate Youareat:Home»產業動態»日本第一三共藥廠宣布展開罕見疾病新藥第一期臨床試驗 撰文/CindyChen 你聽過孤兒病跟孤兒藥嗎？ 「孤兒病」就是所謂的罕見疾病，指的是那些僅在極少數人身上發現的鮮少病症。

在美國，只要病患人數少於二十萬人就可以被認定為孤兒病。

而其他國家則有不同的規定：例如歐盟規定病患數少於二十五萬人，而日本則是少於五萬人。

「孤兒藥」則是指用於預防，治療，診斷罕見疾病的藥物。

因為罕見病患人數少，市場需求少，研發成本高，難度也高，以往很少有製藥企業願意將金錢與心力投注在罕見疾病治療藥物的研發。

為了鼓勵製藥界能夠積極投入在孤兒藥的開發，美國率先在1983年通過孤兒藥法案，給予孤兒藥在研發及販賣上許多優惠，包括研發租稅的優惠還有市場獨占率的保證。

理所當然的重賞之下必有勇夫，各大藥廠紛紛投入孤兒藥的研發，數十年來，孤兒藥市場不只成了各大藥廠的兵家必爭之地，孤兒新藥的陸續上市更帶給的許多罹患罕見疾病的病患一線希望，而身為世界第二大醫藥市場的日本也不落人後的積極跟進歐美致力於孤兒新藥的研發。

圖為神戶大學 延伸閱讀：基因修飾技術再向遺傳疾病治療邁進一步 總公司位於日本東京的第一三共藥廠在2002年與神戶學院大學松尾雅文教授團隊研究杜興氏肌肉營養不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)，在2013年由日本產業革新機構(INCJ)與三菱UFJCaptial(MUC)的聯合出資下，以研發DMD的有效治療藥物為目的,在東京第一三共總公司內成立了OrphanDiseaseTreatmentInstituteCo.(ODTI)。

歷經多年的研究開發，終於在2016年2月26日正式宣布開始DMD新藥DS-514b的第1、2期臨床試驗，將DS-514b首次嘗試用在日本的病患身上。

杜興氏肌肉營養不良症(DMD)，是一種不分種族，通常只發生在男性身上的隱性遺傳疾病。

根據全球病例統計，每3500至5000名男嬰中，就會有一位是DMD患者。

2/3的病患來自親代遺傳，1/3的病患來自非遺傳所致的自發性突變。

病患大多發病於2到5歲之間，由於目前在市面上並沒有任何有效藥物能夠根治DMD，目前只能以復健或延緩病程的進展來提高病患的生活品質。

大多數的病患都會在三十歲前因為心肺及呼吸功能衰竭而去世。

DMD的致病原因是為X染色體短臂上的Xp21處的DMD基因(DMDgene)缺失。

DMDgene是在自然界中目前所發現最龐大的基因，長達2.4mb，包括了79個外顯子(exon)。

根據文獻表示,DMD病患中除了約有70%的都被發現至少有一個以上的外顯子大片段缺失(exondeletion)，而最常出現的缺失片段為exon1-20與exon45-53。

一般來說，基因的遺傳密碼(geneticcode)分散在外顯子中。

當需要生產蛋白質時，基因就會先轉錄(transcription)出messengerRNA(mRNA)，mRNA會經過剪裁把不包含遺傳信息的內含子(introns)切除，再將數個外顯子連結起來。

只有經過處理的mRNA才會用來轉譯(translation)成蛋白質供身體使用。

但在DMD患者中，因大片段的外顯子缺失，基因的遺傳密碼被擾亂而無法正常讀取，遺傳密碼也在翻譯蛋白的過程提早被截斷，使得肌肉細胞無法正常製造一種稱為肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)的蛋白質。

人體一旦缺少這種蛋白質，肌纖維膜就會變得極為脆弱無力，經過伸展後會因為無法支撐身體的重量而破裂，就會導致肌肉細胞死亡。

有鑑於如此繁複的疾病機制，第一三共藥廠選擇結合松尾雅文教授研究團隊開發的外顯子跳躍技術(exon-skipping)與自家獨家專利產品(ENA*)研發DS-514b。

DS-514b是目前最新的DMD臨床試驗。

若臨床試驗一切順利，第一三共藥廠期許能夠在2020年取得製造與販賣許可，將對罕見疾病的治療有所貢獻及突破。

延伸閱讀：面對還是逃避?基因篩檢的兩難 參考文獻 1.http://www.daiichisankyo.co.jp/news/detail/006411.html 2.http://www.firstwordpharma.com/node/1360590?tsid=28&region_id=4#axzz41BH1BCfR 3.Matsuoetal,IntravenousInfusionofanAntisenseOligonucleotideResultsinExonSkippinginMuscleDystrophinmRNAofDuchenneMuscularDystrophy 圖片來源 https://zh.wikipedia.org/wiki/%E7%A5%9E%E6%88%B7%E5%A4%A7%E5%AD%A6 分享此文：按一下以分享至Facebook(在新視窗中開啟)分享到Twitter(在新視窗中開啟)分享到LinkedIn(在新視窗中開啟)點這裡寄給朋友(在新視窗中開啟)點這裡列印(在新視窗中開啟)分享到WhatsApp(在新視窗中開啟)按一下即可分享至Skype(在新視窗中開啟) LoadMore 熱門文章 2022年1月21日0 混打防範新冠變種，AZ、BNT、莫德納疫苗怎麼組合？ 2021年7月2日0 比抗體更持久的免疫武器！記憶T細胞可抗COVID-19數十年？ 2021年1月4日0 4大COVID-19疫苗大解密！ 近期文章 XPERIENCE2022：10xGenomics三大實驗平台拓展單細胞與原位研究新境界 蠕蟲的觸覺和嗅覺基因相通？可能成慢性疼痛與新冠副作用治療方向 百濟神州宣佈加拿大衛生部批准百悅澤®（澤布替尼）用於復發或難治性邊緣區淋巴瘤 2022台英數位醫療媒合會：與英國攜手在數位醫療開發新突破！ 造血幹細胞金庫！胎兒肝臟幹細胞帶有特殊蛋白、增生能力強 鎂離子預防癌症的重要角色，影響T細胞反應連CAR-T也有效 AmritaUniversity推出穿戴式裝置以助家居監控血糖和血壓 天演藥業宣佈與賽諾菲達成安全抗體SAFEbody®多靶點合作 一指訂閱 接軌全球生技醫療 週週接收編輯精選文章 為你掌握全球生醫趨勢 FirstName LastName Email Send 訂閱電子報，接軌全球生技醫療 訂閱 首頁獨家報導 會議報導 專題報導 新冠病毒人物專訪產業動態科技新知研討會議編輯精選精準健康   載入迴響中...   發表迴響… 電子郵件(必要) 名稱(必要) 網站 傳送到電子郵件地址 你的姓名 你的電子郵件地址 取消 文章未送出─請檢查你的電子郵件地址！ 電子郵件地址檢查失敗，請再試一次 抱歉，你的網誌無法透過電子郵件分享