白化病常識 你了解多少

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小的時候，在校園遇到個白化病小女孩，膚色雪白，眼睛色澤很淡，一出現在我們孩子視野中，即被大家包圍住，對著她全身打量，指指點點，還有幾個「壞小子」想上前揪揪她頭髮，摸摸她嫩嫩的臉蛋。

「白色」的小姑娘怯生生地呆在原地不敢走動，直到上課鈴響，大傢伙才慢慢挪開步子，放她一馬。

現在，走的地方多了， 遇見了更多的「白化病」成年病患，才這世上這樣一群「月亮人」不僅頂著較大的生活壓力，而且為數眾多。

那關於白化病，如我一樣的普通人亟需了解哪些常識呢?

1 .什麼是白化病?

白化病是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。

白化病最早見於正式醫學記載的是由1908年英國著名內科醫生和遺傳學家Archibald Garrod所描述，因此他被稱為「白化病之父」。

由於白化病的畏光症狀，夜間活動相對舒適，民間又被稱為月亮的孩子。

白化病在人群的發病率平均為1：15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現出症狀。

2 .白化病是如何遺傳的?

白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式 ，近親結婚可以增加患病風險。

就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。

如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生幾率是 1/4 。

有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的機率是 1/2 。

這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。

3 .白化病的主要類型是什麼?

白化病的分類方法較多。

通常按累及部位的範圍，分為全身性和局部性白化病兩類。

即白化病除表現為全身性色素減低外，還有局部性的病變，主要發生在局部頭髮、皮膚、或眼睛。

按累及部位的不同，白化病又分為眼皮膚白化病和眼白化病兩類。

按伴發症狀的出現與否，白化病可分為綜合徵性和非綜合徵性(又稱單純性)白化病兩類。

按黑色素細胞是否殘留酪氨酸酶活性，分為酪氨酸酶陽性或陰性白化病兩類。

4 .引起白化病的基因是什麼?

隨著近年來對白化病的深入研究，目前已發現導致全身性白化病的基因至少有 16 個，導致局部性白化病的基因至少有8 個。

而且還有可能陸續發現新的白化病基因。

5 .白化病的臨床表現如何?

各型白化病患者主要表現為皮膚黑色素減少、對紫外光輔射敏感，易患皮膚癌; 眼部白化病可導致畏光、眼視網膜和虹膜色素減低、並引起視網膜中央凹發育不良、眼球震顫、斜視、視神經根發育異常等導致視力減退，甚至雙眼視力喪失。

各類亞型白化病患者的臨床表現有所不同。

多數患者的壽命和智力等不受影響，一些重型的白化病可表現出出血傾向、肺纖維化、結腸炎、神經損害症狀等。

一些白化病患者因免疫缺陷可導致患者易受感染。

6 .白化病如何診斷?

白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。

各類亞型的鑑別診斷很關鍵。

酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。

基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。

某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。

7 .白化病有無防治辦法?

白化病的主要危害是對視力的損害，極少部分白化病患者因並發免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。

局部白化病病情雖然不是很嚴重，但病變若發生在面部或肢體遠端，嚴重影響外觀，許多患者迫切要求治療。

白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳諮詢減少近親結婚 是重要的預防措施之一，同時 產前基因診斷 也是預防此病患兒出生的重要保障措施。

預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

一些助視鏡或手術治療可能改善部分視力，但很難完全恢復。

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