唐氏綜合徵會遺傳嗎?醫生:孕期唐篩很重要

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唐氏綜合徵是孕婦產檢中必做的檢查,是為了評估胎兒患唐氏綜合徵的風險。

該病屬於染色體疾病的範疇。

所以,唐氏綜合徵和遺傳並無關係,是因為胎兒的21號染色體多出一條,該病也稱為21三體綜合徵。

唐氏綜合徵的患兒,特點鮮明,主要有以下特徵:先天智力低下(精神發育遲緩,IQ隨年紀增長而降低);語言發育障礙(學說話年紀晚於正常兒童,且95%會有言語不清的現象):運動功能發育障礙(動作笨拙、不協調,步態不穩等):生長發育障礙(牙齒萌發晚,骨齡落後,身材矮小,四肢短,肌張力低等) :特殊面容,通常呈現出普遍性的頭顱畸形,扁平臉,外眼角上斜,內眥贅皮,眼間距寬,耳位低,虹膜的周圍有小白點,舌體大,伸舌伴流涎等典型面容特徵。

:其他方面(部分患兒伴有先天性心臟病、消化道以及其他畸形,預期壽命較短)。

唐氏綜合徵是新生兒染色體疾病中最常見的,唐氏患兒由於先天的缺陷嚴重,目前又沒有有效的治療手段,生活質量低下,多數患兒無法自理,且患兒壽命大都低於正常水平,據統計其壽命大約在50歲左右。

它已經嚴重影響世界人類人口質量,給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔。

在我國,唐氏綜合徵患兒出生率占新生兒的千分之一左右,大約每20分鐘便會有一例患兒出生,給我國經濟帶來無法估量的負擔。

關於唐氏綜合徵,要想避免該病帶來的不良影響,只能從根源上預防,儘可能防止唐氏兒的出生。

最直接的辦法就是孕婦定期按照要求進行唐篩,尤其是有高齡妊娠等高危因素的孕婦。

如果唐氏篩查結果為高危數值時,不要太過於慌張,因為唐篩為初步檢查,準確率大概為60%-70%,需要在醫生的指導建議下進行羊膜腔穿刺、無創產前診斷等更加精準的檢查。

如果確診,建議孕婦慎重考慮做出決斷。

(文中圖片源自網絡,僅供參考)

(作者:於丁雯 中醫全科)


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