產前進行基因診斷——提前診斷白化病
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白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。
那麼如果家族有白化病患者會遺傳給下一代嗎？白化病是什麼遺傳？
白化病的診斷主要靠醫生對患者眼部症狀與體徵來判斷，其中對各類型白化病的診斷分型非常重要。
基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。
基因診斷的意義不僅僅在於產前基因診斷，還可以確診和分型，了解預後。
典型的白化病我們臨床可以初步診斷——皮膚、毛髮色素減退伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部症狀，而有些亞型白化病臨床症狀不典型，需要與其他一些色素減退的疾病相鑑別。
基因診斷確診的同時，可以分型。
不同類型的白化病，其預後是不同的，有的類型不會好轉，比如OCA1的A亞型；有的類型白化病，比如OCA2和OCA4，以及OCA1的B亞型，隨著年齡增長，可以合成部分色素，頭髮顏色會加深，視力也會較之前有所改善；如果是綜合徵型白化病，不同類型其可能出現的併發症也是不同的。
通過基因診斷，我們可以告知患者或其家屬，將來可能會出現的問題，有些併發症，一旦出現是不可逆的，提前知道，可以減免一些傷害；另外，如果家族中有白化病患者，直系親屬都有可能攜帶，基因檢測和產前基因檢測，避免再次生育白化病患兒，可阻斷致病基因在家族中的繼續遺傳。
如果父母雙方都是白化病基因攜帶者，生下的孩子有4種可能：
1.完全正常；2和3.表現正常，但是攜帶白化病基因；4.患有白化病。
也就是說一對各自都攜帶白化病基因的夫婦，有1/4的幾率生下白化病孩子。
如果白化病人和表現健康的人結婚，有3種可能：
1.表現健康的人攜帶和對方一樣的白化病基因，兩人會生出白化病孩子；2.表現健康的人沒有攜帶和對方一樣的白化病基因，兩人會生出表現正常的孩子，但是可能攜帶白化病基因；3. 表現健康的人攜帶白化病基因，但是和對方不同，兩人會生出表現正常的孩子，但是可能攜帶白化病基因。
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