一達基因走進鄭州大學第一附屬醫院！

2017年12月21日，一達基因在河南省「鄭州大學第一附屬醫院」小兒內科舉辦了染色體疾病基因檢測項目的專題報告。

河南省鄭州大學第一附屬醫院小兒內三科劉玉峰主任率領全體科室人員參加了此次會議。

會議上，一達基因李媛媛老師首先以《70種染色體疾病基因檢測》為主題進行了專題分享，，本次會議得到了兒童醫院神經外科齊林主任的高度重視以及專業技術上的高度認可，特別是李媛媛老師的精彩演講給各位留下了深刻的印象，獲得一致好評。

此次會議一達基因李媛媛老師先對一達基因做了簡單的介紹，一達基因是一家專業致力於高通量測序技術和高端分子診斷等技術的產品研發及應用，與比利時、韓國、美國等研究中心密切合作，提供臨床高、精、尖檢驗診斷服務為核心業務的獨立第三方醫學檢驗實驗室，在臨床分子遺傳學診斷、健康體檢、基因工程、組學大資料庫建立、科研服務等方面位居前列，率先實現了產、學、研一體化的高智能發展體系。

其次，針對染色體疾病、常染色體疾病、性染色體疾病做了詳細的介紹和分析。

首先針對國內外對染色體疾病的重視程度和發病率進行了分析，重點強調了染色體疾病發病、診斷現狀。

緊接著又對染色體基因突變和結構變異做了詳細的講解，染色體突變容易導致染色體結構變異，分別會出現微缺失、微重複、倒位、易位等現象。

染色體疾病基因檢測的臨床應用

1.染色體疾病基因檢測的臨床應用：

染色體疾病基因檢測是兒童先天性畸形及智力障礙的主要原因。

兒童患者原因未明的發育遲緩/智力障礙、自閉症、多發先天性畸形中，12%存在有臨床意義的染色體微缺失微重複。

因此，染色體微缺失微重複的檢測對兒科臨床遺傳學研究非常重要。

兒科臨床中，除了症狀比較明確或者遺傳因素比較確定的患者可使用Illumina NextSeq 500進行基因測序，對人體6，000，000鹼基對以上的基因進行篩查，保證實驗的準確性、安全性以及可控性。

運用韓國的後台分析技術，大大拓展了信息的解讀面，信息解讀更加精確，精準度高達99%。

2.出生缺陷防控領域的臨床應用：

出生缺陷仍然是引起新生兒發病和死亡的主要原因之一。

染色體疾病基因檢測在出生缺陷防控中具有重要意義，如：1.0-14歲所有兒童、出生即可檢測;2.有宮內發育遲緩史的兒童;3.早產兒、低體重兒;4.肢體有明顯出生缺陷的兒童;5.家族有染色體病史的兒童;6.高齡孕婦(35歲以上含)生產的兒童;7.試管嬰兒;8.母親有流產史的珍貴兒;

會議最後，針對目前染色體疾病針對在國內外的新技術，NGS高通量測序技術做了詳細的介紹，二代測序技術隨著逐步從科研走向臨床，市場空間擴容加速。

二代測序儀具有高通量、低成本、數據穩定可靠等優點，成為測序儀領域的主要貢獻者，開啟測序市場更大的空間。

屆時，高通量測序技術在染色體疾病基因檢測領域有著不可或缺的重要作用。

鄭州大學第一附屬醫院兒科主任劉玉峰 醫學博士，主任醫師，教授 博士生導師。

現任職務：鄭州大學第一附屬醫院婦兒醫學部主任、兒科主任、小兒血液腫瘤科主任、河南省兒童血液與腫瘤臨床腫瘤中心主任、 鄭州大學兒童血液腫瘤研究所所長。

中國抗癌協會小兒腫瘤專業委員會委員、中華醫學會兒科專業委員會血液學組秘書、河南省兒科學專業委員副主委、河南省抗癌學會兒科腫瘤專業委員會副主委，河南省實驗血液學會副主委，河南血液學專業委員會常委，河南省醫師學會血液病學會常委，鄭州市醫學會血液專業委員會副主委、河南抗癌學會生物專業委員會委員，《實用臨床兒科雜誌》副主編，《中國小兒血液與腫瘤雜誌》編委，《國際輸血和血液學雜誌》編委。

河南省教育廳科學技術帶頭人，鄭州市專業技術拔尖人才。