血液病的檢測手段有哪些？

來源：腫瘤資訊

2018年6月30日，迪安診斷攜手美國約翰·霍普金斯大學醫學院舉辦的「第四屆DIAN-Hopkins高峰論壇」血液病診療一體化專題論壇在浙江杭州迪安診斷集團總部隆重舉行。

會議匯聚了國內外眾多血液學專家，共同就血液病的檢測手段進行探討。

針對該話題，【腫瘤資訊】特邀採訪了天津總醫院血液科的邵宗鴻教授，詳情如下。

邵宗鴻主任醫師、教授、博士生導師

現任天津醫科大學二附院院長、總醫院內科教研室主任、血液內科主任

曾任中國協和醫科大學中國醫學科學院血液學研究所血液病醫院副所院長

中華醫學會血液學分會副主委

中國醫師協會血液科區師分會副會長

中國免疫學會血液免疫學分會主委

天津醫學會血液學分會主委

《中華血液學雜誌》副總編

基因晶片（分子核型分析-CMA）在MDS診療中的價值

邵宗鴻教授：目前，國內外已達成共識將骨髓增生異常綜合徵（MDS）劃歸為髓系腫瘤性疾病，其細胞生物學行為的共同特點為趨癌性或癌性。

另外，MDS伴有顯性或非顯性的染色體異常，而這些染色體異常對MDS的診斷、治療及預後具有非常重要的臨床價值。

當無法檢出某些MDS染色體異常時，採用基因晶片（分子核型分析-CMA）的方法能高效率地檢測出這些染色體微異常，可進一步指導MDS診治及預後判斷。

我們團隊開展了一項臨床研究，共納入200多例MDS患者及100多例非MDS血細胞減少症患者，均採用基因晶片進行檢測。

結果顯示：基因晶片的敏感度達70%以上，特異度達100%。

這一結果表明，基因晶片在MDS染色體異常檢測方面具有顯著優勢。

初診MDS患者的基因檢測

邵宗鴻教授：研究顯示，與MDS治療及預後密切相關的分子靶點主要有TET2、SFB31、DNMT3A、ASXL1及TP53等，與急性髓細胞白血病（AML）類似。

此外，MDS治療及預後與鐵代謝異常相關性較大。

對於初診MDS患者基因檢測選擇而言，目前歐美國家已制定MDS基因檢測套餐，臨床上可根據MDS患者的經濟狀況進行選擇。

二代測序技術在MDS診斷中的意義

邵宗鴻教授：二代測序在MDS診斷中的價值值得肯定，但其應用需視情況而定。

若採用流式細胞術、FISH等其他檢測手段可幫助明確MDS診斷時，二代測序則無需進行。

反之，若採用FISH等手段無法檢出MDS相關染色體異常，但臨床上高度懷疑MDS時，二代測序可更為精準地檢測出染色體基因異常，進而幫助明確診斷。

但需要指出的是，採用二代測序若僅單次檢出基因靶點為陽性時，不能輕易確定MDS診斷；若重複性檢出基因靶點為陽性，且與MDS臨床症狀存在高度匹配性時，方可確定MDS診斷。

【2018 EHA】MDS分子檢測進展

邵宗鴻教授：在今年的EHA會議上，MDS分子檢測的進展內容也較多，主要包括兩大主要方面，即MDS骨髓造血微環境和分子靶點。

總體而言，本次EHA會議再次強調並明確了TET2、SFB31、DNMT3A及ASXL1與MDS診療及預後的相關性。

此外，本次EHA會議還指出：意義未明的克隆性血細胞減少（CCUS）與MDS密切相關，CCUS實際為MDS前期，非良性疾病，這對治療具有指導意義。

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