臨床+NGS測序，開啟血液腫瘤精準診療新方向

導讀：5月25-27日， 第七屆廣州國際血液腫瘤與免疫高峰論壇在廣州召開，本次大會吸引了來自全國各地臨床一線的血液學專家參與，安諾優達作為基因行業知名企業受邀出席，並以專題報告的形式向與會專家展示了六年來安諾優達在血液病精準醫學領域的科研成果，得到了與會專家的支持和肯定。

本次大會由廣東省抗癌協會血液腫瘤專業委員會、廣東省免疫學會血液免疫學專業委員會等單位主辦，南方醫科大學南方醫院血液科主任劉啟發教授擔任大會主席。

匯集了來自全國各地的血液學專家，共同圍繞各類血液疾病的臨床研究及診療的最新進展進行深入交流。

近年來快速發展的高通量測序技術成為本次大會會議報告的熱點之一。

隨著新技術逐步被臨床所接受，相關報告所展示的數據中，與臨床結合的程度也越來越高。

通過本次大會，血液病領域專家看到了一個更為清晰的新技術應用前景。

在血液病精準醫學領域，安諾優達一直致力於推動高通量測序技術的臨床轉化工作。

在本次大會上，安諾優達有幸邀請到解放軍總醫院血液科主任於力教授擔任衛星會主持、河南省腫瘤醫院血液科宋永平教授、河南省腫瘤醫院病理科馬傑教授擔任衛星會點評嘉賓。

衛星會上，安諾優達血液腫瘤首席醫學官秦嘉岳博士做了題為《AML的精準診斷和治療》的報告，秦嘉岳博士就目前血液腫瘤在高通量測序技術上的臨床研究做了總結，重點提及了四篇將對臨床應用產生重要影響的文章，分別從預後分層、藥物選擇和微小殘留病（MRD）等方面對基因突變的臨床應用做了講述。

其中，2017年發表在《新英格蘭醫學》上關於骨髓增生異常綜合徵（MDS）患者移植和隨訪的文章可能會對MDS的診療路徑產生重大影響，文章對1154例高危MDS患者接受骨髓移植術後的生存情況做分析後發現， TP53 、 KRAS 、 NRAS 、 JAK2 等基因是高危MDS患者的不良預後因素，其中 TP53 更是不受年齡影響的獨立預後不良因素。

會議主持於力教授，以及點評嘉賓宋永平教授、馬傑教授對秦嘉岳博士的匯報做了精彩點評，一致肯定高通量測序技術在腫瘤領域的臨床應用價值和前景。

於力主任重點提出，正是由於高通量測序技術的快速發展，大大增加了臨床醫生對血液腫瘤分子生物學背景的認知，提高了臨床指南中基因突變的證據等級因。

同時對醫院的檢測能力提出了新的要求和挑戰。

高通量測序可以在一個測序反應中檢測多個目標基因、目標突變，正符合臨床持續增長的基因檢測需求，此外，相比一代測序方法，高通量測序技術的檢測靈敏度更高，可以檢出低至1%甚至5‰的微小腫瘤變異，非常適合惡性腫瘤這一類高度異質性的樣本。

安諾優達作為基於新一代測序技術的個體化診療先行者，致力於血液病領域的精準研究。

攜手解放軍301醫院的研究人員開展臨床研究合作，並申請了國家研究課題，其中的核心內容和目標就是探索基因突變和臨床治療指征之間的關係，發掘基因測序在血液病領域從診斷到預後等各個環節的重要價值。

其中，基於NGS平台在MDS基因突變的研究取得重大進展，入選2016年度ASH摘要，並見刊於血液學重量級雜誌Blood。

為輔助臨床醫生對血液病患者預後分層、耐藥位點檢測、復發難治患者病因探查，安諾優達精心挑選了與血液病密切相關的多個基因進行NGS檢測，為初診各類型白血病的患者、疑似血液腫瘤但尚未明確疾病類型的患者難治、復發的患者提供一站式輔助診斷及預後評估分析：包括血液腫瘤綜合性基因檢測127個基因、急性髓細胞白血病（AML）76基因檢測、骨髓增生異常綜合徵（MDS）60基因檢測、骨髓增殖性腫瘤（MPN）31基因檢測、急性淋巴細胞白血病（ALL）44基因檢測等。

目前，安諾優達已在血液病領域耕耘近6年，血液項目組同事歷經臨床洗禮，已經脫離了當初純粹的測序技術思維，逐步形成了對臨床檢測的認知，並且能夠針對臨床需求做出個性化的設計和調整。

讓高通量測序技術和臨床需求更好的結合起來，相信隨著工作的進一步深入，安諾優達在血液領域的臨床轉化探索，最終將讓更多的患者受益。