預防出生缺陷，這些產前檢查你不得不知！

導語 | preface

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孩子，降臨人間的天使；天使折翼，世間最深沉的痛。

我國是出生缺陷高發國家之一，出生缺陷發生率呈逐年上升趨勢， 每年有80－120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

國家對此高度重視，某些缺陷疾病已納入新農合重大疾病保障及重大疾病醫療救助範疇。

出生缺陷，其實離我們並不遙遠。

什麼是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天異常、先天畸形，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素(包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等)引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形，染色體異常，遺傳代謝性疾病，功能異常如盲、聾和智力障礙等。

我國常見的出生缺陷有神經管畸形、先天性心臟病、唇齶裂、尿道下裂等。

出生缺陷的高危人群有哪些？

1、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者;

2、曾生育過遺傳病患兒的夫婦、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母;

3、不明原因的反覆流產或有死胎死產史的夫婦;

4、分娩時年齡超過35歲的待孕婦女；

5、長期接觸高危環境因子的育齡男女等。

干預措施

一級干預指在妊娠前採取干預措施，預防出生缺陷胚胎、胎兒的形成；二級干預指在妊娠期胎兒能夠存活前，阻止嚴重缺陷兒活產分娩；三級干預指在胎兒娩出後，採取措施預防缺陷兒發病。

影像學技術

1、早孕期超聲影像學篩查（11-13+6周）：即胎兒頸項皮膚透明層厚度（Neutranslucens thickness NT）測量， NT增加與胎兒染色體異常相關，同時早孕期還可檢出部分無腦兒、全前腦、脊柱裂等嚴重畸形，先天性心臟病等。

2、中孕期超聲影像學篩查（20－23周）：中孕期胎兒器官已成形，胎動活躍，羊水量相對多, 胎兒骨骼尚未鈣化、脊柱聲影影響小，便於多角度觀察胎兒結構。

篩查範圍包括胎兒頭顱、面、頸、胸、腹、脊柱、四肢等。

3、胎兒超聲心動圖檢查：不是常規檢查，主要針對既往超聲提示心臟存在異常的胎兒進行。

4、磁共振胎兒成像（MRI）：不是常規檢查，MRI在產前診斷中具有視野大、解析度高、不受胎兒骨骼鈣化及母體體型影響等優點，特別是在胎兒中樞神經系統結構異常的顯示明顯優於超聲。

在胎兒畸形特別是腦發育異常的診斷中MRI有重要價值。

母血清學篩查技術

1、早孕期篩查（9－13+6周）：主要篩查21三體綜合徵及18三體綜合徵。

2、中孕篩查（15－20+6周）：可篩查21三體綜合徵、18三體綜合徵及開放性神經管畸形。

無創性產前篩查技術

優勢：可避免穿刺取樣術帶來的胎兒丟失、宮內感染等風險，同時具有檢測通量高、周期短等特點。

適用目標疾病：21-三體、18-三體、13-三體。

檢測孕周：12－26周

遺傳學產前診斷技術：

1、胎兒細胞染色體核型分析：可檢測染色體數目異常，10M以上的染色體片段重複、缺失及染色體易位，無法檢出染色體微小變異、單基因病、多基因病或其他原因導致的異常。

（非常規產檢項目，主要用於高齡孕婦、血清學產前篩查高危孕婦、父母為染色體平衡易位攜帶者、超聲檢查提示胎兒存在患有染色體疾病風險等情況。

絨毛膜穿刺：孕11－13+6周，胎兒丟失風險約0.2%。

羊膜腔穿刺：孕18－23+6周，胎兒丟失風險約0.2%。

臍血管穿刺：孕24周以後，胎兒丟失風險約1%。

）

2、螢光原位雜交技術（FISH）：不需要細胞培養，可進行快速產前診斷，但檢測範圍受所選用的雜交探針的位置和數量限制。

（非常規檢查，檢測孕周同胎兒細胞染色體核型分析。

）

3、染色體微陣列技術（基因晶片技術）：可比常規染色體核型分析多檢出12%-15%的遺傳學異常，逐步代替染色體核型分析作為原發性智力低下/生長、發育遲緩/自閉症/多發性先天畸形遺傳檢測的首選方法。

（非常規檢查項目，孕11－13+6周通過絨毛穿刺取樣，18周以後通過羊膜腔穿刺術取樣。

）

主要信息來源 / 鼓醫那些事兒