未成年孩子小陰莖標準全了，提前發現提前治療，別給孩子終身遺憾

——郭丙濤/文

小陰莖(micropenis)是指陰莖外觀正常，但陰莖體的長度小於正常陰莖長度平均值2.5個標準差以上，長度與直徑比值正常。

個別患兒合併陰囊小，睪丸小及隱睪等。

一、陰莖長度測量

陰莖的長度是指用手提陰莖頭儘量拉直，使陰莖充分勃起時從陰莖頂到恥骨聯合的距離。

正常陰莖長度參考值（見下表1）。

表1正常陰莖長度參考值（cm）

年齡	平均值±標準差	低於2.5個標準差界值
新生兒（30周）	2.5±0.4	1.5
新生兒（34周）	3.0±0.4	2.0
0~5月	3.9±0.8	1.9
6~12月	4.3±0.8	2.3
1~2歲	4.7±0.8	2.6
2~3歲	5.1±0.9	2.9
3~4歲	5.5±0.9	3.3
4~5歲	5.7±0.9	3.5
5~6歲	6.0±0.9	3.8
6~7歲	6.1±0.9	3.9
7~8歲	6.2±1.0	3.7
8~9歲	6.3±1.0	3.8
9~10歲	6.3±1.0	3.8
10~11歲	6.4±1.1	3.7

二、陰莖正常發育

正常男性陰莖發育在胚胎期的前12周完成，分3個階段。

第1階段為生殖結節期，生殖結節逐漸延長類似小丘，長8～15mm。

第2階段為陰莖體期，在雙氫睪酮(DHT)的作用下陰莖繼續增長呈圓柱狀，長約16～38mm，尿道溝延伸至陰莖頭。

第3階段陰莖長度為38～45mm，尿道發育完成。

胚胎髮育到第7～8周生殖腺逐步分化成睪丸，並在胎盤產生的絨毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下，睪丸間質細胞(Leydig’s細胞)產生睪酮。

妊娠4個月後胎兒下丘腦分泌促性腺激素釋放激素(GRH)，刺激垂體前葉產生黃體激素(LH)及尿促性素(FSH)。

在HCG、LH及FSH共同作用下，睪丸不斷產生睪酮，睪酮又在5-α還原酶的作用下轉化成DHT刺激陰莖逐漸增長。

小陰莖多因胚胎14周後激素缺乏所致。

三、小陰莖病因

（1）促性腺激素分泌不足的性腺功能減退

腦組織結構異常：無腦畸形患兒無下丘腦分泌功能，即使腦垂體發育正常，由於無促性腺激素釋放激素，致使睪酮分泌少，造成小陰莖。

先天性腦垂體不發育，部分腦胼胝體發育不良導致的下丘腦功能障礙，枕部腦膨出伴運動失調的小腦畸形等腦中線發育異常，均因促性腺激素分泌不足而引起小陰莖。

此外還導致其他系統的多發畸形。

無腦組織異常的先天性促性腺激素釋放激素缺乏：此類原因引起的小陰莖比前者多見，具體病因不清，多為各種綜合徵，如Kallmann、帕德維利綜合徵(Prader-Willi)、Lawrence-Moon-Beidel綜合徵等，常伴有多發畸形，據研究與染色體、基因異常有關。

還有因內分泌、生化代謝異常導致的促性腺激素釋放激素、黃體生成激素等缺乏症。

（2）促性腺激素分泌過多的性腺功能減退

這類病人的下丘腦、垂體分泌功能均正常，只是在妊娠後期睪丸出現退行性變而致睪酮分泌減少，通過負反饋途徑而致促性腺激素分泌過多。

引起小陰莖的原因主要在睪丸本身，如先天性睪丸缺如、睪丸下降不全等。

有的病人睪丸正常，但其黃體生成激素受體異常，以至不能分泌足量睪酮。

此外需注意有無性別異常。

（3）原發性小陰莖

少部分病人下丘腦-垂體-睪丸軸激素分泌正常，但有小陰莖畸形，到了青春期又多能增長。

病因不清楚，推測有可能是胚胎後期促性腺激素刺激延遲、一過性睪酮分泌下降等原因。

也有少部分患者可能為雄激素受體異常。

此外，小陰莖病人可有性染色體異常，如Klinefelter綜合徵(47，XXY)、多X綜合徵(48，XXXY及49，XXXXY)、多染色體(69，XXY三倍體)畸形。

四、小陰莖診斷

1、是否符合小陰莖診斷標準，即長度低於同年齡或同一青春發育期長度均值的2.5標準差為小陰莖。

2、是否有陰莖短小的原因，如（1）下丘腦－垂體病變：促性腺激素產生低下（2）睪丸功能異常：睪酮產生下降（3）雄激素轉化及雄激素受體異常：雙氫睪酮產生低下及雄激素作用下降（4）染色體異常：性染色體異常

3、必要的輔助檢查

（1）染色體核型分析：對所有小陰莖的患兒均需行染色體核型分析

（2）激素水平的測定判斷是下丘腦－垂體的問題，還是睪丸的問題。

由於嬰兒及兒童下丘腦－垂體－性腺軸發育尚未完善，呈不反應狀態，青春期前的男孩性腺軸尚未啟動，基礎狀態性激素水平對臨床診斷意義不大，因此需進行HCG激發試驗及LHRH激發試驗；但是對於從出生到生後6個月的窗口期的孩子，如能測定其黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睪酮（T）水平可初步判斷其下丘腦－垂體－性腺軸的功能。

一般先行HCG激發試驗，可了解睪丸產生睪酮的能力及是否存在5α還原酶2缺乏或雄激素抵抗。

如睪丸功能正常，再行LHRH激發試驗確定垂體功能。

懷疑腎上腺皮質功能不全及生長激素缺乏者需行ACTH激發及生長激素激發試驗。

（3）懷疑下丘腦－垂體病變者需行頭顱CT或MRI檢查。

五、小陰莖的治療

以前觀點認為小陰莖的治療一般在青春期開始，目前認為一經確診即可開始治療。

有研究報導在生後6個月內給予治療可使陰莖和睪丸有較好發育，並可改善成年期的生殖功能。

常用的治療方法：

（1）GnRH微量泵 ：對下丘腦病變者，可用GnRH微量泵治療，能改善患兒垂體分泌促性腺激素功能

（2）促性腺激素：對垂體功能異常者，可給予rh-FSH及rh-LH治療

（3）HCG注射：HCG直接作用於睪丸的Leydig細胞，促使睪酮合成分泌增加，用於促性腺分泌不足的治療。

（4）雄激素：可給予十一酸睪酮肌注或口服，目前嬰幼兒及兒童應用較多的是睪酮及雙氫睪酮軟膏，尤其是後者效果更佳，但使用此類藥物需定期到醫院檢查雄激素（T及DHT水平），以防止其不良反應。

（鄭大三附院）