未成年孩子小陰莖標準全了,提前發現提前治療,別給孩子終身遺憾

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——郭丙濤/文

小陰莖(micropenis)是指陰莖外觀正常,但陰莖體的長度小於正常陰莖長度平均值2.5個標準差以上,長度與直徑比值正常。

個別患兒合併陰囊小,睪丸小及隱睪等。

一、陰莖長度測量

陰莖的長度是指用手提陰莖頭儘量拉直,使陰莖充分勃起時從陰莖頂到恥骨聯合的距離。

正常陰莖長度參考值(見下表1)。

表1正常陰莖長度參考值(cm)

年齡 平均值±標準差 低於2.5個標準差界值
新生兒(30周) 2.5±0.4 1.5
新生兒(34周) 3.0±0.4 2.0
0~5月 3.9±0.8 1.9
6~12月 4.3±0.8 2.3
1~2歲 4.7±0.8 2.6
2~3歲 5.1±0.9 2.9
3~4歲 5.5±0.9 3.3
4~5歲 5.7±0.9 3.5
5~6歲 6.0±0.9 3.8
6~7歲 6.1±0.9 3.9
7~8歲 6.2±1.0 3.7
8~9歲 6.3±1.0 3.8
9~10歲 6.3±1.0 3.8
10~11歲 6.4±1.1 3.7



二、陰莖正常發育

正常男性陰莖發育在胚胎期的前12周完成,分3個階段。

第1階段為生殖結節期,生殖結節逐漸延長類似小丘,長8~15mm。

第2階段為陰莖體期,在雙氫睪酮(DHT)的作用下陰莖繼續增長呈圓柱狀,長約16~38mm,尿道溝延伸至陰莖頭。

第3階段陰莖長度為38~45mm,尿道發育完成。

胚胎髮育到第7~8周生殖腺逐步分化成睪丸,並在胎盤產生的絨毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下,睪丸間質細胞(Leydig’s細胞)產生睪酮。

妊娠4個月後胎兒下丘腦分泌促性腺激素釋放激素(GRH),刺激垂體前葉產生黃體激素(LH)及尿促性素(FSH)。

在HCG、LH及FSH共同作用下,睪丸不斷產生睪酮,睪酮又在5-α還原酶的作用下轉化成DHT刺激陰莖逐漸增長。

小陰莖多因胚胎14周後激素缺乏所致。

三、小陰莖病因

(1)促性腺激素分泌不足的性腺功能減退

腦組織結構異常:無腦畸形患兒無下丘腦分泌功能,即使腦垂體發育正常,由於無促性腺激素釋放激素,致使睪酮分泌少,造成小陰莖。

先天性腦垂體不發育,部分腦胼胝體發育不良導致的下丘腦功能障礙,枕部腦膨出伴運動失調的小腦畸形等腦中線發育異常,均因促性腺激素分泌不足而引起小陰莖。

此外還導致其他系統的多發畸形。

無腦組織異常的先天性促性腺激素釋放激素缺乏:此類原因引起的小陰莖比前者多見,具體病因不清,多為各種綜合徵,如Kallmann、帕德維利綜合徵(Prader-Willi)、Lawrence-Moon-Beidel綜合徵等,常伴有多發畸形,據研究與染色體、基因異常有關。

還有因內分泌、生化代謝異常導致的促性腺激素釋放激素、黃體生成激素等缺乏症。

(2)促性腺激素分泌過多的性腺功能減退

這類病人的下丘腦、垂體分泌功能均正常,只是在妊娠後期睪丸出現退行性變而致睪酮分泌減少,通過負反饋途徑而致促性腺激素分泌過多。

引起小陰莖的原因主要在睪丸本身,如先天性睪丸缺如、睪丸下降不全等。

有的病人睪丸正常,但其黃體生成激素受體異常,以至不能分泌足量睪酮。

此外需注意有無性別異常。

(3)原發性小陰莖

少部分病人下丘腦-垂體-睪丸軸激素分泌正常,但有小陰莖畸形,到了青春期又多能增長。

病因不清楚,推測有可能是胚胎後期促性腺激素刺激延遲、一過性睪酮分泌下降等原因。

也有少部分患者可能為雄激素受體異常。

此外,小陰莖病人可有性染色體異常,如Klinefelter綜合徵(47,XXY)、多X綜合徵(48,XXXY及49,XXXXY)、多染色體(69,XXY三倍體)畸形。

四、小陰莖診斷

1、是否符合小陰莖診斷標準,即長度低於同年齡或同一青春發育期長度均值的2.5標準差為小陰莖。

2、是否有陰莖短小的原因,如(1)下丘腦-垂體病變:促性腺激素產生低下(2)睪丸功能異常:睪酮產生下降(3)雄激素轉化及雄激素受體異常:雙氫睪酮產生低下及雄激素作用下降(4)染色體異常:性染色體異常

3、必要的輔助檢查

(1)染色體核型分析:對所有小陰莖的患兒均需行染色體核型分析

(2)激素水平的測定判斷是下丘腦-垂體的問題,還是睪丸的問題。

由於嬰兒及兒童下丘腦-垂體-性腺軸發育尚未完善,呈不反應狀態,青春期前的男孩性腺軸尚未啟動,基礎狀態性激素水平對臨床診斷意義不大,因此需進行HCG激發試驗及LHRH激發試驗;但是對於從出生到生後6個月的窗口期的孩子,如能測定其黃體生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睪酮(T)水平可初步判斷其下丘腦-垂體-性腺軸的功能。

一般先行HCG激發試驗,可了解睪丸產生睪酮的能力及是否存在5α還原酶2缺乏或雄激素抵抗。

如睪丸功能正常,再行LHRH激發試驗確定垂體功能。

懷疑腎上腺皮質功能不全及生長激素缺乏者需行ACTH激發及生長激素激發試驗。

(3)懷疑下丘腦-垂體病變者需行頭顱CT或MRI檢查。

五、小陰莖的治療

以前觀點認為小陰莖的治療一般在青春期開始,目前認為一經確診即可開始治療。

有研究報導在生後6個月內給予治療可使陰莖和睪丸有較好發育,並可改善成年期的生殖功能。

常用的治療方法:

(1)GnRH微量泵 :對下丘腦病變者,可用GnRH微量泵治療,能改善患兒垂體分泌促性腺激素功能

(2)促性腺激素:對垂體功能異常者,可給予rh-FSH及rh-LH治療

(3)HCG注射:HCG直接作用於睪丸的Leydig細胞,促使睪酮合成分泌增加,用於促性腺分泌不足的治療。

(4)雄激素:可給予十一酸睪酮肌注或口服,目前嬰幼兒及兒童應用較多的是睪酮及雙氫睪酮軟膏,尤其是後者效果更佳,但使用此類藥物需定期到醫院檢查雄激素(T及DHT水平),以防止其不良反應。

(鄭大三附院)


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