2018吉林省護理學備考：21-三體綜合徵，你了解嗎？

今天中公吉林衛生人才網小編帶大家了解一下21-三體綜合徵的臨床表現和護理方法。

李女士而立之年時有了自己的第一個寶寶，但寶寶出生後醫護人員發現寶寶呈特殊面容，寶寶表情呆滯，眼距與正常新生兒相比明顯較寬，眼外眥上斜，經專項檢查後，確診寶寶是21-三體綜合徵。

對21-三體綜合徵的臨床表現和護理方法進行的整理如下：

概述與病因：唐氏綜合症又稱21-三體綜合症,屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

活嬰中發生率約1/(600～100)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。

60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

臨床表現：

1.患兒具明顯的特殊面容體徵：如眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，頭小而園。

頸短而寬，常呈現嗜睡和餵養困難。

2.生長發育遲緩：身材矮小，四肢短，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。

頭髮細軟而較少。

肌張力低，韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。

3.皮紋特點：手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

4.智能低下：本病最突出、最嚴重的臨床表現。

隨年齡增長其智能低下表現逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲，抽象思維能力受損最大。

5.伴發畸形：患兒常伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率明顯高於正常人群。

如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

檢查診斷：

1.染色體核型分析：外周血淋巴細胞或羊水細胞染色體核型檢查可以發現本病患者第21號染色體比正常人多一條，即細胞染色體總數為47條。

常見核型有：①標準型：47，XX(或XY)，+21。

②易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)，③嵌合體型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。

2.分子細胞遺傳學檢查：用螢光素標記的21號染色體的相應片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行螢光原位雜交(FISH技術)，在本病患者的細胞中呈現3個21號染色體的螢光信號。

護理措施：

1.日常護理:讓孩子注意休息、注意防寒保暖、多喝熱水、合理飲食、規律作息、暢情致放鬆心情、勤鍛鍊、提高免疫力、遠離嘈雜環境及菸酒刺激、保持良好心態。

2.飲食護理：小兒唐氏綜合徵飲食適當增添少量瘦肉等富含蛋白質的食物。

菜餚要避免過咸，儘量以蒸煮為主，不要油辛辣刺激的飲食。

飲食要注重清淡，味道爽口。

新鮮蔬菜如青菜、大白菜、蘿蔔、胡蘿蔔、西紅柿等，可以供給多種維生素和無機鹽，有利於機體代謝功能的修復。

疾病預防：

1.遺傳諮詢加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。

臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢，必要時加強圍產期保健，積極爭取產前診斷，儘可能避免發育缺陷患兒的出生。

2.避免危險因素：為了降低出生缺陷的發生率，孕婦儘量避免下述有害因素的影響。

(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。

(3)避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節里，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

【例題】

1. 確診21-三體綜合徵應選用那項檢查：

A.血清T3、T4、TSH測定

B.血紅蛋白電泳

C.染色體檢查

D.骨骼X線攝片

E.腦電圖

1. 【答案】C。

解析：21-三體綜合徵是小兒染色體病中最常見的一種，所以染色體檢查是本病最準確的診斷檢查。

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