染色體「內部搬家」 女士反覆流產造成不孕

武漢交通廣播記者徐睿捷、通訊員 李韻熙發回報導：

3月15日，患有染色體平衡易位的謝女士欣喜不已，超聲波結果顯示，她已懷孕三個月，胎兒狀態良好。

婚後多年不孕，反覆流產三次的她流下了激動的淚水。

至此，湖北省首例運用MaReCs技術成功阻止染色體平衡易位遺傳的患者在華中科技大學附屬同濟醫院生殖中心成功受孕。

「結婚這麼多年，檢查了無數次，兩個人都很正常，真的沒想到是染色體出了問題。

」去年11月，謝女士來到同濟醫院生殖中心，靳鐳主任仔細分析了病情後，建議夫妻雙方檢查染色體。

一檢查，果然女方有染色體的平衡易位攜帶，這正是她反覆流產的元兇。

正常人類的細胞中有23對(46條)染色體。

染色體的數量、結構是相對恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會出問題，例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了一條。

其中，當某一條染色體上有一段"搬"到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。

這種易位造成了染色體遺傳物質的「內部搬家」。

從單個細胞來看，染色體的總數不變，所含基因也並未缺少，因此平衡易位攜帶者通常沒有臨床症狀，外貌、智力都正常，發育也無任何缺陷。

「胚胎植入前遺傳學診斷是解決這類問題的有效途徑。

平衡易位在人群中的發生率約為0.1%-0.2%。

大部分平衡易位攜帶者，本身沒有任何不適，但是到了生育年齡會出現反覆流產、胚胎停止發育、胎兒畸形或生育智力低下兒等。

特別當染色體平衡易位的斷裂點與生殖相關基因有關時，患者常常表現為不孕不育，很多患者出現反覆流產或多年不孕檢查才發現。

」同濟醫院生殖中心靳鐳主任介紹。

傳統的第三代試管嬰兒技術無法辨別胚胎是否遺傳了來自親代的平衡易位，這就導致經這種方法助孕後可能出生平衡易位攜帶者，他在成年後也可能面臨同樣的生育問題。

如何確保染色體平衡易位患者順利度過孕期並在胚胎植入前徹底阻斷平衡易位的遺傳，一直是生殖技術的難點。

同濟醫院此次與億康基因公司合作，運用目前世界上最先進的MaReCs技術成功為謝女士夫婦阻斷了平衡易位向子代的傳遞，移植染色體核型正常胚胎，生育健康寶寶。

「胚胎質量好不好是抱嬰回家的關鍵。

通過篩選優質胚胎，我們基本上避開了她反覆流產的障礙。

」靳鐳主任談到。

通常我們所說的第三代試管嬰兒技術，包括胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）和胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）。

據了解，目前人類已明確的遺傳性疾病約有4000多種，通過使用遺傳學篩查技術僅可以診斷的包括地中海貧血、血友病等70種常見疾病，還有更多遺傳性疾病等待醫生、科學家的研究、發現和解決。

作為全國首批准入開展PGD和PGS的單位，同濟醫院生殖中心重點關注家族性遺傳病的研究，通過開發運用新的遺傳學篩查技術阻斷家族遺傳性疾病的垂直傳遞，此次專門針對染色體平衡易位開發的全新PGD檢測項目就是一次重大的進展。

同濟專家提醒：建議有兩次及以上自然流產史的患者做染色體核型檢查，及時發現問題，針對性治療，少走彎路，阻斷下一代患遺傳性疾病的可能，儘早擁有健康的寶貝。