埃隆·馬斯克,不僅是矽谷鋼鐵俠,更是5個試管寶寶的爸爸!
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說起埃隆·馬斯克(Elon Musk),大多數中國人對這個名字會很陌生,但在全球科技圈和汽車圈,他是教父一般的存在——他是火遍全球的特斯拉(Tesla)汽車創始人,也是這個時代最閃耀的名字之一。
年少遠行、輟學創業、矽谷成功、矢志航天、進軍光伏、電車稱霸…… 一連串耀眼的人生經歷和創業成功寫滿了旁人難以企及的輝煌。
作為一個現代科技的信徒、創造者、「狂人」,他甚至在個人生育方面,都讓現代科技深度介入。
馬斯克的第一個孩子,在出生10周後,就因為患上「嬰兒猝死綜合徵」,在睡眠中突然死亡(該病症的病因至今還不明確,但通常認為是和嬰兒腦部發育和免疫系統的先天缺陷有關)。
這個寶寶的離世,給馬斯克一家很大的打擊,如果再繼續生孩子的話,可能還會有這種情況發生。
為了提高孩子的存活率,他決定通過科技手段保證「成功率」,利用美國試管嬰兒的先進技術,PGS/PGD胚胎植入前遺傳學篩查和診所,有效地診斷一些單基因缺陷引發的疾病,同時在胚胎移植前行胚胎染色體數目或結構的篩查,選擇正常、優質的胚胎進行移植。
通過試管嬰兒,馬斯克先是有了一對雙胞胎,這讓喜歡孩子的馬斯克一家人欣喜若狂。
在這之後,因為擔心兩個寶寶會孤單,馬斯克又繼續採用試管嬰兒的方式孕育了三胞胎,一下成為5個試管嬰兒的爸爸。
科學狂人都選擇的試管嬰兒技術,是如何保障孕育出健康寶寶的呢?
在這裡,先科普一下美國第三代試管嬰兒技術:胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳學篩查(PGS))。
PGS胚胎植入前遺傳學篩查
(Preimplantation Genetic Screening)
在胚胎移植之前,對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測,通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目,分析胚胎是否有遺傳物質異常。
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PGD胚胎植入前遺傳學診斷
(Preimplantation genetic diagnosis)
主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,和可能導致特定疾病的基因突變。
125種可避免的基因遺傳病
全世界遺傳性疾病有 4000餘種,目前通過美國第三代試管嬰兒技術,能準確診斷出125種,具體如下:
1、埃默里斯德雷菲斯肌營養不良症
2、大皰性表皮鬆懈,優勢營養不良
3、大皰性表皮鬆懈,赫利茨交界,基因1
4、大皰性表皮鬆懈,赫利茨交界,基因2
5、掌跖角化表皮
6、面肩肱型肌營養不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎縮側索硬化症(葛雷克氏症)
9、費希特納綜合徵
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6 磷酸脫氫酶
15、肝糖儲積症 1b
16、鹵門早閉綜合症
17、基底細胞綜合徵
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遺傳性非息肉結腸癌2
21、遺傳性球形細胞增多症
22、先天性巨結腸病
23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合徵
24、乙型地中海貧血HLA的匹配
25、HLA的匹配鑽石布萊克法恩貧血
26、人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細胞性貧血
27、HLA配型
28、霍爾特奧拉姆綜合症
29、亨特綜合症(黏多糖症二A)
30、亨廷頓病
31、多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因2
32、多囊腎病,常染色體隱性
33、近端肌強直性肌病
34、銀屑病,易感基因
35、肺泡蛋白沉積症
36、視網膜母細胞瘤
37、恆河猴-疾病
38、塞-科二氏綜合症:剪頭並指畸形綜合症Ⅲ型 39、山德霍夫氏疾病
40、鐮狀細胞性貧血
41、辛普森Golabi Behmel綜合症
42、痙攣性截癱
43、脊髓型肌萎縮1
44、脊髓型肌萎縮2
45、脊髓型肌萎縮3
46、斯蒂克勒綜合症
47、甲狀腺癌
48、易位-各
49、轉體澱粉樣變性
50、下頜面骨發育不全
51、結節性硬化症,基因1
52、結節性硬化症,基因2
53、烏爾里希先天性肌營養不良
54、卵黃狀黃斑營養不良
55、希林二氏病:腦視網膜血管瘤病
56、威母氏原細胞癌
57、維斯科特-奧爾德里奇綜合症
58、沃爾曼疾病
59、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
60、X-連鎖 choroideremia
61、齊薇格綜合症
62、ABO血型不相容
63、阿拉吉耶綜合症
64、阿爾伯斯疾病
65、阿爾法 1 抗胰蛋白酶
66、a-地中海貧血
67、奧爾波特綜合症
68、反凱爾抗體
69、貝克肌營養不良
70、地中海貧血
71、臉裂下垂內呲贅皮反位
72、乳腺癌,基因1
73、乳腺癌,基因2
74、氨基甲醯磷酸合成酶缺乏症
75、中央核心疾病
76、腦動脈(CADASIL)
77、腓骨肌萎縮症1A
78、腓骨肌萎縮症1B
79、慢性肉芽腫病(CGD)
80、先天性腎上腺皮質增生症
81、先天性異常糖基化
82、先天性腎病綜合徵
83、間隙連接蛋白 26
84、克里格勒性黃疸綜合徵
85、克魯宗綜合徵
86、囊性纖維化
87、捷克發育不良
88、代-索二氏綜合徵
89、杜氏肌營養不良症
90、早發性阿爾茨海默病
91、早發性扭轉性肌張力障礙
92、上皮細胞鈣粘蛋白
93、外胚層發育不良
94、超免疫球蛋白 M
95、軟骨發育低下
96、低磷酸酯酶
97、低磷軟骨病
98、色素失調症
99、小兒神經軸素營養不良
100、青少年神經蠟狀脂褐質
101、青少年視網膜
102、小兒神經晚(巴騰病蠟狀褐)
103、洛韋綜合症
104、馬凡氏綜合症
105、中鏈醯基輔酶A 脫氫酶缺乏症
106、甲狀腺髓樣癌(RET)
107、異染性腦白質營養不良
108、黏多糖症第三 B
109、多發性內分泌腺瘤 2A
110、遺傳性骨軟骨瘤病
111、強直性肌營養不良症
112、肌管性疾病
113、指甲髕骨綜合症
114、杆狀體肌病
115、腎性尿崩症
116、1型神經纖維瘤
117、2型神經纖維瘤病
118、諾里病
119、眼皮膚白化病
120、Ornitine 轉移酶缺乏症
121、成骨發育不全 1型
122、掌跖角化過度
123、彭德萊綜合症
124、臂間倒位的X
125、多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因1
* 目前國內最好的生殖中心僅能診斷約70種疾病
PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術,目前國內也有個別醫院開始宣稱自己具備這兩種技術的操作能力,但事實上很難達到這兩項技術的精密標準,如果對自身的醫療安全、手術體驗有比較高的要求,槃生國際建議您還是選擇赴美做試管嬰兒和PGD/PGS篩查更為穩妥。
選擇對的途徑,才是真的高效!
美國是全球為數不多的可以合法進行性別選擇的國家。
80%-95%的成功率也是高效保質保量的最好證明!通過PGS/PGD技術,可以篩選出健康優質的胚胎,另外,生殖專家可以根據患者的意願和身體條件,進行男女單胎、雙胞胎、龍鳳胎的選擇,在完全合法的情況下,幫助患者實現生育寶寶的願望。
隨著全球不孕不育發生率的持續走高,擁有世界最前沿生殖技術的美國IVF權威醫療機構已經幫助無數家庭圓夢。
如果您還在為久未懷孕而苦惱,如果您還在為尋求不到合適的治療方向而焦躁,或是您正在經歷治療失敗後的灰心氣餒,希望通過以上介紹,給還在不孕不育路上努力的您,一點信心和堅持 ♥ 。
你知道嗎?有些遺傳性疾病是可以提前篩查出來的!
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