精準醫療是騙子嘛？

什麼是精準醫療

精準醫療是近幾年興起的疾病治療方案，它強調在治療時考慮個人的基因變化，環境影響，生活方式等。

基於患者的遺傳信息的診斷測試結合其他分子或細胞的分析結果，再針對性地選擇適當和最佳療法。

其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對於大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑑定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，並對一種疾病不同狀態和過程進行精確分類，最終實現對於疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益（百度百科）。

通俗地講，即通過基因測序，找到致病基因，從而實現精準治療疾病。

精準醫療的發展

2011年，美國國家科學院的研究人員出版了一本題為「走向精密醫學：建立和知識網絡的生物醫學研究疾病的新分類」的報告，首次提出精準醫療的概念，提出「新分類學」，將在傳統的疾病症候之外通過潛在的分子以及其他因素來區分疾病，並提出建立新的數據網絡，將治療過程中的患者臨床數據和生物醫學研究結合起來。

利用來自基因組測序獲得的大量臨床數據，精確醫學可以確定藥物如何以不同的方式影響人們，從而讓醫生們有針對性地向患者提供藥物，這樣有助於改善現有的治療方法，節約社會資源，並且能夠推動藥物開發。

在臨床上，醫生們利用個性化基因診斷，可以對於一些我國的高發性疾病做出精確的診斷，例如：結核病菌快速診斷、結核耐藥、B肝耐藥檢測、宮頸癌診斷、不明原因發熱、腹瀉以及細菌耐性等。

藉助基因組測序技術，可以更加完整、快速、準確地了解臨床微生物的耐藥情況， 為臨床治療選擇合適的藥物提供重要的支持。

但是，在我國，臨床基因診斷應用並不廣泛。

中國首次批准註冊的是利用第二代基因測序診斷產品，作為醫療器械，它為孕產婦檢測唐氏綜合徵等染色體疾病風險，避免新生兒出生缺陷。

精準醫療的應用

通過基因檢測對腫瘤的發生進行診斷和預防

在傳統醫學中，乳腺癌常常採用病理學檢測和影像學手段進行診斷。

但是新的基因測序方式為腫瘤的發生提供了診斷和預防性治療的依據。

例如，基因組研究發現，BRCA1是抑癌基因，在正常細胞中參與DNA損傷修復，一旦發生突變，其正常功能喪失導致細胞惡性轉化，其與乳腺癌和卵巢癌的發生關係密切，所以乳腺癌易感基因BRCA1/2及其他一些基因標誌物可作為重要的輔助診斷。

美國影星安吉麗娜•朱莉通過檢測發現BRCA1基因突變，由於她的母親、外祖母和阿姨都因乳腺癌或卵巢癌去世，因此她屬於腫瘤高危人群，數據分析顯示她患乳腺癌的風險為87%，患卵巢癌的風險為50%，於是在2013年她進行了預防性雙側乳腺切除，在2015年初又進行卵巢及輸卵管切除手術。

此外，利用血液或其他樣本的基因檢測來判斷疾病，雖然目前價格昂貴，但是最大的優點就是非侵入性，沒有任何副作用。

用於腫瘤靶向藥物指導和預後判斷

由於腫瘤的異質性，並不是每例腫瘤患者都適用靶向藥物，治療前需要篩檢適合的患者。

全世界的研究人員挖掘了成百上千與腫瘤相關的基因，其中很多腫瘤促進基因成為治療的靶點。

研究證明，靶向治療藥物極大改善了許多腫瘤的治療效果並且提高了患者的生存率

小編認為人體是一個複雜的生命體，人體結構代碼由基因片段攜帶，人體結構和功能是基因表達的結果。

現在的科學技術可以實現基因檢測，全基因組測序的成本也大幅降低，人類可以分析某基因的表達為病理性或生理性，如癌症或某些生理缺陷基因。

正因為科技發展到這一步，人們認為搞清楚基因表達就可以從基因上治療疾病，實現精準醫療。

嚴肅地講，這麼簡單地看待問題，就是扯淡。