聽力正常育齡女性遺傳性耳聾基因篩查應知道哪些知識?

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1、篩查不等同於基因診斷。

在婚齡人群或孕婦中進行耳聾基因常見熱點突變的普遍性篩查(如GJB2、SLC26A4和線粒體基因等), 目的是篩出遺傳性耳聾基因的攜帶者。

2、篩查具有局限性。

篩查結果「陰性」,並不代表受檢者沒有攜帶耳聾相關基因突變(聽力正常人群中只篩查常見熱點突變,不能覆蓋所有耳聾基因);

3、基因篩查「陽性」者,其配偶需要進行相關基因的全序列測序,一旦夫婦雙方分別攜帶同一基因上的致聾突變則子代將有25%的幾率出現耳聾。

建議到具有相應資質單位進行遺傳學診斷,以獲得更為準確的遺傳諮詢和指導。


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