孩子出生聽力篩查
文章推薦指數： 80 %
專家介紹：特異性地針對臨床表型和致病基因明確的綜合徵性聾開發新檢測技術，針對的目標人群特異，更易達到確診的目的，且實用價值更高。
此外，藥物性聾已明確由線粒體DNA突變引起，其一針致聾特徵明顯，且母系遺傳再發風險高，對其進行專項基因診斷也能達到確診目的。
在實施遺傳性聾基因診斷的臨床應用時，我們應清晰認識到一方面篩查雖然不能直接診斷，但意義仍然重大，通過篩查可以檢測個人患聾的傾向性和風險性，確定突變基因型的先天性聾患兒還可獲得早干預早治療，從而避免聾啞障礙的發生，針對相關人群進行婚育指導還可有效降低聾病發病率。
另一方面，聾病高發致病基因及突變熱點存在種族和人群差異。
因此，在實施遺傳性聾整體預防和診治時應充分考慮高發致病基因及突變熱點在種族和人群中的差異，採用高效、可靠並符合中國人群的聾病遺傳特徵的檢測技術。
此外，聽覺創傷、耳毒性藥物、病毒感染、細菌感染等諸多的環境因素也同時影，並指導人們有針對性改善生活環境和生活方式，變被動治療為主動防治。
上述已經明確疾病表型和致病基因的病種只是其中很少一部分，遺傳性聾致病基因多且功能複雜，隨著聽力學、影像學等臨床診斷技術不斷提高，同時分子生物學技術不斷發展使得基因篩查和檢測不但變得越來越便捷，而且能夠得到的遺傳數據也越來越大，隨著生物信息學的發展，屆時必將會有更多的遺傳性聾能夠完成明確的基因診斷。
EEA健康管理：基因檢測有什麼用途
基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患疾病的風險...
哈市兒童醫院在第60屆「國際聾人日」將為30名聽力障礙兒童免費耳聾基因篩查
東北網健康頻道消息 1957年，世界聾人聯合會根據歐洲各國聾人組織的倡議，決定1958年9月28日為第一個國際聾人節，並規定以後每年9月的第四個星期日為國際聾人節。今年9月24日是第60屆國際聾...
耳聾基因檢測：「聽見」並非奢望
基因檢測技術的誕生與普及已經可以在耳聾疾病發生髮展前做到提前干預，減少悲劇的發生。3月3日是我國的「愛耳日」，讓我們走進就在身邊的耳聾基因檢測。聾病是影響人類健康和造成人類殘疾的常見原因，許多聾...
局灶節段性腎小球硬化的基因診斷策略
局灶節段性腎小球硬化(FSGS)是一種基於形態學的病理診斷，其關鍵病理生理基礎是足細胞損傷。FSGS常見於腎小球腎炎，其發病率具有明顯的年齡、人種和地域的差異。我國FSGS約占總活檢病例的3....
2017中國防聾大會，博奧晶典助力防聾事業
日前，「2017中國防聾大會」於北京長富宮飯店成功召開，北京博奧晶典生物技術有限公司（以下簡稱「博奧晶典」）等致力於防聾事業的企業積極響應參加。此次會議由國家衛計委防聾治聾技術指導組、中國醫療保...
「遺傳性心律失常」是什麼鬼？ 快讓白教授「收」了這妖孽！
「遺傳性心律失常」是什麼鬼？快讓白教授「收」了這妖孽！今年的6月29號晚上，在北京地鐵6號線呼家樓站站台，一名男子突然暈倒，失去意識，最終死亡……媒體報導，逝者是天涯社區副主編金波，今年34歲，...
為什麼要進行基因檢測
1.怎樣進行耳聾基因檢測基於目前國際上最先進的耳聾基因檢測技術，孕婦只需抽取2－3ml靜脈血（不用空腹），採用基因晶片測定DNA，即可第一時間獲得胎兒發生耳聾的風險機率，還可以根據檢測結果獲得醫...