當青春期出現嗅覺衰退、性發育不良等問題 警惕患上卡爾曼綜合徵

本報訊（李華虹 徐麗娟 通訊員 楊帆）每年2月的最後一天是個特殊的日子——國際罕見病日，今年2月28日迎來了國際罕見病日的第十一個年頭。

罕見病，又稱「孤兒病」，是指發病率很低、很少見的疾病，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口數0.65‰至1‰之間的疾病。

據了解，至今國際公認的罕見病有近7000種，其中近八成為遺傳性疾病， 約50%的罕見病在患者出生時或者兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲，目前只有不足5%的罕見病有治療方案。

雖然罕見病的發病率很低，但是在我國龐大的人口基數下，我國的罕見病患者數量仍超過1600萬人。

哈醫大二院內分泌科二病房主任王麗宏介紹，卡爾曼綜合徵是已知罕見病中的一種，它是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退症，該病的主要特點為性腺發育障礙，性功能不全及嗅覺喪失。

王麗宏主任表示，生活中，常有家長發現孩子出生時生殖器短小，或者進入青春期之後還沒有第二性徵的發育。

儘管家長心中有疑惑，然而粗心的家長往往會認為也許是自己孩子的發育慢，或者成熟較晚，並不會想到去醫院就診，也正是諸如此類的原因才導致患者錯過最佳治療時機。

不容小覷的青春期發育異常

21歲的楊光（化名）是名大學生，清秀帥氣的他很受女同學的歡迎，儘管也遇到了自己喜歡的女孩，但是因為自身的難言之隱，他從來不敢開口表白。

據楊光的母親回憶，自打孩子出生，家人就發現孩子陰囊里是空的，摸不到睪丸，因為孩子還小，一家人並沒有在意。

等到同齡男孩都進入了青春期，長出了鬍子和喉結，聲音也變得低沉雄厚，然而楊光仍像個小孩子一樣：陰毛、腋毛稀疏，陰莖始終沒有長大，依舊摸不到睪丸。

儘管個子很高，但是力氣卻非常小。

由於害怕同學知道，他從來不去學校的公共浴室洗澡，並且產生了嚴重的自卑心理。

直到一年前，越發覺得自己「另類」的楊光，開始在父母的陪伴下到醫院看病。

然而走訪了多家醫院都無法確診他究竟是患上了什麼病。

在沒有答案的疾病面前，楊光變得更加孤僻、敏感、不願與人交往，父母也愁雲滿面，徹夜難眠。

幾經輾轉，絕望的一家人來到了哈醫大二院內分泌科二病房，王麗宏主任為患者進行了仔細的檢查發現，患者的卵泡刺激素和黃體生成素都明顯降低，睪酮水平也非常低，屬於低促性腺激素性性腺功能減退症。

同時，通過詳細的問診發現，患者從小嗅覺就明顯減退，幾乎聞不到任何味道，最終患者被確診為非常罕見的卡爾曼綜合徵。

早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑

王麗宏主任介紹，卡爾曼綜合徵是一種罕見的遺傳性疾病，發病率男性約為1/8000，女性約為1/40000，患者表現為嗅覺缺失或由「鼻炎」引起的嗅覺障礙，男性外生殖器呈現幼稚狀態，睪丸小或隱睪，無青春期第二性徵發育（無鬍鬚、腋毛、陰毛，無變聲等）；女性青春期時無乳房發育，無腋毛、陰毛，無月經。

部分患者可合併唇裂、齶裂、隱睪、耳聾、色盲和腎臟異常及先心病，少數患者伴有銀屑病、癲癇及智力不全等。

楊光被確診之後，王麗宏主任給他進行了一系列特殊的GnRH（促性腺激素釋放激素）興奮實驗，王主任認為患者對GnRH有很好的反應性，於是為他制定了GnRH脈衝療法，也就是目前最符合生理分泌模式的GnRH泵治療。

治療一段時間後，患者的性徵開始發育，漸漸長出了喉結，聲音變得低沉，生殖器也明顯增大，取得非常好的療效。

王麗宏主任表示，早期發現、早期干預是防治罕見病的最佳途徑。

像楊光這種情況，應該在出生後發現隱睪就及時就診，2歲前治療效果最佳。

儘管經過治療患者的睪丸會增大，但是可能需要外科手術治療將睪丸下降到陰囊內，而且由於患者就診太晚，所以可能會出現睪丸癌變。

對此，王主任提醒當遇到以下的情況時，建議患者及時到正規醫院的內分泌科就診：

1、性發育不良，男性表現為童聲、小陰莖、無陰毛、腋毛生長或稀疏、小睪丸或隱睪、無精子生成；女性表現為乳腺不發育、幼稚外陰和閉經。

尤其是伴有先天性嗅覺異常。

2、性早熟。

3、異常的性發育，比如女孩的發育像男孩，男孩的發育像女孩等等。

醫生強調，一旦出現上述情況千萬不要盲目選擇陰莖增大或乳房增大手術，應在醫生的指導下合理用藥。