耳聾基因檢測等相關知識，你有必要了解和重視！

引 言

2017年3月3日，是第十八個全國"愛耳日"。

本次「愛耳日」將主題定為「關注兒童聽力健康」，一方面是為了幫助公眾了解兒童聽力殘疾現狀、致病原因、兒童聽力殘疾預防與康複方法，樹立早發現、早干預、早康復的理念，降低兒童聽力殘疾的發生幾率；另一方面也是為喚起全社會對聽障兒童的關注、理解和幫助。

耳聾的發生簡介

中國有聽力語言障礙的殘疾人2057萬，其中7歲以下聾兒可達80萬，老年性耳聾949萬；由於藥物、遺傳、感染、疾病、環境噪聲污染、意外事故等原因每年約新生聾兒3萬餘名。

聽力障礙嚴重影響著這一人群的生活、學習和社會交往。

先天耳聾的發病率約占中國聾人的50%，而遺傳聾約占先天聾的85%。

正常人攜帶耳聾基因的比例為5-6%，其大多數為常染色體隱性遺傳，約占遺傳性耳聾的70-80%。

帶有耳聾基因聽力正常的父母，有可能會生下耳聾寶寶。

因此，在生育前進行耳聾基因的篩查，顯得尤為重要。

本圖來源於網絡

耳聾基因的篩檢

目前，檢測的耳聾基因主要包括：

1、線粒體DNAA12SrRNA基因：線粒體DNA A1555G基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關係密切。

2、GJB2基因：GJB2基因和先天性聾有著密切關係，中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約占20％。

3、PDS基因：PDS基因突變可以導致大前庭水管綜合徵。

4、GJB3基因：相對較少。

上述四種基因引起的耳聾約占整個遺傳性耳聾的80％。

方法：只需采2ml靜脈血即可，取化驗報告時間由各檢測單位自己設定。

適合篩檢的人群

1、各種不明原因的耳聾人群，包括先天性聾和後天性聾；

2、擬使用氨基糖甙類抗生素的人群，如鏈黴素抗結核；

3、耳聾患者及其主要家庭成員；

4、家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查；

5、已生育一耳聾後代的正常聽力父母；

6、耳聾患者結婚或生育前；

7、正常聽力的孕婦；

8、新生兒。

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