3月3日世界出生缺陷日——唐氏綜合徵患兒的預防

2015年3月3日被12家全球領先的衛生機構聯合宣布為「世界出生缺陷日」。

2018年3月3日為第四個「世界出生缺陷日」。

唐氏綜合徵是最常見的染色體異常的出生缺陷。

在剛剛過去的2月份，生殖中心·產前診斷中心羊水穿刺染色體核型分析診斷唐氏綜合徵9例、18-三體綜合徵2例，占當月羊穿病例的8.2%，為單月診斷陽性比例最高。

唐氏綜合徵，又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是由多了一條21號染色體導致的疾病。

唐氏綜合徵有標準三體型（95%）、易位型（2.5-5%）及嵌合體型（2-4%）。

患兒有明顯的智力低下、特殊面容和多發畸形。

唐氏綜合徵具有偶發性，每個孕婦都有懷唐氏兒的可能；並且無有效治療措施，只能通過產前篩查與診斷預防患兒出生。

針對唐氏綜合徵，可以選擇的產前篩查與診斷技術包括：傳統的血清學篩查技術、無創DNA產前篩查技術（NIPT）與羊膜腔穿刺產前診斷技術。

傳統的血清學篩查技術包括早孕期篩查與中孕期篩查，其中早孕期篩查能篩查唐氏綜合徵與18-三體綜合徵，適用孕周為孕9周-13周6天；中孕期篩查能篩查唐氏綜合徵、18-三體綜合徵與開放型神經管缺陷，適用孕周為孕15周-20周6天。

NIPT技術能篩查唐氏綜合徵、18-三體綜合徵與13-三體綜合徵，適宜孕周為孕12周-22周6天。

這些技術都屬於篩查技術，篩查結果為高風險的孕婦，不要盲目引產，要進一步產前診斷才能確診。

羊膜腔穿刺染色體核型分析仍然是唐氏綜合徵產前診斷的金標準。

產前診斷指征包括：①35歲以上的高齡孕婦；②產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；③曾生育過染色體病患兒的孕婦；④產前超聲波檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；⑤夫婦一方為染色體異常攜帶者；⑥醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。

唐氏綜合徵就在我們身邊，呼籲所有孕婦在適當的孕周選擇適宜的篩查與診斷技術，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。