神馬？乳腺癌和卵巢癌竟然遺傳自父親！

英國一位女士Alison Dagul被診斷為侵略性的乳腺癌和卵巢癌，經過血液測試後發現病因是基因缺陷。

她不僅從父親那裡繼承了這種基因缺陷，而且檢測結果表明這種基因缺陷還遺傳給了自己的女兒——24歲的Gaby。

Alison表示：「在得知癌症診斷結果的幾個星期前，我還是一個健康的50歲婦女。

我曾看著自己的兒女長大成人，並期待著與我的丈夫安東尼共度美好的晚年。

但是突然間，我的整個世界都轟然倒塌了。

」

Alison的父親Gerry Abrahams今年91歲，得知這個事實後很難過。

Gerry身體一直很健康，他說：「看到自己的女兒要遭受可怕的癌症治療已經夠讓我傷心了，現在連我的孫女也要面臨患癌的風險，這簡直就是雪上加霜。

我覺得自己是罪魁禍首，但我完全對這件事無能為力，我還如此長壽，這看上去非常不公平。

」

Alison、Gerry和Gaby都擁有BRCA1基因，這種基因突變導致乳腺癌的發病率為80%。

乳腺癌也可能源於父親

雖然大多數人認為，乳腺癌基因缺陷只在家族中的女性成員中傳遞，但如果父親攜帶這種基因突變的話，那麼他的孩子有50%的可能繼承它。

而攜帶乳腺癌基因缺陷的男性，其自身有10%的可能性會發展為乳腺癌，25%的可能性會發展為攝護腺癌。

曼徹斯特大學遺傳學和癌症流行病學教授Gareth Evans表示：「需要特別注意的是，有一半基因缺陷致癌的乳腺癌患者是從她們的父親那裡繼承了這種基因突變。

」 讓Alison和她的家人特別心痛的是，如果她早知道這些，那麼她可以採取預防措施，將這種父輩遺傳的基因缺陷帶來的患癌風險降到最低。

Alison的奶奶Annie，在1961年死於乳腺癌，年僅60歲。

而她的姑姑Pauline，在30年前死於同一種疾病，年僅52歲。

Alison表示：「從來沒有想過父親的家族病史會給我們帶來乳腺癌和卵巢癌的風險，像很多女性的觀點一樣，我曾經猜測乳腺癌是來自母親，而不是父親。

如果我知道的話我一定會去做基因檢測，或許還會提早切除乳腺和卵巢，我本可以避免這兩種可怕的疾病。

」

基因突變致乳腺癌和卵巢癌

在90年代，乳腺癌和卵巢癌與BRCA基因（有兩種，BRCA1和BRCA2）的關係才被人知曉，而從那時起可以為高危人群進行針對基因缺陷的血液檢測。

Alison在過去8年中每年都會接受婦科體檢，雖然她曾告訴醫生有關她父親的家族癌症史，但沒有人提醒她自己也處在危險中。

直到2014年7月Alison被診斷為乳腺癌。

4天後她做了乳腺切除手術。

但是在手術後，血液測試顯示Alison的CA125指數相當高——這是一種預示患有卵巢癌的蛋白質。

經過進一步檢查，Alison被確診為卵巢癌，而且醫生告訴她無法進行切除手術，只能先進行6個月的化療。

繪製家族圖譜 確診基因問題

正是第二次患癌讓Alison的醫生懷疑是基因突變的某種形式所致。

Alison去找一個遺傳學專家繪製她的家族樹，並進行了BRCA基因測試。

6周後，即2014年8月她收到了測試結果。

因為Alison的母親於6年前去世（死於一種非遺傳性的血癌），所以她的父親接受了檢測，以觀察是否有家族病史相關聯。

2014年9月，她的女兒Gaby也接受了檢測，發現她也攜帶BRCA1基因。

Gaby計劃預防性的切除乳腺。

她最近剛剛結婚，在有孩子後Gaby將切除卵巢和輸卵管，醫生建議她在35歲前完成這些切除手術。

基因檢測適用人群

現代生命科學研究告訴我們，「除外傷以外，一切疾病都與基因有關」。

有大量資料表明，癌症是一種基因病，先天性的家族遺傳及後天的基因突變都可以使基因發生改變，從而導致癌症的發生。

隨著基因與基因組學研究不斷發展，基因檢測正引導預測醫學的發展，並應用於疾病預防、個性化醫療等各個方面。

1.有家族疾病史

2.屬於某種遺傳性癌症的高發人群或種族

3.存在相關的出生缺陷

4.長期吸菸、飲酒及生活不規律

5.精神長期處於緊張狀態或長期家庭生活不和諧

6.長期處於污染比較嚴重的環境

7.亞健康人群