患者講述：我的乳腺癌和卵巢癌竟然是遺傳自91歲的父親

這是一份令人心碎的禮物，沒有一位父親想把這份禮物給自己的孩子：女兒的乳腺癌竟是遺傳自她91歲的父親。

Alison Dagul被診斷為侵略性的乳腺癌和卵巢癌，經過血液測試後發現病因是基因缺陷。

她不僅從父親那裡繼承了這種基因缺陷，而且檢測結果表明這種基因缺陷還遺傳給了自己的女兒——24歲的Gaby。

父親攜帶基因突變 致女兒患癌Alison表示：「在得知癌症診斷結果的幾個星期前，我還是一個健康的50歲婦女。

我曾看著自己的兒女長大成人，並期待著與我的丈夫安東尼共度美好的晚年。

但是突然間，我的整個世界都轟然倒塌了。

」Alison的父親Gerry Abrahams今年91歲，當他得知這個事實後表示很難過。

Gerry是一位退休的商人和公司董事，他身體一直很健康。

他向記者解釋道：「看到自己的女兒要遭受可怕的癌症治療已經夠讓我傷心了，現在連我的孫女也要面臨患癌的風險，這簡直就是雪上加霜。

我覺得自己是罪魁禍首，但我完全對這件事無能為力，我還如此長壽，這看上去非常不公平。

」

Alison、Gerry和Gaby都擁有BRCA1基因，這種基因突變導致乳腺癌的發病率為80%。

乳腺癌也可能源於父親雖然很多人認為，乳腺癌基因缺陷只在家族中的女性成員中傳遞，但是如果父親攜帶這種基因突變的話，那麼他的孩子有50%的可能性繼承它。

而攜帶乳腺癌基因缺陷的男性，他們自身有10%的可能性會發展為乳腺癌，25%的可能性會發展為攝護腺癌。

曼徹斯特大學遺傳學和癌症流行病學教授Gareth Evans表示：「需要特別注意的是，有一半基因缺陷致癌的乳腺癌患者是從她們的父親那裡繼承了這種基因突變。

」讓Alison和她的家人特別心痛的是，如果她早知道這些，那麼她可以採取預防措施，將這種父輩遺傳的基因缺陷帶來的患癌風險降到最低。

Alison的奶奶Annie，在1961年死於乳腺癌，年僅60歲。

而她的姑姑Pauline，在30年前死於同一種疾病，年僅52歲。

但是正如Alison認為的，「我們從來沒有想過父親的家族病史會給我們帶來乳腺癌和卵巢癌的風險，像很多女性的觀點一樣，我曾經猜測乳腺癌是來自母親，而不是父親。

如果我知道的話我一定會去做基因檢測，或許還會提早切除乳腺和卵巢，我本可以避免這兩種可怕的疾病。

」

基因突變致乳腺癌和卵巢癌在90年代，乳腺癌和卵巢癌與BRCA基因（有兩種，BRCA1和BRCA2）的關係才被人知曉，而從那時起可以為高危人群進行針對基因缺陷的血液檢測。

作為她私人醫療保險的一部分，Alison在過去8年中每年都會接受婦科體檢，包括乳房X光片。

雖然她曾告訴醫生有關她父親的家族癌症史，但沒有人提醒她自己也處在危險中。

直到2014年7月Alison被診斷為乳腺癌，此時距她上一次體檢有將近一年時間，在洗澡時她發現乳房上有兩條「索狀物」。

儘管並不是癌，但可以成為癌症的「導火線」。

在看完家庭醫生後，她進行了乳房X光檢查。

儘管沒有發現異常，但是如果是像對於Alison一樣擁有緊實乳房的患者來說，乳房X光片可能顯示不出任何腫塊，所以Alison還接受了超聲檢查，結果顯示她的右側乳房有一個腫塊。

活檢確診她患有一種罕見的乳腺癌，4天後她做了乳腺切除手術。

但是在手術後，血液測試顯示Alison的CA125指數相當高——這是一種預示患有卵巢癌的蛋白質。

經過進一步檢查，Alison被確診為卵巢癌，而且醫生告訴她無法進行切除手術，只能先進行6個月的化療。

繪製家族圖譜 確診基因問題正是第二次患癌讓Alison的醫生懷疑是基因突變的某種形式所致。

醫生推薦Alison去找當地醫院的一個遺傳學專家繪製她的家族樹，並進行了BRCA基因測試。

6周後，即2014年8月她收到了測試結果。

因為Alison的母親於6年前去世（死於一種非遺傳性的血癌），所以她的父親接受了檢測，以觀察是否有家族病史相關聯。

2014年9月，她的女兒Gaby也接受了檢測，發現她也攜帶BRCA1基因。

Gaby計劃預防性的切除乳腺。

她最近剛剛結婚，在有孩子後Gaby將切除卵巢和輸卵管，醫生建議她在35歲前完成這些切除手術。

植入前基因診斷 確保後代不遺傳儘管這會減少她患乳腺癌和卵巢癌的風險，但這避免不了將基因遺傳給自己的孩子。

針對像Gaby這樣的年輕女性，可以選擇一種植入前基因診斷（PGD），確保植入的胚胎是不含遺傳基因缺陷的。

為了符合倫理，在進行胚胎基因編輯前，必須經過測試證實其存在遺傳性疾病的風險。

隨著人們對基因在癌症和其他重大疾病中扮演角色的深入了解，更多的家庭面臨心碎和艱難的決定，像Alison和她的家人一樣不得不忍受。

現在的問題是人們如何應對這些基因問題。

倫敦蓋伊和聖托馬斯醫院的遺傳諮詢師、胚胎植入前基因診斷項目臨床負責人Lashwood醫生表示：「對於某些基因，如BRCA1突變，預防性的手術可能是非常必要的。

」「如果父母發現他們攜帶遺傳疾病的基因，他們首先需要思考下自己的情況。

然後他們應該諮詢遺傳學顧問，獲得準確的信息，然後再和孩子們講這件事。

」

同時，Evans教授認為對於女性而言，要考慮她的父母雙方繼承BRCA1或2基因缺陷的可能性，並如實告知醫生，如果他們的一級親屬有乳腺癌或卵巢癌的病史，也就是說，父母或兄弟姐妹，包括曾經患攝護腺癌的男性親屬，這都可能與同一種遺傳的基因突變有關。

同樣的道理，如果男性患攝護腺癌，那麼可能與家族遺傳性乳腺癌也有關係，這一點也需要大家警覺。

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