株洲市婦幼保健院全市首開染色體畸變檢測，造福不孕不育家庭

日前，株洲市婦幼保健院與湖南家輝遺傳專科醫院簽訂了「開展疑難遺傳病診斷與產前診斷合作協議」，在全市首家開展染色體畸變檢測，由中南大學湘雅醫學院、中國工程院夏家輝院士及其帶領的團隊為該項目提供技術支持。

該項技術充分應用於流產原因、不孕不育原因、智力低下、自閉症原因排查及產前診斷領域，給流產及不孕不育婦女帶來福音。

染色體異常，聽起來離我們很遙遠，其實不然。

市婦幼保健院遺傳優生科周舒香主任介紹，統計資料顯示，普通人群染色體變異發生率5%，而不育不孕人群中染色體變異發生率高達5%—10%。

染色體異常和基因突變會導致精子、卵子生產障礙，從而影響生育，還將導致胎兒死產或流產，在早期自然流產中50%-70%有染色體異常，染色體異常也是造成女性不孕不育最常見的原因。

通常採用的外周血染色體檢查只能檢測染色體病，僅能發現染色體的數目異常或大片段的結構異常，最新的染色體疾病檢測技術——染色體畸變檢測，直接對流產後組織、外周血、羊水、臍帶血等多種類型樣本進行檢測，發現染色體上微小的缺失或重複，能達到現有晶片平台（如SNP Array和Array CGH）的染色體疾病覆蓋度，且精確度更高、重複性更好、成本更低廉，可以檢測超過300多種由染色體畸變而導致的疾病，對於已知致病拷貝數變異（CNVs）檢出率99%。

周舒香介紹，開展該項目來，遺傳優生科已對7例自然流產及發育異常患者的標本進行檢測，就有3例染色體畸變結果異常，醫生根據檢測結果對她們進行評估分析，給她們下次生育進行優生指導。