在對的時間讓唐氏綜合徵遇到美國試管嬰兒

最佳生育期女性也可能生出「唐氏兒」?大齡計劃生育家庭，生育患唐氏兒風險較高?如何避免唐氏綜合徵?怎麼才能避免唐氏兒寶寶?今天，歐路爾美國試管專家就為您詳細解答：在最對的時間，讓唐氏綜合徵遇到美國試管嬰兒。

最近，一隻來自英國動物園的老虎Kenny在網絡走紅。

Kenny是一隻天生眼距寬、鼻子短小、牙齒突出、臉容猙獰的白虎，被稱為「世界上最丑的老虎」。

雖然有些網友說：Kenny好可愛,萌萌噠。

但也有網友指出：其面容與人類的唐氏綜合徵十分相似，因此稱其為「唐氏綜合徵虎」。

唐氏綜合徵，又稱21-三體綜合症;此病症是由染色體異常導致的先天遺傳性疾病，由父母攜帶遺傳基因的第21條染色體數量增多一條，最終造成胎兒智力、肢體異常、特殊面容情況的發生。

雖然在唐氏患者中，也不乏有一些特殊天賦的孩子，但是這種「唐」，也是所有計劃生育家庭都極力躲避，不想觸及的。

當這種「唐」與你存在千絲萬縷的聯繫，那麼在未來的生育計劃中，便很有可能陷入到有「唐」卻不甜的窘境...

唐氏綜合徵，因具有隨機性，沒有明顯的家族遺傳史和身體異常情況，所以即使健康的夫妻，也可能生出唐氏兒。

而美國試管嬰兒技術，卻可以在孕前從根本避免此病症對胎兒的影響，也是當今唯一一種有效杜絕唐氏綜合徵的試管嬰兒技術。

歐路爾美國試管專家指出：唐氏綜合徵，是胎兒因染色體的異常而引發病變的基因類疾病。

這種染色體結構畸變所導致的疾病，原因就是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。

隨著母親年齡增大，該病的發病率也會升高，尤其是女性大於35歲後，風險逐年提升。

患兒的主要特徵為：

1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，鼻樑低平，外耳小，硬齶窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2.智能低下：最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

4.行為障礙：21-三體綜合徵患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。

少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。

養育者要了解患兒的性情，因材施教。

統計表明，在正常女性中，有1/700的人會生下唐氏兒，這種先天性疾病的發生率高，沒有明顯的家族史，即使年輕女性也可能生出「唐氏兒」。

因此，專家建議，即便是健康或最佳生育的期的女性，在生育期間也要進行唐氏綜合症篩查，大齡計劃生育家庭更要注意孕前的基因檢測。

最佳生育期女性也可能生出「唐氏兒」

中國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年有超過100萬-120萬名新生兒有出生缺陷，數量約占全世界的20%。

其中最常見的是唐氏綜合症。

中國內地每年大約有26000名唐氏患兒出生。

並且大齡計劃生育家庭，生育患唐氏兒風險較高;不過現今發現，20多歲還處於最佳生育期的女性也會生出「唐氏兒」。

由於年輕孕婦在總體生育比例中也占據一定地位，因此這部分人群生育「唐氏兒」的數量也不少;專家認為，各個年齡段的孕婦均可能生出「唐氏兒」。

目前醫學上對唐氏綜合症干預方法如下：

1.超聲波和普通唐篩(常規篩查)

概念：通過形態學和血清學的篩查，判斷胎兒患染色體異常的風險。

篩查時間：16-19周

準確率：5%假陽性率，20-40%漏診率

技術特點：傳統檢測技術，成本低，但假陰性率和假陽性率較高。

2.無創胎兒染色體非整倍體篩查

概念：通過對孕婦血漿中游離的胎兒DNA進行檢測，從而發現問題寶寶。

篩查時間：12-26周

準確率：大於99%

技術特點：相比傳統篩查準確率高，成本也相對較高，可在孕早期發現問題寶寶，及時採取措施。

3.侵入性產前診斷

概念：通過羊水穿刺等侵入性檢查，對胎兒染色體異常進行診斷。

篩查時間：16-20周

準確率：接近100%

技術特點：這是目前國內對唐氏綜合徵產前診斷常用標準，但因侵入性的取材方式，可能對胎兒造成傷害。

4.美國試管嬰兒PGS基因篩查技術

概念：又稱第三代試管嬰兒PGS\PGD基因篩查診斷技術，是當今為先進的在體外便對胚胎進行診斷，優勝劣汰挑選出不存在染色體異常的胚胎進行植入的試管技術。

篩查時間：唯一可在胚胎植入前，便準備判斷並杜絕唐氏兒的有效技術。

技術特點：準確率高，可有效避免懷上唐氏寶寶，進而避免後期引產帶來的身體傷害。

在保障胎兒絕對健康的同時，將母體傷害降到零。

美國運用第三代試管嬰兒技術，已可有效避免胎兒受唐氏綜合徵等多達125種基因類遺傳疾病侵害，最大程度保障胎兒根本的健康; 通過第三代試管嬰兒PGS\PGD技術，醫生可在女性懷孕前就將胚胎中全部染色體與125種疾病進行優選和剔除，PGS可篩查出全部染色體是否存在缺失，這也是預防唐氏綜合症的關鍵所在;而PGD技術可診斷出多達125種的遺傳性疾病，之後將最為優質健康的胚胎挑選植入，可從根本保障胎兒的健康和母體的高著床率。

國內醫療領域中，孕婦要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏綜合症篩查，而當今醫學條件良好的國家，也只能在孕早期(10周-14周)進行唐氏綜合症的篩查;如果發現則需要進行人工終止妊娠手段，但弊端也會非常明顯;尤其大齡或試管嬰兒女性，孕育胎兒本是不易之事，發現問題又要進行終止妊娠，不僅傷害母體還會影響孕力。

所以歐路爾美國試管專家強調：計劃生育家庭，尤其大齡夫妻孕前最好進行基因篩查，發現染色體異常等潛在基因問題，及時運用美國第三代試管嬰兒技術輔助生育;可以說，美國試管嬰兒技術是當今女性在孕前，便可準確將唐氏綜合徵拒之門外的最有效生殖助孕手段。

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