三代試管能篩查唐氏綜合徵？這事兒是真的！

2018年3月21日是第7個世界唐氏綜合徵日，這是由聯合國2011年首先發起，旨在提高公眾對唐氏綜合徵的認識，幫助唐氏綜合徵人群以及預防唐氏綜合徵的發生。

人類總共有23對染色體，每對兩條，共46條。

唐氏綜合徵就是第21對染色體由兩條變為三條，因此又稱21-三體綜合徵，這是新生兒最常見的染色體疾病， 會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

唐氏綜合徵，真的和你沒關係？

大家一聽到唐氏綜合徵，或許感覺跟自己關係並不大，自己和家裡人都沒有得過這種病。

其實，唐氏綜合徵雖然是遺傳物質（染色體）異常導致的疾病，但絕大多數唐寶寶的父母並非患者。

因為唐氏綜合症多半是由於母親年齡偏大引起的，母親年齡偏大(35歲以上)可能會導致生殖細胞在分裂增殖時染色體聯會發生錯誤，出現了三條21號染色體(正常只有兩條)。

還有一小部分，父母自身為染色體異常的攜帶者，生育患病子代的風險就會大大提高。

目前，唐氏綜合徵在人群中的發病率可達1/600-800。

那麼，唐氏綜合徵該怎麼預防？

1

孕前

正如文章標題所說， 三代試管確實可以篩查唐氏綜合徵 ，而且還不止這些。

第三代試管嬰兒主要包括胚胎遺傳學 篩查（PGS）和 診斷（PGD）技術。

PGS是在現有輔助生殖技術基礎上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數變異檢測，以選擇染色體正常的胚胎進行植入，從而提高輔助生殖的成功率，降低出生缺陷的發生率。

PGS不僅可以篩查唐氏綜合徵，還可以篩查 全部23對染色體的非整倍體異常及拷貝數變異。

上圖為1例21三體胚胎PGS結果

而針對已知明確的染色體異常攜帶者，可通過 PGD技術, 對胚胎進行檢測和診斷，移植表型正常的胚胎。

此外，PGD還可以針對已知明確致病基因的單基因遺傳病進行診斷，如先天性耳聾、進行性肌營養不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的發生。

2

產前

超聲波和普通唐篩（常規篩查）

概念： 通過形態學和血清學的篩查，判斷胎兒患染色體異常的風險。

成本： 300-500元

準確率： 5%假陽性率，20-40%漏診率

技術特點： 傳統檢測技術，成本低，但假陰性率和假陽性率較高。

無創胎兒染色體非整倍體篩查

概念： 通過對孕婦血漿中游離的胎兒DNA進行檢測，從而發現問題寶寶。

成本： 2000元左右

準確率： 大於99%

技術特點： 相比傳統篩查準確率高，成本也相對較高，可在孕早期發現問題寶寶，及時採取措施。

目前，在我院通過輔助生殖技術（試管嬰兒）成功妊娠的孕婦，可免費參加無創產前篩查的科研項目。

侵入性產前診斷

概念： 通過羊水穿刺等侵入性檢查，對胎兒染色體異常進行診斷。

成本： 2300-3000元

準確率： 接近100%

技術特點： 這是目前唐氏綜合徵產前診斷的金標準，但因侵入性的取材方式，可能對胎兒造成傷害。

注意：選擇侵入性產前診斷時，一定要去有相應產前診斷資質的醫療機構進行。

最後，小編提醒大家，以上檢測和診斷方法都各有利弊，一定要先進行遺傳諮詢，再根據醫生建議進行選擇。