關愛罕見病系列——什麼叫白化病

有這麼一類疾病，發病率很低、患病人數很少，我們把這類疾病統稱為罕見病。

罕見病因其發病率很低、發病人數很少，又叫做「孤兒病」。

根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。

罕見病確切的病因不明，多為先天性疾病，常見的有：白化病、血友病、地中海貧血、漸凍症、兔唇、先天性心臟病等等。

罕見病種類繁多，據統計，中國約有7000種罕見病，患病人數達到2000萬。

罕見病因為病人的稀少，治療的藥物、治療的方法和具有罕見病診療水平的醫生都非常稀缺，導致罕見病患者就診困難，據統計罕見病患者平均確診時間需要5-8年，其中還不包括確診後的治療時間及康復時間，大部分患者都是需要終生治療的。

目前，整個社會對罕見病的認知程度都不高，不僅僅是普通民眾，甚至是專業的醫生很多都不了解罕見病的診斷和治療。

本人作為一名具有傳播能力的醫生，希望通過頭條號這個傳播渠道，本人將在空餘時間發布關愛罕見病系列文章，儘可能的為大家傳播罕見病的知識，希望能為罕見病患者提供自己的微薄之力。

今天給大家介紹的是罕見病——白化病。

白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。

患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。

皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。

白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。

白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。

如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。

眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。

白化病臨床表現為：全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛髮為淡白或淡黃色。

由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎。

並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。

眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。

白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能製造黑色素。

另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。

白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別：

1、眼白化病（OA）：病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀。

2、眼皮膚白化病（OCA）：除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏。

3、白化病相關綜合徵：病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合徵，這類疾病較為罕見。

檢查：1、基因檢查、腫瘤標記物檢查。

2、組織病理檢查。

診斷：根據先天性發病和臨床表現可診斷。

出生即有純白或粉紅色斑，日曬後易發生皮炎，毛髮變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。

組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。

銀染色證明表皮內黑色素缺乏。

治療：目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。

此外還需關注白化病患者心理方面的問題。

白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳諮詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。

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