華諾基因帶您了解耳聾基因

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耳聾基因在正常人群中也攜帶,攜帶耳聾基因並不代表會耳聾,夫婦聽力正常也可能會生下聾兒,有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。

聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。

因此我們認為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進行常見耳聾基因篩查。

耳聾基因

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為什麼要進行耳聾的基因檢測?

我國是聽障人口最多的國家。

每年約新生聾兒萬餘名。

引起耳聾的原因有很多,但在聾病患者中,約 60 %的耳聾與遺傳因素有關,而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現象,因此耳聾發病率一直居高不下。

但耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出病因學診斷,制約了聾病研究的發展。

這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的病因學分析方法,並能為耳聾的治療、預防和預後作出指導

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哪些人需要做耳聾的基因檢測?

以下人員應當進行耳聾的基因檢測: 1. 夫妻一方為耳聾患者,或家族中有先天性耳聾患者。

2. 已經生育一個聾兒,計劃再次生育的夫婦。

3. 耳聾青年面臨婚戀時,考慮生育聾兒風險的。

4. 耳聾患者希望了解自己致聾病因的。

5. 正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的也會對基因檢測提出要求。

耳聾基因

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耳聾基因檢測對個人和社會有什麼意義呢?

聾病基因檢測的意義非常明顯: 1. 預防遺傳性聾發生,避免聾兒出生,提高人口素質。

2. 指導患者及其親屬用藥和生活注意事項。

3. 明確病因,及早進行助聽器或電子耳蝸植入的康復治療。

.4. 預測電子耳蝸的療效。

基因突變導致的耳聾,電子耳蝸移植效果好。

5. 對以生育聾兒的家庭進行再次生育的指導。

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家族裡沒有耳聾病人,孩子的耳聾可能是遺傳的嗎?

也有可能。

因為在遺傳性耳聾中, 75-80% 是常染色體隱性遺傳,即攜帶該耳聾基因的人可以不發病,如常見的致聾基因- GJB2 基因突變,正常人群的攜帶率約為 2-3% ,導致大前庭導水管綜合徵的 PDS 突變基因在正常人群中的攜帶率大約 2-3% ,而攜帶線粒體基因 A1555G 突變的患者如果沒有耳毒性藥物接觸史可能也不會表現為耳聾。

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我是藥物致聾的,也需要做基因檢測嗎?

是的。

有許多患者的藥物性耳聾是「一針致聾」,這說明他們對藥物的毒性比一般人更敏感,這是因為他們可能攜帶了線粒體 DNA A1555G 突變。

這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代,預計我國有 420 萬這樣的攜帶者。

通過基因檢測,可以有效的預防他們及其後代的耳聾發生。

華諾基因產品檢測可以幫助人類發現其是否具有疾病風險,做到早知道、早知道、早預防、早治療。

此外,通過對檢測結果進行患病風險評估,健康生活指導變得更加科學、更具針對性,真可謂「一次檢測,終身受益」!


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