攻克卵子「外衣」缺失治療難題 罕見不孕症患者上海榮升「母親」

發現真正的致病原因後，醫生們對欣欣的9個成熟卵子進行了單精子注射，有7個成功受精，避免了以往治療中出現的多精子受精情況。

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中新網上海7月25日電(記著 陳靜)當下大量不孕不育患者中，有不少因為遺傳、高齡等因素導致治療無效，卵子透明帶缺失就是其中一種。

上海市第一婦嬰保健院25日披露，該院輔助生殖醫學科攜手同濟大學相關科研團隊，率先破解了卵子透明帶缺失的致病機理，並已讓該罕見病患者成功晉升為媽媽。

據查，目前，國內外文獻中並無這種透明帶異常的報導。

中國學者在國際知名學術期刊上《Human Genetics》首次報導了由ZP2、ZP3雙雜合突變導致女性不育的病例，並通過動物及細胞模型闡明了其致病機制。

該院當日透露，這名卵子透明帶缺失的女性患者，已經成功受孕，並產下健康男嬰，目前，男嬰已經度過醫學觀察期，茁壯成長。

據悉，透明帶是卵子的重要保護層——是一件「卵子的外衣」，它對早期卵母細胞發育成熟、精卵結合(受精)以及植入前胚胎的發育具有十分重要作用。

在當日舉行的媒體通氣會上，上海一婦嬰主任醫師李昆明告訴記者：「透明帶是卵子表面的保護層，可以看作保護卵子的一件『衣服』。

正常厚度的透明帶在卵子與一條精子發生受精後會變硬，原來的那件衣服變成了『盔甲』，阻止其他精子進入。

」

據介紹，在該起成功病例中，結婚兩年從未懷孕過的欣欣，其卵子透明帶或者完全缺失、或者太薄，防護機制很弱。

因此很多精子會一窩蜂進入卵子，導致多條精子與卵子受精。

胚胎無法正常發育。

中華醫學會生殖醫學分會委員、上海市第一婦嬰保健院輔助生殖醫學科滕曉明告訴記者，15年前，他造訪世界第一例試管嬰兒締造者——英國醫學家愛德華茲時，曾與其探討卵子透明帶缺失病例，那時無法解決該難題成為他心中的遺憾。

從那天起，攻克卵子透明帶缺失成了滕曉明心中的目標之一。

上海市第一婦嬰保健院25日披露，該院輔助生殖醫學科攜手同濟大學相關科研團隊，率先破解了卵子透明帶缺失的致病機理，並已讓該罕見病患者成功晉升為媽媽。

陳靜 攝

其研究團隊成員副研究員劉文強當日表示，他留存了欣欣及其父母的血樣，經過基因測序發現，欣欣同時存在透明帶ZP2和ZP3兩個基因的雜合突變。

隨後，劉文強及其研究團隊構建了對應位點的突變小鼠模型，結果發現當Zp2和Zp3雜合突變同時存在時，雌鼠的卵母細胞透明帶要麼完全缺失，要麼僅有極薄的透明帶，在體外受精時會造成多精受精，這與欣欣的表型一致。

此後，研究人員又通過細胞水平和胚胎水平的實驗，來模擬ZP生成過程，進一步證明突變的ZP2、ZP3蛋白無法定位在細胞膜上，不能形成透明帶。

發現真正的致病原因後，醫生們對欣欣的9個成熟卵子進行了單精子注射，有7個成功受精，避免了以往治療中出現的多精子受精情況。

經過精心培育，醫生們最終獲得了3個優質的胚胎。

胚胎移植後，欣欣十月懷胎終於產下7斤多重的男嬰，出生評分10分，十分健康。

上海一婦嬰院長萬小平表示：「這個罕見病例的成功治療，體現了該院生殖中心溯本求源的精神和精準治療的理念。

這一成果也將造福更多透明帶異常及透明帶脫落患者。